Enten det er en leppespalte, en flat nese eller øyne som skråner unormalt, er det ikke overfladisk å gjenkjenne at babyer med ukonvensjonelle fysiske egenskaper og funksjonshemninger vil bli behandlet annerledes av samfunnet. Og foreldre har all rett til å bære en dypere bekymring - det merkelige fysiske egenskaper indikerer mer alvorlige genetiske lidelser. UDet medisinske miljøet har dessverre ikke vært spesielt følsomme når det gjelder å snakke om slike barn. De kortfattet og grusom forkortelse FLK eller "funny looking kid" er fortsatt noe av en standardetikett.
"De tre bokstavene har ikke vært i bruk på 40 år, men merkelig nok har de blitt gjentatt av ikke-helsevesenet fagfolk igjen og igjen,» Dr. Maximilian Muenke, en senioretterforsker ved The National Human Genome Research Institutt, fortalte Faderlig. Muenke, som for tiden jobber ved U.S. National Institutes of Health Program for udiagnostisert sykdom for å diagnostisere sjeldne syndromer og lidelser hos barn, innrømmer at han i sin fire tiår lange karriere har hørt en rekke nedsettende termer brukt for å notere fysiske aberrasjoner. "Det er smertefullt og ikke nyttig. Disse tre bokstavene er en fornærmelse, og disse begrepene må forsvinne fullstendig fra noens tenkning og vokabular.»
Likevel må leger som Muenke følsomt kommunisere sine medisinske bekymringer om babyer med unormale fysiske egenskaper. Slik unngår han å gjøre disse diskusjonene mer smertefulle enn de allerede er.
Uten å bruke nedsettende termer eller forkortelser, hvordan sporer leger spedbarn som ser ut til å utvikle seg annerledes på en slags fysisk måte?
Det som er viktigere å spore enn utseende er utviklingsmessige milepæler. Vi er opplært til å se etter når et barn går, sitter, babler, har et lydhørt smil og får øyekontakt. Det er derfor barnebesøk de to første årene er så viktige. Fordi barnelegen vet at hvis babyen ikke har snudd seg fra magen til ryggen eller tilbake til magen ved 12 måneders alder, så utvikler dette barnet seg annerledes. Når alt er i orden, spiller ingen forskjell i ansiktsutseende noen rolle. Mesteparten av tiden ser babyer ut som foreldrene sine, og det er bare genetikk på jobben.
Så noen barn med rare fysiske egenskaper er helt friske?
Noen ganger, hvis det er en forskjell, er det fordi de ligner foreldrene sine. Så et ansikt til et barn som ser annerledes ut ville ikke komme til lege med mindre det ble ledsaget av en annen forsinkelse. Og bare svært sjelden vil den få legehjelp hvis forelderen er bekymret for at det er noe annet. Jeg husker at jeg hadde en økt med en familie som hentet inn deres nyfødte, deres første sønn, som hadde en tverrgående håndflate. Når du folder hendene litt og ser på håndflatene, vil det mest sannsynlig være tre bretter som ser ut som en "M." Ser du det?
Vel, noen ganger er det bare en stor fold, som er en tverrgående fold i håndflaten, som går gjennom håndflaten. Og faren var så bekymret for at sønnen hans hadde to fordi han hadde lest at det var et tegn på Downs syndrom - en genetisk lidelse påvirker hvordan et barn ser ut, men enda viktigere en slags intellektuell svekkelse. Han var ekstremt bekymret for det, men jeg så på barnet, som utviklet seg helt normalt for en nyfødt. Jeg så brettene og ba begge foreldrene holde ut hendene, og da de gjorde det, hadde faren identiske brett på hendene og han hadde ikke Downs syndrom, så sønnen hans hadde det sannsynligvis ikke.
Hvordan reagerte han?
Jeg forklarte ham at mindre enn 1 prosent av normalt utviklende barn har denne folden, men omtrent halvparten av barna med Downs syndrom har det. Så det er fornuftig å bekymre seg, men mange ting må gå sammen for at det skal være et genetisk syndrom. Og kona bare lo fordi mannen også var barnelege.
Wow, alt det fra en annen lege?
I det øyeblikket var han fortsatt en veldig bekymret førstegangsforelder, og det er det helsepersonell er til for, for å lindre bekymringer og vise at barnet deres utvikler seg. Og dette barnet hadde det helt fint, det var bare litt angst fra forelderen. Når foreldre har angst for om barnet deres utvikler seg annerledes, bør de spørre barnelegen.
