科学者は首尾よく使用しました 遺伝子治療 まれな遺伝病が彼の皮膚の80パーセントを全滅させた後、9歳のシリアの少年の命を救うために。 その少年は、接合部型表皮水疱症に苦しんでいます。これは、皮膚が水ぶくれを起こし、涙を流す障害です。 地元の医師は、モルヒネが耐えられなくなるまで（痛みのために）状態を管理し、その後、少年をドイツの火傷治療ユニットに移送しました。 で公開された新しいケーススタディとして 自然 彼らは彼がそれを成し遂げるとは思わなかったと説明します。
「私たちはこの子供を生かしておくのに多くの問題を抱えていました」と、少年を治療した小児科医のTobiasRotheoftは言いました。 ニューヨークタイムズ. Rothoeftは抗生物質、包帯、さらには少年の父親からの植皮を試しましたが、何も役に立ちませんでした。 「2か月後、私たちはこの子供のために何もできず、彼は死ぬだろうと確信していました」とロトフフト博士は言いました。 しかし、少年の両親は医者に続けてほしいと懇願した。
接合部型表皮水疱症は、表皮水疱症の主要なタイプであり、およそ影響を与える遺伝的結合組織障害です。 百万あたり6.5 毎年米国の新生児。 過去に科学者はそれを 骨髄移植、 しかし、何人かの子供は持っています 死亡しました 副作用から。 それを持っている人は、蝶の羽や傷のように壊れやすい皮膚が体の最大75％を覆う可能性があるため、「蝶の子供」と呼ばれます。 特殊な包帯だけの推定コストは 月額$ 10,000 感染症で死なない子供は平均余命が 15〜35歳. 既知の治療法はありません。
Rothoeftと彼のチームは、アイデアはありませんが、支援しようと決心し、再生医療の専門家チームに連絡を取りました。 最先端の遺伝子で皮膚の小さなパッチを治療することにある程度の成功を報告したミケーレ・デ・ルカが率いるイタリア、モデナ 治療。 De Lucaは少年を助けようとすることに同意し、移植片の交換用皮膚を遺伝子操作するためのテンプレートとして彼の皮膚の約1平方インチを使用しました。 再生の専門家 彼らは「この子供を癒すのに十分な皮膚を私たちに与えることができ、それを試したところ、最終的には成功した」と約束した。
彼らは結局、少年の皮膚の80パーセントを取り替えました。 これまでのところ、彼は元気です。
この遺伝子治療法は現在臨床試験でテスト中であり、危険な副作用がある可能性があることに注意することが重要です。 ドイツのアーランゲン大学病院のホルム・シュナイダー（事件に関わっていなかった） 研究）、重症患者は皮膚移植に有害反応を示す可能性があることを警告します 遺伝子を追加しました。 「免疫系は、この新しい遺伝子を、攻撃され破壊される異質なものとして認識する可能性があります」とシュナイダーは説明しました。 ABCニュース。
それでも、選択肢がなかったこの9歳の少年と彼の家族にとって、テストされていない遺伝子治療が利用可能な最良の選択肢でした。 「この子供が死にかけているので、私たちは劇的なことをすることを余儀なくされました」とDeLucaは言いました ABCニュース. 「両親はとても感謝していて、彼らの人生は完全に変わったと言います。」
