Vaikai paveldėti bent keturis kartus daugiau genetinė mutacijos iš jų tėčiai nei iš savo motinų, rodo nauji tyrimai, paskelbti m Gamta. Tyrimas parodė, kad vyrams kas aštuonis mėnesius perduodama viena nauja mutacija, o moterims tik nauja mutacija kas trejus metus. Bet nesijaudinkite, tėčiai, tai ne viskas blogai ar dėl jūsų kaltės.
„De novo arba naujos mutacijos yra svarbi evoliucijos substrato dalis, paleidžiant nuolatinį naujų žmogaus versijų srautą. genomą į aplinką“, – sakė Kari Stefansson, tyrimo bendraautorė ir „deCODE“ (Islandijos genetikos įmonė, vadovavusi tyrimui) generalinė direktorė. a pareiškimas. "Tačiau manoma, kad jie taip pat yra atsakingi už daugumą retų vaikų ligų atvejų."
SKAITYTI DAUGIAU: Tėviškasis genetikos vadovas
Ankstesni tyrimai siejo vyresnius tėvus su šizofrenija, autizmas ir kiti panašūs psichikos sutrikimai, taip pat daugiau genetinės mutacijos. Dalis to priežasčių yra ta, kad vyrai per gyvenimą pagamina daug spermos, o kuo daugiau, tuo daugiau DNR nukopijuojama vėl ir vėl su didesne paklaida, todėl susidaro mutacijų kaupimasis in
Dėl srovės studijuotiStefanssonas ir jo komanda ištyrė visus 14 000 islandų genomus – tada susiaurino duomenų rinkinį iki 1548 žmonių ir jų tėvų DNR, taip pat 225 poaibis, apimantis bent vieno vaiko duomenis. analizė. Jie nustatė, kad naujų motinų genetinių mutacijų skaičius padaugėja 0,37 kiekvienais amžiaus metais, palyginti su tėčiais, kurių kiekvienais metais padidėja 1,51. Žvelgiant į perspektyvą, vaikas paveldėtų apie 13 mutacijų iš savo motinos ir 53 iš tėvo, jei jų tėvai jas turėtų 35 metų amžiaus.
Tačiau rezultatai atskleidė 10 procentų genomo, motinų de novo mutacijos buvo lygios tėvams. Tyrėjai įtaria, kad tai greičiausiai dėl klaidingo dvigubos DNR lūžių pataisymo, kuris genome egzistavo labai ilgą laiką.
„Atrodo, kad kai kiaušinio chromosoma sugenda, ją kartais galima pataisyti, išvengiant chromosomų katastrofos, bet paliekant mažų mutacijų randas“, – aiškino tyrime nedalyvavęs Edinburgo universiteto genetikas Martinas Tayloras. į Globėjas.
Svarbu pažymėti, kad ne visos genetinės mutacijos yra blogos. Daugelis genomo pokyčių yra būtina žmogaus evoliucijos dalis, tačiau kartais jie sukelia retas ir rimtas vaikų genetines ligas, tokias kaip Tay-Sachs. Tikslas, kad mokslininkai galėtų kaltinti mamą ar tėtį, turint didesnį šių mutacijų aprašą. Taip jie yra geriau pasirengę eksperimentiškai nustatyti, užkirsti kelią ir galbūt gydyti retąsias genetines ligas genų terapija ir redagavimas.
„Todėl pateikti išsamų tokių mutacijų iš visos populiacijos katalogą nėra tiesiog moksliškai įdomus, bet ir svarbus indėlis gerinant retų ligų diagnostiką“, – sakė Stefansson sako.
