口唇裂、平らな鼻、異常に傾いた目など、そうではありません。 表面的な 型にはまらない身体的特徴を持つ赤ちゃんを認識する と障害 社会によって異なって扱われます。 そして、両親はより深い懸念を抱くあらゆる権利を持っています—奇妙な身体的特徴が示すこと より深刻な遺伝性疾患. U残念ながら、医学界はそのような子供たちについて話すことに関しては特に敏感ではありませんでした。 NS 素っ気ない残酷な略語FLKまたは「変な格好の子供」は今でも標準的なレーベルのようなものです。
「これらの3文字は、40年間使用されていませんが、奇妙なことに、非医療機関によって繰り返されています。 専門家を何度も繰り返します」と、米国国立ヒトゲノム研究所の主任研究員であるマクシミリアン・ムエンケ博士は述べています。 研究所、語った ファーザリィ。 現在、米国国立衛生研究所で働いているムエンケ 診断されていない病気のプログラム 子供のまれな症候群や障害を診断するために、彼は40年にわたるキャリアの中で、身体的異常を指摘するために使用される多くの蔑称的な用語を聞いたことを認めています。 「それは苦痛で役に立たない。 これらの3つの文字は侮辱であり、これらの用語は誰の思考や語彙からも完全に消えなければなりません。」
それでも、ムエンケのような医師は、異常な身体的特徴を持つ赤ちゃんに関する医学的懸念を敏感に伝える必要があります。 これが、彼がこれらの議論をこれまで以上に苦痛にしないようにする方法です。
蔑称的な用語や略語を使用せずに、医師はどのようにして、ある種の身体的な方法で異なって発達しているように見える乳児を追跡しますか？
外観よりも追跡することが重要なのは、開発のマイルストーンです。 私たちは、子供が歩いたり、座ったり、せせらぎをしたり、敏感な笑顔を見せたり、アイコンタクトをとったりするときを探すように訓練されています。 そのため、最初の2年間の小児科訪問は非常に重要です。 小児科医は、赤ちゃんが生後12か月で胃から背中、または胃に戻っていない場合、この子供は異なった発育をすることを知っているためです。 それで問題がなければ、顔の外観の違いは少しでも問題ありません。 ほとんどの場合、赤ちゃんは両親のように見え、それはただの遺伝学が働いています。
それで、奇妙な身体的特徴を持つ何人かの子供は完全に健康ですか？
違いがある場合は、両親に似ていることが原因である場合があります。 したがって、見た目が異なる子供の顔は、他の遅延を伴わない限り、医師の診察を受けることはありません。 そして、ごくまれに、親が何か違うものがあることを心配している場合、医師の診察を受けることはありません。 猿線のしわができた長男である新生児を連れてきた家族とのセッションを覚えています。 手を少し折りたたんで手のひらを見ると、「M」のように見えるしわが3つある可能性があります。 あなたはあれが見えますか？
ええと、時々、手のひらを貫通する横方向の手のひらの折り目である大きな折り目が1つだけあることがあります。 そして、父親はとても心配していたので、息子がダウン症の兆候であると読んだので、息子が2人いた。 遺伝性疾患は子供の見た目に影響を与えますが、もっと重要なのはある種の知的障害です 減損。 彼はそれを非常に心配していましたが、私は新生児のために完全に正常に発達している子供を見ました。 私はしわを見て、両親に手を差し伸べるように頼みました。父親がしわを持っていたとき、父親は同じしわを持っていて、ダウン症ではなかったので、息子はおそらくそれを持っていませんでした。
彼はどのように反応しましたか？
私は彼に、正常な発育中の子供たちの約1％未満がそのしわを持っていると説明しましたが、ダウン症の子供たちの約半分はそうしています。 ですから心配するのは理にかなっていますが、それが遺伝性症候群であるためには多くのことが一緒になる必要があります。 そして、夫も小児科医だったので、妻はただ笑った。
うわー、それはすべて別の医者からですか？
その瞬間、彼はまだ非常に心配していて、初めての親でした。それが医療提供者の目的であり、子供が成長していることを示す懸念を緩和するためです。 そして、この子供は完全に元気でした、親からのほんの少しの不安がありました。 両親が自分の子供が異なって発達しているかどうかについて不安があるときはいつでも、彼らは彼らの小児科医に尋ねるべきです。