Så når ville legene holde øye med håndfolder som det barnet hadde?
Leger ville bare spore mindre dysmorfe trekk hvis det var en form for utviklingsforsinkelse i tillegg til dem. Dette er mindre versus store anomalier. En større anomali vil være en hjertefeil, eller en intellektuell funksjonshemming, eller en ganespalte, eller seks fingre, eller en delt hånd eller fot. Det er mange store anomalier og leger ser etter dem, og deretter mindre anomalier. Og en av disse ville ikke gjøre noen individuell forskjell, enten det var en enkelt fold i hånden eller en vakker "M." Det betyr bare i sammenheng. Hvis jeg har et nyfødt barn som har en tverrfold, og har et sandalgap mellom første og andre tå, og har et flatt ansikt, og er floppy - det vil si lav muskeltonus, veldig hypotonisk - det vil være alle tegn som går sammen hos en nyfødt som har Down Syndrom. Og det er en genetisk lidelse som ikke forekommer sjelden, så foreldre er vanligvis bekymret for det og hva de skal gjøre.
Er dette sant med andre diagnoser eller bare Downs syndrom?
Det er alltid en del av et større bilde. Det er ikke bare skrånende øyne, eller palpebrale sprekker, eller en flat nese. Mellomrommet mellom leppen og nesen kalles philtrum - et flatt philtrum når det går med en liten hodeomkrets, og en tynn overleppe, disse kan alle være tegn på føtalt alkoholsyndrom. Men en ting i seg selv spiller ingen rolle.
Ser barneleger noen gang disse store og mindre anomaliene og møter foreldre som nekter for det?
Alle vil ha en sunn baby, og det er et sjokk for systemet at foreldre noen ganger bruker dette forsvaret av: "Hvis jeg tror barnet mitt har det bra, så vil de kanskje ha det bra." Det skjer ofte nok.
Det må være vanskelig. Hvordan navigerer du i det?
Vel, det er derfor det er flere turer til genetikeren. Da vil vi tenke: «OK, jeg forklarte det forrige gang på en måte jeg trodde de ville forstå, men deres Måten å håndtere det på er å late som det ikke er der." Og da er det greit å snakke med foreldrene en gang til. Det gir perfekt psykologisk mening fordi du forventer et sunt barn, og noen foreldre later som det er et sunt barn, men det er det ikke.
Hva skjer når du ser at noe åpenbart er galt, det er store og mindre anomalier, men du ikke har en eksakt diagnose eller vet hva du kan forvente?
Problemet er at mange av dem ikke er åpenbare med det første, men det første tegn er at barnet utvikler seg langsommere. Nye foreldre er kanskje ikke bekymret hvis barnet deres ikke snur etter seks måneder, men hvis de ikke snur etter ni måneder eller et år, betyr det at det er et reelt problem der. Noen ganger er det vanskelig å finne ut at problemet er. Men hvis barnet går til barnelegen regelmessig, vil de si at vi må gjøre noe. Og så er det noen lidelser der barn allerede oppnår en utviklingsmessig milepæl og til slutt mister de den utviklingsmilepælen, og det er noe det er veldig, veldig vanskelig for foreldre.
De har det helt fint ved fødselen og utvikler seg bra - ser ut til å snu seg, ha et lydhørt smil og babler. Men så er det lidelser der utviklingen som var der går tilbake og barnet går bakover. Selv om disse lidelsene er svært sjeldne, forekommer de av og til. Det er veldig trist.
Det er ødeleggende. Gitt din erfaring, hvilke råd kan du gi foreldre som håndterer en vanskelig situasjon? Hvordan kan de takle at barnet deres utvikler seg annerledes?
Det viktigste foreldrene kan gjøre er å holde tritt med regelmessige besøk til barnelegen, og hvis det er noe å bekymre seg for, vil de bli henvist til en medisinsk genetiker. Med sin ekspertise kan de finne ut hvordan vi kan hjelpe dette barnet. Foreldre i disse situasjonene ønsker å vite flere ting - hvordan vil dette barnet utvikle seg, hva kan vi gjøre for dette barnet, og for det tredje, kan dette skje igjen? Å vite at dette neppe vil skje igjen kan være en lettelse for foreldrene. Spørsmålet om hvordan dette barnet vil utvikle seg kan noen ganger være at et av enzymene som hjelper med metabolismen fungerer ikke som den skal, men hvis vi setter dem på en spesiell diett, vil de utvikle seg fullstendig vanlig.
Men for alle disse spørsmålene må du ha en diagnose først.
