Fødselsskader påvirker én av hver 33 babyer i USA, og er en ledende dødsårsak blant spedbarn. Men vi har fortsatt ingen anelse om hvorfor de fleste av dem skjer, og ifølge en ny studie er forskere fortsatt ikke i stand til å fastslå årsak i omtrent 80 prosent av tilfellene. Noe som betyr at tusenvis av fortvilte mødre og pappaer sitter igjen på jakt etter svar.
"I denne populasjonsbaserte fødselsdefekt-tilfelleskohorten ble årsaken etablert hos bare ett av fem spedbarn," fortalte medforfatter Marcia L Feldkamp ved University of Utah Faderlig. "Vi håper at disse funnene vil være det første skrittet for å forstå hullene i vår kunnskap om årsakene til fødselsskader."
Målet med studere, publisert i dag i The BMJ, skulle fastslå årsakene til store fødselsskader hos barn født mellom 2005 og 2009, ved å bruke Utahs befolkningsbaserte overvåkingssystem. Av 270 878 fødsler identifiserte Feldkamp og teamet hennes 5 504 barn med fødselsskader. De var i stand til å tildele bestemte årsaker - nesten alle genetiske, men en håndfull basert på miljøfaktorer - til 1114 tilfeller, eller omtrent 20 prosent. Men når det kom til de resterende 79,8 prosentene av babyer født med skavanker, var forskerne stusset. Det er viktig å merke seg at Utahs overvåkingssystem for fødselsskader ekskluderte noen mer vanlige fødselsskader, som klumpfot, som kan ha resultert i en lavere prevalensrate totalt sett. Men dette alene kan ikke forklare fraværet av årsak i nesten 80 prosent av tilfellene.
Feldkamp mistenker at ukjente årsaker skyldes en kombinasjon av komplekse faktorer, for eksempel merkelige interaksjoner mellom de genetiske profilene til foreldrene og deres embryo, eller på grunn av miljøeksponering tidlig svangerskap. Selv om studien i hovedsak handler om det vi ikke vet, foreslår Feldkamp noen måter å prøve å fylle kunnskapshullene våre på. Hun anbefaler en tverrfaglig tilnærming, som kombinerer kliniske evalueringer med genetisk testing, i håper at den felles innsatsen fra epidemiologer, kliniske genetikere og dysmorfologer vil bære noe frukt.
Dette kan til slutt bli "grunnlaget for bedre primære forebyggende intervensjoner, noe som resulterer i at flere babyer blir født friske," sier Feldkamp. "Å forstå etiologien til fødselsskader bør være både en folkehelse og forskningsprioritet."
