Genetika yra žavingas dalykas – kaip kitaip žinotumėte, kad senelio vakarėlių įpročiai iš tikrųjų gali būti susiję su ilgalaike jūsų vaiko sveikata? Deja, vis daugėja įrodymų, kad kai kurių genetikos tyrimų hipotetiniai scenarijai gali sukelti klaidingą medicininę diagnozę, dėl kurios gydytojai priima katastrofiškus sprendimus ir laukia tėvai.
Pagal naujausia funkcija in Atlanto vandenynas, vis daugiau negimusių kūdikių neteisingai diagnozuojamos retos genetinės ligos, kai gydytojai remiasi silpnais mokslinėje literatūroje pasiūlytais įrodymais. Vienas studijuoti-apie studiją Nacionalinis genomo išteklių centras nustatė, kad ketvirtadalis mutacijų (skirtingi variantai randami jūsų vaiko DNR), kurios anksčiau buvo susijusios su vaikų genetine liga, pasirodė esąs dažnesnės ir ne tokios rimtos nei kai kurie dokumentai pasiūlė. Kitas studijuoti iš Masačusetso bendrosios ligoninės nustatė, kad daugiau nei 60 000 žmonių imtyje buvo po 53 mutacijas, kurios pagal dvi dideles mokslines duomenų bazes klasifikuojamos kaip „ligą sukeliančios“; bet kai mokslininkai atidžiau pažvelgė į 200 mutacijų, tik 9 iš tikrųjų buvo patogeniškos.
Kai platinami psichologijos ar socialinių mokslų straipsniai su nepageidaujamais rezultatais, blogiausias scenarijus tėvams dažnai būna švaistomas laikas. Tačiau atsižvelgiant į klinikinę genetiką, būsimi tėvai ir gydytojai gali pakeisti gyvenimą gimdoje. tokie dalykai kaip abortai ar chirurginiai kūdikių implantai, remiantis pernelyg supaprastintu pastarojo meto supratimu tyrimai.
Blogiausia šios tendencijos dalis yra ta, kad tiek daug klinikinės genetikos sukelia naudingų diagnozių, kurios gelbsti gyvybes. Taigi, užuot manydami, kad pažangiausia diagnozė yra pagrįsta mokslu, ekspertai rekomenduoja besilaukiantiems tėvams spausti savo prenatalinius gydytojus, kad šie patikrintų genetinius variantus tokiose svetainėse kaip „ExAc“ konsorciumas kad pamatytumėte, kokie dažni ar reti jie iš tikrųjų yra. Tuo tarpu moksliniai žurnalai turi griežtinti tai, kas skelbiama.
Ir jūs galite ir turėtumėte laikytis senos taisyklės: netikėkite viskuo, ką skaitote.