それで、医者はいつその子供が持っていたような手のしわに目を光らせますか？
医師は、それらに加えて何らかの発達の遅れがあった場合にのみ、マイナーな異形性の特徴を追跡します。 これらはマイナーな異常とメジャーな異常です。 主な異常は、心臓の欠陥、知的障害、口蓋裂、6本の指、または手や足の裂け目です。 多くの大きな異常があり、医師はそれらを探し、次に小さな異常を探します。 そして、これらの1つは、それが手の1つの折り目であろうと、美しい「M」であろうと、個人差はありません。 それは文脈においてのみ重要です。 横方向のしわがあり、第1趾と第2趾の間にサンダルギャップがあり、顔が平らな新生児がいる場合、 そしてフロッピーです—それは低筋緊張で、非常に低張です—それらはすべてダウンを持っている新生児で一緒に行く兆候です 症候群。 そして、それはめったに起こらない遺伝性疾患であるため、両親は通常それと何をすべきかについて心配しています。
これは他の診断にも当てはまりますか、それともダウン症だけですか？
それは常に全体像の一部です。 上向きの目、眼瞼裂、または平らな鼻だけではありません。 唇と鼻の間の空間は人中と呼ばれます。頭囲が小さく、上唇が薄い場合は平らな人中であり、これらはすべて胎児アルコール症候群の兆候である可能性があります。 しかし、1つのこと自体は少し重要ではありません。
小児科医はこれらの大きな異常と小さな異常を見て、それを否定している両親に遭遇したことがありますか？
誰もが健康な赤ちゃんを望んでおり、親が「私の子供が元気だと思うなら、多分元気になるだろう」というこの防御を使用することがあるのは、システムへのショックです。 それは十分頻繁に起こります。
それは難しいに違いない。 どのようにそれをナビゲートしますか？
ええと、それが遺伝学者への複数の旅行がある理由です。 次に、「わかりました。前回、彼らが理解できると思った方法で説明しましたが、 それに対処する方法は、そこにないふりをすることです。」 そして両親と話すのは良いことです また。 あなたは健康な子供を期待しているので、それは完全な心理的意味があり、一部の親はそれが健康な子供であると偽りますが、そうではありません。
何かが明らかに間違っているのを見て、大きな異常と小さな異常がありますが、正確な診断がないか、何を期待できるかわからない場合はどうなりますか？
問題は、それらの多くが最初は明らかではないということですが、最初の明らかな兆候は、子供がよりゆっくりと発達することです。 新しい親は、子供が6か月で寝返りをしていなくても心配しないかもしれませんが、9か月または1年で寝返りをしていなければ、そこに本当の問題があることを意味します。 問題が原因であると理解するのが難しい場合があります。 しかし、子供が定期的に小児科医に会っている場合、彼らは私たちが何かをしなければならないと言うでしょう。 そして、子供たちがすでに発達のマイルストーンを達成し、 最終的に彼らはその開発のマイルストーンを失います、そしてそれは非常に、非常に難しいことです 両親。
彼らは出生時に完全に元気で、元気に成長します—振り返り、敏感な笑顔とせせらぎを持っているようです。 しかし、その後、そこにあった発達が後退し、子供が後退する障害があります。 これらの障害は非常にまれですが、時折発生します。 とても悲しい。
それは壊滅的です。 あなたの経験を踏まえて、困難な状況に対処する親にどのようなアドバイスを提供できますか？ 彼らはどのように彼らの子供が異なって発達するのに対処することができますか？
親ができる最も重要なことは、小児科医を定期的に訪問することです。心配なことがあれば、臨床遺伝専門医に紹介されます。 彼らの専門知識で、彼らは私たちがこの子供をどのように助けることができるかを理解することができます。 このような状況の親は、いくつかのことを知りたがっています。この子供はどのように成長するのか、この子供のために何ができるのか、そして第三に、これは再び起こるのでしょうか。 これが二度と起こらないことを知っていることは、両親にとって安心です。 この子供がどのように成長するかという問題は、時にはそれを助ける酵素の1つである可能性があります 新陳代謝は適切に機能していませんが、特別な食事をとると完全に発達します 正常。
しかし、これらすべての質問については、最初に診断を受ける必要があります。
