დაბადების დეფექტები აშშ-ში ყოველი 33 ჩვილიდან ერთზე მოქმედებს და ჩვილებში სიკვდილის წამყვანი მიზეზია. მაგრამ ჩვენ ჯერ კიდევ არ გვაქვს წარმოდგენა, რატომ ხდება მათი უმეტესობა და, ახალი კვლევის თანახმად, მეცნიერები ჯერ კიდევ ვერ ახერხებენ მიზეზის დადგენა შემთხვევათა დაახლოებით 80 პროცენტში. რაც ნიშნავს, რომ ათასობით შეწუხებული დედა და მამა დარჩა პასუხების ძიებაში.
„ამ პოპულაციაზე დაფუძნებული თანდაყოლილი დეფექტის შემთხვევის კოჰორტაში, მიზეზი დადგინდა ყოველი ხუთი ჩვილიდან მხოლოდ ერთში“, განუცხადა იუტას უნივერსიტეტის თანაავტორმა მარსია ლ ფელდკამპმა. მამობრივი. ”ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ ეს აღმოჩენები იქნება პირველი ნაბიჯი, რათა გავიგოთ ხარვეზები ჩვენს ცოდნაში თანდაყოლილი დეფექტების მიზეზების შესახებ.”
მიზანი სწავლა, რომელიც დღეს გამოქვეყნდა The BMJ-ში, უნდა დაედგინა ძირითადი თანდაყოლილი დეფექტების მიზეზები 2005-2009 წლებში დაბადებულ ბავშვებში, იუტას მოსახლეობაზე დაფუძნებული მეთვალყურეობის სისტემის გამოყენებით. 270,878 დაბადებიდან, ფელდკამპმა და მისმა გუნდმა გამოავლინეს თანდაყოლილი დეფექტების მქონე 5,504 ბავშვი. მათ შეძლეს განსაზღვრული მიზეზების მინიჭება - თითქმის ყველა მათგანი გენეტიკური, მაგრამ რამდენიმე გარემო ფაქტორებზე დაყრდნობით - 1114 შემთხვევას, ანუ დაახლოებით 20 პროცენტს. მაგრამ როდესაც საქმე დეფექტებით დაბადებულ ჩვილთა დარჩენილ 79,8 პროცენტს ეხებოდა, მკვლევარები გაოგნებულნი იყვნენ. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ იუტას დაბადების დეფექტების ზედამხედველობის სისტემა გამორიცხავდა რამდენიმე უფრო გავრცელებულ თანდაყოლილ დეფექტებს, როგორიცაა ფეხქვეშა ფეხი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს საერთო გავრცელების დაბალი მაჩვენებელი. მაგრამ მხოლოდ ეს ვერ ხსნის მიზეზის არარსებობას შემთხვევათა თითქმის 80 პროცენტში.
ფელდკამპი ეჭვობს, რომ უცნობი მიზეზები გამოწვეულია რთული ფაქტორების ერთობლიობით, როგორიცაა უცნაური ურთიერთქმედება მშობლებისა და მათი ემბრიონის გენეტიკურ პროფილებს შორის, ან ადრეული გარემოს ზემოქმედების გამო ორსულობა. მიუხედავად იმისა, რომ კვლევა არსებითად ეხება იმას, რაც ჩვენ არ ვიცით, ფელდკამპი გვთავაზობს რამდენიმე გზას, რათა შეავსოთ ჩვენი ცოდნის ხარვეზები. იგი რეკომენდაციას უწევს მულტიდისციპლინურ მიდგომას, რომელიც აერთიანებს კლინიკურ შეფასებებს გენეტიკურ ტესტირებასთან იმედოვნებს, რომ ეპიდემიოლოგების, კლინიკური გენეტიკოსების და დისმორფოლოგების ერთობლივი ძალისხმევა გარკვეულწილად გამოიღებს ხილი.
ეს საბოლოოდ შეიძლება გახდეს „საფუძველი უკეთესი პირველადი პრევენციის ინტერვენციებისთვის, რის შედეგადაც უფრო მეტი ბავშვი დაიბადება ჯანმრთელად“, ამბობს ფელდკამპი. „დაბადებული დეფექტების ეტიოლოგიის გაგება უნდა იყოს როგორც საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის, ასევე კვლევის პრიორიტეტი“.
