הסיבה הגנטית שאנשים עם אוטיזם חוזרים על עצמם

אפריל הוא חודש המודעות לאוטיזם ואפילו מדעני MIT נכנסים לפעולה עם מחקר גנטי חדש ומשכנע. מחקרים קודמים קשרו מספר גנים בסיכון להפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) וגם מראים ש-ASD כרוך באינטראקציה מורכבת של גנים רבים. עם זאת, חוקרים חושדים כעת שישנם גנים סיכון המניעים תסמיני אוטיזם ספציפיים, כגון התנהגויות חוזרות ונשנות.

ה לימוד, פורסם היום ב The Journal of Clinical Investigation, הסתכל על גן הקשור ל-ASD המכונה SHANK3 בעכברים. SHANK3 אולי נשמע כמו סרט המשך של סרט כלא בתקציב נמוך, אבל הוא למעשה חלבון פיגום שמארגן את זרימת הנוירונים בסינפסות. חוקרים מצאו כי עכברים חסרי SHANK3 הפגינו התנהגויות חוזרות ונשנות, הן בכל הקשור לטיפוח והן לגבי אינטראקציות חברתיות. זה הפך אותם למודל ניסיוני מתאים לחקר אוטיזם.

גופינג פנג, פרופסור למדעי המוח והמחבר הראשי של המחקר, שיער כי מוטציה ב SHANK3 השפיע על ההתפתחות הסינפטית בשני מסלולים עצביים, סטריאטליים ישירים ועקיפים שבילים. בעוד שנראו שינויים משמעותיים בצורה והתפקוד הסינפטי בנוירונים במסלול העקיף עם חוסר SHANK3, הסינפסות של המסלול הישיר היו פחות מדורגות. כאשר החוקרים הפעילו נוירונים במסלול העקיף, ההתנהגויות החוזרות פחתו. זה מצביע על כך שתסמינים כאלה עשויים להיות תוצאה של חוסר איזון בין המסלולים.

עבר לימודים בדקו האם תפקוד לקוי של גרעיני הבסיס עומד מאחורי התנהגויות חוזרות ונשנות אצל אנשים עם אוטיזם, אך התוצאות סופקו עדויות מועטות לכך ולא יכלו להסיק סלולר מדויק מַנגָנוֹן. מחקר חדש זה לא רק חושף מנגנון פוטנציאלי אלא גם נותן למדענים יעד פוטנציאלי לטיפול בתסמינים התנהגותיים של ASD בעתיד. אלו חדשות מבטיחות, שלמרבה האירוניה, יש לחזור עליהן.