Kinderen erven minstens vier keer zoveel genetisch mutaties van hun vaders dan van hun moeders, volgens nieuw onderzoek gepubliceerd in Natuur. Uit de studie bleek dat mannen één nieuwe mutatie doorgaven voor elke leeftijd van acht maanden, terwijl vrouwen slechts een nieuwe doorgaven mutatie voor elke driejarige leeftijd. Maar maak je geen zorgen vaders, het is niet allemaal slecht of allemaal jouw schuld.
“De novo of nieuwe mutaties vormen een belangrijk onderdeel van het substraat voor evolutie, waardoor een constante stroom van nieuwe versies van de menselijke genoom in het milieu”, zegt Kari Stefansson, co-auteur van de studie en CEO van deCODE (het IJslandse geneticabedrijf dat het onderzoek leidde), in een uitspraak. "Er wordt echter ook aangenomen dat ze verantwoordelijk zijn voor de meeste gevallen van zeldzame kinderziekten."
LEES VERDER: De vaderlijke gids voor genetica
Eerdere studies hebben oudere vaders in verband gebracht met schizofrenie, autisme en andere soortgelijke psychische stoornissen
Voor de huidige studie, Stefansson en zijn team keken naar het volledige genoom van 14.000 IJslanders - en vernauwden de dataset vervolgens tot de DNA van 1.548 mensen en hun ouders, samen met een subset van 225 met gegevens van ten minste één kind, voor analyse. Ze ontdekten dat nieuwe genetische mutaties voor moeders met .37 toenamen voor elk jaar, vergeleken met vaders die met 1.51 toenamen voor elk jaar. Om het in perspectief te plaatsen, een kind zou ongeveer 13 mutaties van hun moeder en 53 van hun vader erven als hun ouders ze op 35-jarige leeftijd hadden.
Resultaten onthulden echter in 10 procent van het genoom, de de novo-mutaties van de moeders waren gelijk aan die van vaders. Onderzoekers vermoeden dat dit waarschijnlijk te wijten is aan een gebrekkige reparatie in dubbelstrengs DNA-breuken die al heel lang in het genoom bestaat.
"Het lijkt erop dat wanneer een chromosoom in een ei breekt, het soms kan worden gerepareerd, waardoor een chromosomale catastrofe wordt vermeden, maar een litteken van kleine mutaties, "legde Martin Taylor, een geneticus aan de Universiteit van Edinburgh die niet bij het onderzoek betrokken was, uit: tot de bewaker.
Het is belangrijk op te merken dat niet alle genetische mutaties slecht zijn. Veel veranderingen in het genoom zijn een noodzakelijk onderdeel van de menselijke evolutie, maar soms veroorzaken ze zeldzame en ernstige genetische ziekten bij kinderen, zoals Tay-Sachs. Het doel van een grotere inventarisatie van wat deze mutaties zijn, is niet dat wetenschappers mama of papa de schuld kunnen geven. Het is zodat ze beter zijn toegerust om zeldzame genetische ziekten in de toekomst te identificeren, te voorkomen en mogelijk te behandelen door middel van experimenten gentherapie en bewerking.
"Het verstrekken van een uitgebreide catalogus van dergelijke mutaties uit een hele populatie is daarom niet alleen" wetenschappelijk interessant, maar ook een belangrijke bijdrage aan het verbeteren van de diagnostiek van zeldzame ziekten,” Stefansson zegt.
