Sinds de jaren zeventig is genetische screening een standaardpraktijk tijdens de zwangerschap. Het doel van dit soort genetische test is van oudsher het begrijpen van de waarschijnlijkheid dat een embryo een erfelijke ziekte draagt, met als klassieke voorbeeld de recessieve genen voor autosomaal recessieve aandoeningen zoals cystische fibrose, sikkelcelanemie en Tay Sachs, of tests die ontwikkelingsstoornissen bepalen Leuk vinden Syndroom van Down. Hierdoor kunnen ouders weloverwogen keuzes maken over het beëindigen van zwangerschappen en vooruit plannen voor mogelijke problemen.
Maar naarmate genetische technologieën zich ontwikkelen - en het bewerken van genen op grotere schaal wordt toegepast - blijven de mogelijkheden niet beperkt tot observatie. Zoals Dr. Robert Klitzman schrijft in: Baby's ontwerpen: hoe technologie verandert de manier waarop we kinderen maken, genetische testen in het kader van IVF geeft ons al een glimp van de manieren waarop de verspreiding van nieuwe technologieën het genoom van toekomstige kinderen en toekomstige generaties kan beïnvloeden. En het is niet allemaal goed nieuws.
Klitzman, directeur van Columbia University's Masters of Bioethics-programma, suggereert dat de vooruitgang niet gepaard ging met adequaat toezicht of adequate regelgeving. Wat zijn de grenzen van genetische screening, genetische tests en technologieën voor het bewerken van genen? Het antwoord heeft evenzeer te maken met welke risico's aanvaardbaar worden geacht en welke niet. Designerbaby's zijn niet langer het spul van sciencefiction, maar toekomstige ouders zitten niet bepaald in een DNA Bouw een beer. Er is een overgang aan de gang en Klitzman is van mening dat ouders moeten begrijpen wat er allemaal mogelijk is om de nodige context te hebben om de technologieën die ze gebruiken te begrijpen - zelfs in het basisproces vertoningen.
vaderlijk sprak met Dr. Klitzman over de huidige staat van genetische tests en de mogelijke risico's van opkomende technologieën.
Aanstaande ouders begrijpen waarschijnlijk één kant van genetische tests: screening op erfelijke ziekten. Maar nieuwe technologieën en nieuwe ontdekkingen zorgen ervoor dat we meer kunnen doen met genetische informatie en met genen zelf dan ooit tevoren. Dus wat zijn de grenzen van de huidige technologieën?
Een paar jaar geleden dachten mensen dat we het 'kankergen' of het 'vetgen' zouden vinden. Maar nu weten we dat er voor de meest voorkomende ziekten en de meest complexe eigenschappen veel genen betrokken zijn. Natuurlijk zijn er bepaalde genen die het risico op kanker verhogen met bijvoorbeeld vijf of tien procent. Maar bij genetische screening op ziekten moeten mensen zich realiseren dat de wereld voor veel ziekten ingewikkelder is dan alleen het screenen van een embryo.
Het is dus het oude debat: natuur of nurture? Het antwoord is beide. Voor veel eigenschappen verklaart de genetica het deel, maar niet het volledige risico van de ziekte. U kunt dus genetisch getest worden of u kunt embryo's screenen en het kind kan toch bepaalde ziektes krijgen. Het is niet altijd onfeilbaar.
Maar het is beter dan niets.
Het is belangrijk dat ouders zich laten testen om te zien of ze recessieve aandoeningen hebben, vooral als het in hun familie is. Als iemand cystische fibrose in zijn familie heeft, moeten ze worden getest om het te weten. Als ze drager zijn, moeten ze kijken of hun echtgenoot drager is. Als iemand in de familie borstkanker heeft, moeten ze worden getest om te zien of ze die mutatie hebben. Ik vind dat mensen met sikkelcelziekte daarop moeten worden getest. Ik denk dat elke vrouw die ouder is dan 35 het embryo moet laten testen op het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen. Dus ik denk dat er bepaalde ziekten zijn.
Maar door evolutie zijn de meeste ziekten waarvoor een zeer voorspellende genetische test bestaat, zeldzaam. Als er een vreselijk gen was dat mensen uitroeide, zou het niet worden doorgegeven. De enige genen die worden doorgegeven, zijn niet van echt vreselijke mutaties, omdat ze de mensen zouden doden en over het algemeen geen kinderen zouden krijgen.
Het is interessant dat u wijst op de beperkingen van genetische testtechnologieën, omdat u ook een groot voorstander bent van meer toegang.
