유전학 정말 흥미로운 일입니다. 할아버지의 파티 습관이 실제로 자녀의 장기적인 건강과 관련된? 불행히도 일부 유전학 연구에서 가상 시나리오가 의사의 치명적인 결정을 초래할 수 있는 의학적 오진으로 이어질 수 있습니다. 부모.
에 따르면 최근 기능 ~에 대서양, 의사가 과학 문헌에 제시된 약한 증거로부터 단서를 얻을 때 점점 더 많은 태아가 희귀 유전 질환에 대한 잘못된 진단을 받고 있습니다. 하나 연구에 대한 연구 국립 게놈 자원 센터(National Center for Genome Resources)에서 발견한 돌연변이의 4분의 1(자녀의 DNA에서 다양한 변이가 발견됨), 이전에 아동기 유전 질환과 관련이 있었던 것이 일부 논문보다 더 일반적이고 덜 심각한 것으로 밝혀졌습니다. 제안했다. 또 다른 공부하다 매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital)의 연구진은 60,000명 이상의 표본에서 각각 53개의 돌연변이가 2개의 큰 과학 데이터베이스에 따라 '질병 유발'로 분류된 돌연변이를 보여주었다는 사실을 발견했습니다. 그러나 연구자들이 200개의 돌연변이를 자세히 조사했을 때 실제로 병원성으로 분류된 것은 9개에 불과했습니다.
정크 결과가 나온 심리학이나 사회 과학 논문이 유포되면 부모에게 최악의 시나리오는 종종 일부 시간 낭비. 그러나 임상 유전학을 통해 기대하는 부모와 의사는 자궁 내에서 다음과 같은 결정을 내릴 수 있습니다. 최근에 지나치게 단순화된 이해를 바탕으로 한 낙태나 외과적 임플란트와 같은 것들이 연구.
이러한 경향의 최악의 부분은 임상 유전학의 많은 부분이 생명을 구하는 유용한 진단으로 이어진다는 것입니다. 따라서 전문가들은 최첨단 진단이 정크 과학을 기반으로 한다고 가정하기보다는 부모가 다음과 같은 사이트에서 유전적 변이를 교차 확인하도록 산전 의사에게 압력을 가할 것을 기대하는 것이 좋습니다. ExAc 컨소시엄 그들이 실제로 얼마나 흔하거나 희귀한지 알아보기 위해. 한편, 출판되는 내용에 대해 더 엄격해지는 것은 과학 저널에 있습니다.
그리고 당신은 오래된 격언을 따를 수 있고 해야 합니다. 읽은 모든 것을 믿지 마십시오.
