April er autismebevissthetsmåneden, en tid da familier og lokalsamfunn samles for å øke bevisstheten om og aksept for autismespekterforstyrrelse. Ssiden lidelsen først ble beskrevet i 1943, har forskere (og pseudovitenskapsmenn) foreslått en rekke faktorer som kan gi opphav til rekkevidden av kommunikasjons- og samhandlingsforstyrrelser som vi nå kaller ASD. Vaksiner. Strømledninger. Dårlig foreldreskap. Alle har blitt solid avvist. Det betyr at selv på Autism Awareness Day i 2019, en grunnleggende forståelse av hva årsaker autisme forblir unnvikende.
Så hva er det egentlig som forårsaker autisme - og hva gjør det definitivt ikke? Her er det vi vet.
Det vi er sikre på forårsaker ikke autisme
Kort tid etter at Leo Kanner for første gang beskrev barn med "ekstrem autistisk alenehet" i 1943, skyndte forskerne å skylde på dårlige foreldre for lidelsen. Kanner ledet selv anklagen, med sin mistanke om at "ekte mangel på mors varme" ga opphav til barn som slet med å samhandle normalt med andre.
Denne skyldfølelsen var nesten etablert vitenskap gjennom 1950-tallet.
Så, i 1964, publiserte Bernard Rimland Infantil autisme: Syndromet og dets implikasjoner for en nevral teori om atferd, en bok som flyttet skylden fra foreldrestil til nevrologisk utvikling. Etter hvert som studier begynte å bygge rundt teorien om at biologisk hjerneutvikling, ikke foreldreskap, var ansvarlig for disse lidelsene, ble teorien om at foreldrenes kulde forårsaket autisme sakte avkreftet. Eksperter er nå enige om at foreldrestrategi ikke forårsaker autisme. Faktisk, hvis foreldrenes kulde forårsaket autisme, ville man forvente at "kalde" foreldre hadde flere autistiske barn enn noen andre. Studier har bekreftet at de ikke gjør det.
Men biologi og hjerneutvikling er utilfredsstillende forklaringer. Så foreldre og mindre nøye forskere fortsatte å lete etter noen - eller noe - å skylde på. I 1998 ga Andrew Wakefield dette med et uredelig papir som koblet vaksinen mot meslinger, kusma og røde hunder til autisme. Det er kanskje ingen påstand i den moderne vitenskapshistorien som har blitt så grundig avkreftet - bokstavelig talt hundrevis av studier på hundretusenvis av barn har klarte ikke å finne noen lenke mellom enhver vaksine eller vaksineingrediens og autisme.
Så jakten på en miljøfiende fortsatte. I et arbeidspapir fra 2006, konkluderte økonomiske forskere at "i underkant av førti prosent av autismediagnosene... er et resultat av TV-titting", en påstand som ble panorert av forskere på tvers av akademiske disipliner. Nyere kvakksalveri har gitt opphav til hevder at kraftledninger og Wi-Fi forårsaker autisme, til tross for at elektromagnetiske felt ikke har nok energi til å endre DNA og Wifi-stråling betydelig lavere enn for synlig lys. Hvis Wifi forårsaker autisme, gjør windows det også.
Noe som bringer oss tilbake til Rimland, og hans åpenbaring fra 1964 om at nøkkelen til å forstå autisme er å lære mer om den utviklende hjernen. Heldigvis, mens publikum marsjerte mot vaksiner og erklærte krig mot TV og elektrisitet, forskere brukte det siste halve århundret på å jobbe med den mest plausible vinkelen - enkel, grusom, hardnakket nevrobiologi og genetikk.
Sannsynlige årsaker til autisme: genetikk, nevrobiologi, foreldrenes alder
Genetikk bidrar nesten helt sikkert til autisme. En indikator på en genetisk rot til problemet er observasjonen at familier med ett autistisk barn har en sjanse på 1 av 20 for å få et andre barn med en autismespekterforstyrrelse. Men enda sterkere bevis kan finnes i nyere studier av eneggede tvillinger. Forskere har funnet ut at hvis en identisk tvilling får diagnosen ASD, vil den andre tvillingen ha samme diagnose. Dette skjer mellom 36 og 95 prosent av tiden.
I mellomtiden har omtrent 20 gener blitt knyttet til autisme, og nesten alle spiller en rolle i hjernens utvikling og kommunikasjon mellom hjerneceller. Et av de mest sannsynlige målene for fremtidig genetikkforskning er kromosom 17. Barn med en spesiell mutasjon på det kromosomet har vist seg å være 14 ganger større sannsynlighet for å utvikle autisme enn andre barn.
Kanskje er det en, eller mange, av disse genene og genetiske mutasjonene som endrer den utviklende hjernen og starter ASD. Bildestudier har vist at barn med autisme viser markante, fysiske forskjeller i hjernebarken og lillehjernen (som kontrollerer blant annet konsentrasjon og humør). Den nåværende tenkningen er at spontane genetiske mutasjoner rewire hvordan hjerneceller kommuniserer med hverandre i de tidlige stadiene av utvikling og vekst av hjernen. De ytterste konsekvensene er hjerneforandringene som observeres hos mennesker som er rammet av autisme.
Så hva forårsaker disse mutasjonene i utgangspunktet? Forskere er ikke sikre. En dominerende teori er at foreldrenes alder bidrar til risikoen for mutasjoner over hele linjen. Eldre foreldre har eldre sæd- og eggceller, som kan være mer utsatt for de novo mutasjoner - endringer i DNA-sekvenser som oppstår i hver celle når et befruktet egg deler seg. Nyere studier tyder på at personer med ASD har mer de novo mutasjoner enn allmennheten. Mødre over 40 år er opptil 50 prosent mer sannsynlig å få barn med en autismespekterforstyrrelse.
Men det er sannsynligvis andre faktorer, kanskje til og med miljøfaktorer, som bidrar til mutasjonene som antas å gi opphav til hjerneforandringene som til slutt forårsaker autisme.
Vil vite hva som forårsaker autisme hjelpe oss med å behandle det?
Det er planen. Siden forskerne for alvor begynte å fokusere på de nevrobiologiske og genetiske årsakene til autisme, har National Institutes of Health har investert tungt i autismeforskning som jager ned potensialet biologiske ledetråder.
Dens autismekoordineringskomité har det uttalte målet om å forbedre "kvaliteten, tempoet og koordineringen av innsatsen ved NIH for å finne en kur mot autisme", og NIH/ACC er for tiden finansierer forskning som utforsker sammenhenger mellom autisme og andre relaterte sykdommer, inkludert tuberøs sklerosekompleks, Fragilt X-syndrom, Phelan-McDermid-syndrom og Rett-syndrom. Å studere likhetene mellom mange av disse tilstandene og autisme leder sakte forskere mot mer presise forståelser av hvordan autisme utvikler seg i genomet og i hjernen.
Å forstå hva som forårsaker autisme (og hva som absolutt ikke gjør det) er medvirkende til å veilede forskere mot bedre tidlig identifisering, mer robust tidlig intervensjon og kanskje til og med en kur. Og det er noe som er verdt å feire, denne Autism Awareness Day. For selv om Autism Awareness Month er en tid for å øke samfunnets bevissthet og aksept for mennesker med ASD, er det også greit tid for å øke samfunnets bevissthet om hvor langt vi har kommet i den vitenskapelige studien og behandlingen av autisme - og hvor langt vi fortsatt må gå.
