Iedzimšanas defekti ietekmē vienu no katriem 33 zīdaiņiem ASV, un tie ir galvenais zīdaiņu nāves cēlonis. Bet mums joprojām nav ne jausmas, kāpēc lielākā daļa no tiem notiek, un saskaņā ar jaunu pētījumu zinātnieki joprojām nespēj noteikt cēloni aptuveni 80 procentos gadījumu. Tas nozīmē, ka tūkstošiem satrauktu mammu un tētu paliek meklēt atbildes.
"Šajā uz populāciju balstītajā iedzimtu defektu gadījumu kohortā cēlonis tika konstatēts tikai vienam no pieciem zīdaiņiem," stāstīja līdzautore Mārsija L Feldkampa no Jūtas universitātes. Tēvišķīgi. "Mēs ceram, ka šie atklājumi būs pirmais solis, lai izprastu nepilnības mūsu zināšanās par iedzimtu defektu cēloņiem."
Mērķis pētījums, kas šodien publicēts The BMJ, bija noteikt galveno iedzimtu defektu cēloņus bērniem, kas dzimuši no 2005. līdz 2009. gadam, izmantojot Jūtas iedzīvotāju novērošanas sistēmu. No 270 878 dzemdībām Feldkampa un viņas komanda identificēja 5504 bērnus ar iedzimtiem defektiem. Viņi spēja 1114 gadījumos jeb aptuveni 20 procentiem noteikt noteiktus cēloņus - gandrīz visus no tiem ģenētiskus, bet nedaudzus, pamatojoties uz vides faktoriem. Bet, runājot par atlikušajiem 79,8 procentiem mazuļu, kas dzimuši ar defektiem, pētnieki bija sašutuši. Ir svarīgi atzīmēt, ka Jūtas iedzimto defektu uzraudzības sistēma izslēdza dažus biežāk sastopamus iedzimtus defektus, piemēram, greizā pēda, kas, iespējams, kopumā izraisīja zemāku izplatības līmeni. Bet tas vien nevar izskaidrot iemesla neesamību gandrīz 80 procentos gadījumu.
Feldkampam ir aizdomas, ka nezināmus iemeslus izraisa sarežģītu faktoru kombinācija, piemēram, nepāra mijiedarbība starp vecāku un viņu embriju ģenētiskajiem profiliem vai agrīnas vides iedarbības dēļ grūtniecība. Lai gan pētījums būtībā ir par to, ko mēs nezinām, Feldkamps iesaka dažus veidus, kā mēģināt aizpildīt mūsu zināšanu trūkumus. Viņa iesaka izmantot daudznozaru pieeju, apvienojot klīniskos novērtējumus ar ģenētisko testēšanu cer, ka epidemiologu, klīnisko ģenētiķu un dismorfologu kopīgie centieni kaut ko nesīs augļus.
Tas galu galā varētu kļūt par "pamatu labākai primārās profilakses pasākumiem, kā rezultātā vairāk mazuļu piedzimst veseli," saka Feldkamps. "Izpratnei par iedzimtu defektu etioloģiju vajadzētu būt gan sabiedrības veselības, gan pētniecības prioritātei."
