健康な成人の5人に1人は、まれな原因となると予測される少なくとも1つの遺伝的変異を持っています 遺伝病、全ゲノムシーケンス（WGS）を含む新しい研究によると。 まれな突然変異を疑う理由がある場合にのみ、通常、親と子になる可能性のある人がWGSでテストされますが、研究者は この技術を低リスクの成人に適用したところ、約22％が以下に関連するまれな遺伝的変異を持っていることに驚いた。 疾患。
「私たちの研究は、疾患に関連する遺伝的変異を持つことは、人々が考えるよりも一般的である可能性があることを示唆しています」と、 勉強 ハーバード大学医学部のジェイソン・ヴァッシーは語った ファーザリィ。
Vassyと彼のチームは、100人の小さなサンプルを募集し、WGSを提供しました。 彼らは、まれな遺伝病に関連する約5,000の遺伝子を分析し、22人の参加者が病気と一致する遺伝的変異を持っていることを発見しました。 6か月後、ほんの一握りを除いてすべて症状が見られませんでしたが、それは参加者の一部が今後これらの変動に関連する病気に苦しむことはないという意味ではありません。 遺伝病を子孫に受け継ぐことができるが、それ自体は症状を経験しない「保因者」とは異なり、これらの22人のボランティアは、明白な病気に必要なすべての遺伝物質を持っていました。 「私たちは実際には彼らを「キャリア」とは呼びません」とVassyは明言しました。 「遺伝学者はその用語を使用して、2つが病気になる必要があるときに遺伝的変異体の1つのコピーを持っている人を説明するためです。」
サンプルサイズが比較的小さいことを考えると（100のサンプルでまれな遺伝性疾患関連の変異を持つ22人は必ずしも すべての人々の22パーセントがこれらの遺伝的変異を持っていること）そして参加者の比較的高齢（40歳と50歳）を考えると 妊娠しようとすることはめったにありません）、将来の子孫に遺伝病を渡すことを心配している若い親への影響は 限定。 Vassyはこれを認めており、この研究だけに基づいて、健康なカップルが子供を産む前に全ゲノム配列決定を追求することは賢明ではないと強調しています。 実際、Vassyは現在 プロジェクトに取り組んでいます これは、親がゲノム配列決定について証拠に基づいた決定を下すのに役立ちます。 それまでは、そのような選択はすべて、信頼できる医師に相談した後にのみ行うべきだと彼は言います。
「他の生殖に関する意思決定と同様に、追求する遺伝子検査の有無と種類の決定は、患者と医療提供者の話し合いの後でのみ行う必要があります」とVassy氏は言います。
