יְלָדִים לָרֶשֶׁת לפחות פי ארבעה גֵנֵטִי מוטציות מהן אבות מאשר מאמהותיהם, על פי מחקר חדש שפורסם ב טֶבַע. המחקר מצא שגברים העבירו מוטציה חדשה אחת לכל גיל שמונה חודשים, בעוד שנשים העבירו רק מוטציה חדשה מוּטָצִיָה לכל גיל שלוש שנים. אבל אל תדאגו אבות, לא הכל רע או הכל באשמתכם.
"דה נובו או מוטציות חדשות מספקות חלק חשוב מהמצע לאבולוציה, ומשיקים זרימה מתמדת של גרסאות חדשות של האדם הגנום לתוך הסביבה", אמרה קארי סטפנסון, מחברת המחקר והמנכ"לית של deCODE (חברת הגנטיקה האיסלנדית שהובילה את המחקר). ב הַצהָרָה. "עם זאת, מאמינים שהם גם אחראים לרוב המקרים של מחלות ילדות נדירות."
קרא עוד: המדריך האבהי לגנטיקה
מחקרים קודמים קשרו אבות מבוגרים סכיזופרניה, אוטיזם ועוד הפרעות נפשיות כאלה, כמו גם עוד מוטציות גנטיות. חלק מהסיבה לכך היא כי גברים מייצרים כמות גדולה של זרע במהלך החיים, וככל שהם עושים יותר, ככל שיותר DNA מועתק שוב ושוב עם מרווח שגיאה גדול יותר, ובכך מייצר הצטברות של מוטציות ב זרע לאורך השנים. עם זאת, למדענים לא היה ברור איך זה בהשוואה למוטציות שמועברות על ידי אמהות, שמייצרות פחות ביצים יחסית.
עבור הנוכחי
עם זאת, תוצאות שהתגלו ב-10 אחוז מהגנום, מוטציות דה נובו של האמהות היו שוות לאבות. חוקרים חושדים כי הדבר נובע ככל הנראה מתיקון פגום בהפסקות DNA כפולות שקיים בגנום במשך זמן רב מאוד.
"נראה שכאשר כרומוזום נשבר בביצית, לפעמים ניתן לתקן אותו, להימנע מאסון כרומוזומלי אך להשאיר אותו צלקת של מוטציות קטנות", הסביר מרטין טיילור, גנטיקאי מאוניברסיטת אדינבורו שלא היה מעורב במחקר. ל האפוטרופוס.
חשוב לציין שלא כל המוטציות הגנטיות רעות. שינויים רבים בגנום הם חלק הכרחי מהאבולוציה האנושית, אך לעיתים הם גורמים למחלות גנטיות נדירות וקשות בילדים, כמו טיי-זקס. המטרה של מלאי גדול יותר של מהן המוטציות האלה היא לא כך שמדענים יכולים להאשים את אמא או אבא. זה כדי שהם יהיו מצוידים יותר לזהות, למנוע ואפשר לטפל במחלות גנטיות נדירות בעתיד באמצעות ניסויים ריפוי גנטי ועריכה.
"לכן, אספקת קטלוג מקיף של מוטציות כאלה מאוכלוסיה שלמה היא לא סתם מעניין מבחינה מדעית אבל גם תרומה חשובה לשיפור אבחון מחלות נדירות", סטפנסון אומר.