Ik vind dat de verzekering genetisch onderzoek moet betalen. Als een stel zich zorgen maakt omdat hun neef cystische fibrose heeft of iemand in hun familie sikkelcelziekte heeft en zich wil laten testen, moet dat gedekt worden. Het wordt nu misschien niet gedekt, dus ik denk dat dat een andere reeks beleidsregels is die moet worden gewijzigd. En een deel daarvan denk ik dat er meer genetische counseling moet zijn, die verzekering ook niet dekt. De wetten hebben de technologie niet bijgehouden. Onze technologieën waren ver vooruit op ons rechtssysteem en onze plicht om te begrijpen en uit te zoeken wat te doen met ethische juridische en maatschappelijke vraagstukken.
Veel van de neteligere kwesties waarover u schrijft, hebben betrekking op pre-implantatie genetische diagnose, dat wil zeggen genetische tests na de conceptie en voorafgaand aan de zwangerschap in de context van IVF. In welk opzicht verschillen de beslissingen die worden genomen door potentiële ouders die PGD ondergaan, van de beslissingen die worden genomen in het kader van normale genetische tests?
Op dit moment screenen we embryo's genetisch. Wanneer een paar IVF ondergaat, laten we zeggen dat ze acht embryo's maken. Artsen zouden kunnen zeggen: 'Deze vier zijn de meisjes, deze vier zijn de jongens'. Laten we nu zeggen dat een familie een voorgeschiedenis heeft van borstkanker of dat de moeder het BRCA-gen heeft dat borstkanker draagt. De artsen zouden kunnen zeggen: 'Deze drie embryo's hebben het gen voor borstkanker, deze vijf niet.' En het paar kan degene kiezen die dat niet hebben.
Ook kunnen steeds meer stellen zeggen: 'Nou, ik wil gewoon een jongen.' En dat zorgt voor een aantal ethische uitdagingen in tegenstelling tot Moeder Natuur laten doen wat ze zou doen.
Er is dus potentieel in die specifieke context om actie te ondernemen op een manier die niet mogelijk is in typische screenings. Hoeveel van die actie is embryoselectie versus daadwerkelijke genmanipulatie?
We kunnen genen eruit halen. Er is een gen geassocieerd met de ziekte van Huntington of het BRCA-gen voor borstkanker. We hebben nu de technologie om ze uit te schakelen. Maar deze technologieën bevinden zich nog in een experimentele fase. En ik ben bang dat ze binnenkort vrij algemeen beschikbaar zullen worden gemaakt, hoewel er nog steeds risico's aan verbonden zijn en mensen die risico's al dan niet volledig kunnen waarderen.
Een paar jaar geleden gebruikte een arts in China CRISPR om de genen van tweelingmeisjes te bewerken. Die opening bracht veel kritiek met zich mee, maar zorgde ook voor bewustwording van wat er met deze technologie kan worden gedaan.
Klopt. En dan Dr. Hij Jiankui deed is dat hij werkte met vaders die hiv hadden. Er was bezorgdheid dat de vader mogelijk hiv op het kind zou kunnen doorgeven. En dus nam hij het embryo en schakelde het CCR5-gen uit dat betrokken is bij het binnendringen van hiv in een cel. Het probleem is dat wanneer je dat gen uitschakelt, het risico om hiv te krijgen daalt, maar het risico om griep te krijgen stijgt, net als andere risico's.
DNA bestaat uit drie miljard moleculen. Ieder van ons is een boekenplank in een kantoor met drie miljard brieven. Nou, als je naar binnen gaat en wat letters eruit scheurt, wil je er zeker van zijn dat je de juiste eruit scheurt. En dus lijkt het erop dat Dr. He het niet zo precies heeft gedaan. Dus in feite was wat hij zei dat hij eruit haalde niet precies wat hij eruit haalde. Met andere woorden, als een kind wordt geboren en een deel van het DNA mist, kan dat deel het volgende gen zijn dat betrokken is bij bijvoorbeeld hersenontwikkeling of iets dergelijks.
Je moet heel, heel voorzichtig zijn.
Vermoedelijk worden de ethische vragen ingewikkelder wanneer genbewerking een meer algemeen beschikbare procedure wordt….
Tot 60 jaar geleden wisten we niet eens wat DNA deed. We hebben nu de mogelijkheid om genen te identificeren en we vinden steeds vaker genen die geassocieerd zijn met niet alleen verschillende ziekten, maar ook menselijke eigenschappen - die geassocieerd met blond haar en blauwe ogen, die geassocieerd met lengte en perfect toonhoogte.
Ik denk dat CRISPR waarschijnlijk zal worden gebruikt voor mensen die bepaalde sociaal wenselijke of ongewenste eigenschappen bij hun kinderen willen of niet willen.
EEN Gattaca situatie.
Ja precies.
Dit interview is voor de duidelijkheid ingekort en bewerkt.
