Quanto segue è stato prodotto in collaborazione con il Istituto Lieber per lo sviluppo del cervello la cui missione è tradurre le conoscenze genetiche in trattamenti di nuova generazione.
C'è un motivo per cui molti di noi non ricordano di essere cresciuti con tanti bambini autistici come ce ne sono ora: molti più bambini sono diagnosticati con disturbo dello spettro autistico oggi che mai. Secondo i Centers for Disease Control e Prevenzione, l'autismo colpisce ora 1 bambino su 59, rispetto a 1 bambino su 88 nel 2008 e 1 bambino su 150 nel 2000.
Parte di questo sorprendente aumento è dovuto alla maggiore consapevolezza del disturbo e diagnosi più accurate. Se ci sono altri fattori in gioco, come le esposizioni ambientali o il fatto che i genitori lo siano avere bambini più avanti nella vita, cosa che la ricerca mostra aumenta le probabilità di autismo, è ancora una questione di discussione.
"Non c'è nessuno autistico".
Ciò che rimane molto più oscuro della prevalenza è la causa biologica di base di questo disturbo. Ciò è in parte dovuto al fatto che l'autismo è in realtà una costellazione di condizioni neurologiche, ognuna delle quali ostacola la comunicazione, le abilità sociali, le abilità motorie e il comportamento. "Non esiste un autismo", afferma il dottor Daniel Weinberger, direttore e CEO del Lieber Institute for Brain Development presso la Johns Hopkins University. “Il termine è usato per descrivere molti diversi disturbi della prima infanzia che hanno diverse caratteristiche e manifestazioni, la principale essere problemi nello sviluppo di connessioni sociali”. I bambini di solito iniziano a mostrare segni da piccoli e la maggior parte viene diagnosticata intorno all'età quattro.
Il progetto genetico
La maggior parte delle forme di autismo sembra essere radicata nella genetica o, più specificamente, nelle variazioni ereditarie di uno o più geni. "Nella maggior parte dei casi, è probabilmente causato da combinazioni di molti, molti geni che influenzano lo sviluppo del cervello", afferma Weinberger. “Tuttavia, i geni non sanno nulla delle interazioni sociali, dell'ansia o del comportamento esteriore. Sono responsabili solo di due cose: tratti fissi, come altezza e colore dei capelli, e il comportamento di cellule.” Il DNA in ogni cellula è come un caposquadra di fabbrica, spiega, ordinando costantemente a quella cellula come fare operare.
Quindi, in altre parole, quando un bambino eredita una variazione genetica, quel gene influenza solo la funzione di una cellula. In che modo questo influisce sul modo in cui un bambino autistico pensa, agisce e si relaziona con gli altri? Ciò si spiega comprendendo che ciascuno non agisce isolatamente. Come parte dell'intera genetica o "genoma" di una persona, interagiscono tra loro.
"Seguendo il progetto dei loro genomi, le cellule parlano e costruiscono relazioni tra loro mentre un bambino si sviluppa", afferma Weinberger. “Formano reti con altre cellule e crescono fino a diventare diverse strutture nel cervello come l'ippocampo e il talamo. Mentre le cellule elaborano le informazioni molecolari, le reti a cui appartengono elaborano le informazioni cognitive, sociali ed emotive”.
Natura contro educazione
Fattori ambientali come avere genitori solidali, seguire una dieta nutriente e frequentare una scuola eccellente in realtà hanno meno influenza sul comportamento dei bambini autistici di quanto si possa pensare. Secondo Weinberger, non c'è scienza che dimostri che un ambiente sano prevarrà sugli effetti di una mutazione genetica. Eppure, nonostante la mancanza di prove scientifiche, crede che tutto il comportamento umano possa essere modificato in una certa misura. "Ma i confini, i limiti attorno ai quali i genitori possono fare la differenza, sono molto ristretti", afferma Weinberger.
"Quei primi cinque anni sono un periodo critico per formare la capacità di negoziare i tempi più complicati della vita lungo la strada".
Ciò che è molto chiaro, tuttavia, è che i bambini esposti a un forte stress nei loro primi cinque anni tendono ad avere più stress sociali, mentali e fisici più avanti nella vita. "Comportamento di assunzione di droghe, diabete, peso corporeo, ipertensione: la probabilità di tutte queste cose è aumentata nelle persone che hanno sperimentato uno stress infantile estremo", afferma Weinberger. "Come ci ha detto Freud, quei primi cinque anni sono un periodo critico nella formazione della capacità di negoziare i tempi più complicati della vita lungo la strada".
Ciò che questo significa per un bambino con autismo è che, mentre una mamma e un papà amorevoli, il cibo in tavola e un strutturato la vita familiare potrebbe non prevalere sulla biologia, questi fattori potenzialmente riducono le probabilità di sviluppare determinati problemi di salute come adulti.
