מומים מולדים משפיעים על אחד מכל 33 תינוקות בארה"ב, והם גורם מוות מוביל בקרב תינוקות. אבל עדיין אין לנו מושג למה רובם קורים, ולפי מחקר חדש, מדענים עדיין לא מצליחים לקבוע את הסיבה בכ-80 אחוז מהמקרים. מה שאומר שאלפי אמהות ואבות מבולבלים נותרו לחפש תשובות.
"בקבוצה זו המבוססת על פגמים מולדים, הסיבה התגלתה רק באחד מכל חמישה תינוקות", אמרה המחברת מרסיה ל. פלדקאמפ מאוניברסיטת יוטה. אַבהִי. "אנו מקווים שהממצאים הללו יהיו הצעד הראשון להבנת הפערים בידע שלנו לגבי הגורמים למומים מולדים."
המטרה של ה לימוד, שפורסם היום ב-BMJ, אמור היה לקבוע את הגורמים למומים מולדים גדולים בילדים שנולדו בין 2005 ל-2009, באמצעות מערכת המעקב מבוססת האוכלוסייה של יוטה. מתוך 270,878 לידות, פלדקאמפ והצוות שלה זיהו 5,504 ילדים עם מומים מולדים. הם הצליחו להקצות סיבות ברורות - כמעט כולן גנטיות, אך קומץ מבוסס על גורמים סביבתיים - ל-1,114 מקרים, או כ-20 אחוז. אבל כשזה הגיע ל-79.8 אחוז הנותרים מהתינוקות שנולדו עם פגמים, החוקרים היו המום. חשוב לציין שמערכת המעקב אחר מומים מולדים של יוטה לא כללה כמה מומים מולדים נפוצים יותר, כמו כף הרגל, מה שאולי הביא לשיעור שכיחות נמוך יותר באופן כללי. אבל זה לבדו לא יכול להסביר את היעדר סיבה בכמעט 80 אחוז מהמקרים.
פלדקאמפ חושד שגורמים לא ידועים נובעים משילוב של גורמים מורכבים, כמו אינטראקציות מוזרות בין הפרופילים הגנטיים של ההורים והעובר שלהם, או עקב חשיפות סביבתיות בשלב מוקדם הֵרָיוֹן. למרות שהמחקר עוסק בעיקרו במה שאנחנו לא יודעים, פלדקאמפ מציע כמה דרכים לנסות למלא את פערי הידע שלנו. היא ממליצה על גישה רב-תחומית, המשלבת הערכות קליניות עם בדיקות גנטיות מקווה שהמאמצים המשותפים של אפידמיולוגים, גנטיקאים קליניים ודיסמורפולוגים ישאו מעט פרי.
זה יכול להפוך בסופו של דבר ל"בסיס להתערבויות מניעה ראשוניות טובות יותר, וכתוצאה מכך יותר תינוקות נולדים בריאים", אומר פלדקאמפ. "הבנת האטיולוגיה של מומים מולדים צריכה להיות בראש סדר העדיפויות של בריאות הציבור והמחקר."
