自閉症の人が自分自身を繰り返す遺伝的理由

4月は 自閉症啓発月間 そしてMITの科学者でさえ、説得力のある新しい遺伝子研究で行動に移しています。 過去の研究は、いくつかのリスク遺伝子を自閉症スペクトラム障害(ASD)に関連付けており、ASDが多くの遺伝子の複雑な相互作用を伴うことも示しています。 しかし、研究者たちは現在、反復行動などの特定の自閉症の症状を引き起こすリスク遺伝子があると疑っています。

NS 勉強、本日公開 臨床調査ジャーナル、 マウスでSHANK3として知られているASD関連遺伝子を調べました。 SHANK3は低予算の刑務所映画の続編のように聞こえるかもしれませんが、実際にはシナプスのニューロンの流れを組織化する足場タンパク質です。 研究者は、SHANK3欠損マウスがグルーミングと社会的相互作用の両方に関して反復的な行動を示したことを発見しました。 これは彼らを自閉症を研究するための適切な実験モデルにしました。

神経科学の教授であり、研究の筆頭著者であるGuoping Fengは、 SHANK3は、直接および間接線条体の2つの神経経路におけるシナプス発達に影響を及ぼしました 経路。 SHANK3欠損を伴う間接経路のニューロンに見られるシナプスの形状と機能に有意な変化があった一方で、直接経路のシナプスはあまり段階的ではありませんでした。 研究者が間接経路でニューロンを活性化すると、反復行動が減少しました。 これは、そのような症状が経路間の不均衡の結果である可能性があることを示唆しています。

過去 研究 大脳基底核の機能障害が、 自閉症ですが、結果はこれの証拠をほとんど提供しておらず、正確な細胞を結論付けることができませんでした 機構。 この新しい研究は、潜在的なメカニズムを明らかにするだけでなく、科学者に将来のASDの行動症状を治療するための潜在的なターゲットを提供します。 皮肉なことに、それは繰り返しに耐える有望なニュースです。

自閉症

flickr / smithereen11

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