Il trattamento Pitt-Hopkins
Poiché il disturbo dello spettro autistico è così ampio, il Istituto Lieber per lo sviluppo del cervello spera di fare progressi aiutando i bambini affetti concentrandosi prima su un tipo molto distinto di autismo: la sindrome di Pitt-Hopkins. Sebbene si verifichi solo in poche migliaia di bambini negli Stati Uniti, questa rara sindrome ha un grande potenziale per svelare segreti per comprendere altri tipi di autismo. “Pitt-Hopkins è solo un piccolo pezzo della torta, ma abbiamo scelto di studiarlo perché sappiamo esattamente cosa lo provoca, mentre in altre forme di autismo stiamo ancora determinando le cause genetiche sottostanti", dice Weinberger. Questa sindrome è causata da una singola mutazione genetica che impedisce al gene TCF4 di produrre una proteina importante per la funzione cellulare. Di conseguenza, le cellule che dipendono da quella proteina funzionano in modo anomalo.
"Poiché si tratta di una mutazione molto discreta trovata su un gene, possiamo costruire modelli in laboratorio dei sintomi di Pitt-Hopkins che riflettono la causa esatta", afferma Weinberger. Questi modelli consentono agli scienziati del Lieber Institute di indagare esattamente su come la mutazione genetica si manifesta nello sviluppo del cervello per vedere se possono mitigare parte del danno.
"Vogliamo scoprire cosa sta andando storto e cercare di correggerlo", afferma Weinberger. “Molte persone pensano che tu possa correggere il gene, ma è molto difficile e rischioso da fare. Abbiamo adottato una strategia diversa: supponendo che non sia possibile modificare il genoma, proviamo a normalizzare il comportamento del cervello rispetto a ciò che il genoma gli sta facendo".
Utilizzando questi modelli, i ricercatori di Lieber hanno scoperto che quando queste cellule venivano stimolate, agivano in modo molto anomalo. "Il comportamento è interrotto perché le cellule non si attivano correttamente", spiega Weinberger. Il suo team ha rintracciato il problema in un cambiamento in una particolare proteina che costituisce un canale ionico di sodio sulla membrana cellulare. Questo canale funge da porta che consente al sale di entrare e uscire dalle cellule. Pensano che questo canale ionico mutato sia parzialmente responsabile dei cambiamenti comportamentali nei bambini con Pitt-Hopkins.
Con questa conoscenza, il team ha cercato di trovare un farmaco in grado di bloccare il cambiamento nel canale ionico per vedere se le cellule sono interessate. "Abbiamo scoperto che, prendendo di mira il canale ionico con un farmaco, ripristiniamo la funzione delle cellule", afferma Weinberger. "Probabilmente manca un anno per vedere il farmaco testato sugli esseri umani, ma questo sarà il primo potenziale trattamento per autismo basato sulla comprensione di uno specifico meccanismo cellulare che porta alla sindrome di Pitt Hopkins, una rara forma di autismo."
Weinberger insiste sul fatto che questo farmaco non curerà la sindrome di Pitt-Hopkins perché la mutazione probabilmente colpisce più del solo canale ionico. Tuttavia, crede che i bambini che prendono il farmaco staranno meglio, perché i neuroni nel loro cervello funzioneranno più normalmente.
Sebbene il lavoro del Lieber Institute si concentri su questa forma di autismo, segnala speranza non solo per i bambini con Pitt-Hopkins e le loro famiglie. Una migliore comprensione di questo tipo di autismo apre la strada a progressi simili per altri tipi di disturbo dello spettro autistico lungo la strada.
Come sapere se tuo figlio ha l'autismo
I segni del disturbo dello spettro autistico compaiono tipicamente entro i primi anni di vita di un bambino. Ma dal momento che questi bambini di solito imparano a sedersi, gattonare e camminare insieme ad altri bambini della loro età, i genitori potrebbero non farlo nota i loro ritardi nel parlare, nelle interazioni sociali, nell'apprendimento o nel gioco, o potrebbero spazzarli via come non grandi affare. La diagnosi precoce e gli interventi sono cruciali, tuttavia, perché possono migliorare i risultati, a volte in modo significativo. Alcuni segni da cercare includono:
- Niente grandi sorrisi o altre espressioni calorose e gioiose per sei mesi.
- Nessuna condivisione avanti e indietro di suoni, sorrisi o altre espressioni facciali entro nove mesi.
- Nessun balbettio entro 12 mesi.
- Nessun gesto avanti e indietro come indicare, mostrare, raggiungere o salutare entro 12 mesi.
- Nessuna parola da 16 mesi.
- Nessuna frase significativa di due parole (escluso l'imitazione o la ripetizione) entro 24 mesi.
- Qualsiasi perdita di parola, balbettio o sociel abilità in qualsiasi age.
Questi non sono affatto segni definitivi di un bambino con autismo e se hai dubbi dovresti vedere un medico. Puoi anche saperne di più visitando il Pagina delle risorse per il disturbo dello spettro autistico del CDC.
