Genetyka to fascynująca rzecz — skąd inaczej możesz wiedzieć, że imprezowe zwyczaje dziadka mogą być? związane z długoterminowym zdrowiem Twojego dziecka? Niestety, istnieje coraz więcej dowodów na to, że hipotetyczne scenariusze w niektórych badaniach genetycznych może prowadzić do błędnej diagnozy medycznej, która skutkuje katastrofalnymi decyzjami lekarzy i oczekiwaniami rodzice.
Według ostatnia funkcja w Atlantycki, coraz więcej nienarodzonych dzieci otrzymuje błędne diagnozy dotyczące rzadkich chorób genetycznych, gdy lekarze kierują się słabymi dowodami sugerowanymi w literaturze naukowej. Jeden studium-o-badaniu z National Center for Genome Resources odkrył, że jedna czwarta mutacji (różne warianty znalezione w DNA twojego dziecka), które wcześniej były związane z chorobą genetyczną wieku dziecięcego, okazały się częstsze i mniej poważne niż niektóre artykuły zasugerował. Inne badanie z Massachusetts General Hospital stwierdził, że w próbie ponad 60 000 osób każda wykazywała 53 mutacje sklasyfikowane jako „powodujące chorobę” według dwóch dużych naukowych baz danych; ale kiedy naukowcy przyjrzeli się bliżej 200 mutacji, tylko 9 faktycznie zakwalifikowano jako patogenne.
Kiedy rozpowszechniane są artykuły z zakresu psychologii lub nauk społecznych zawierające śmieciowe wyniki, najgorszym scenariuszem dla rodziców jest często marnowany czas. Ale dzięki genetyce klinicznej spodziewający się rodzice i lekarze mogą podejmować zmieniające życie decyzje o: rzeczy, takie jak aborcje lub implanty chirurgiczne dla niemowląt, oparte na uproszczonym zrozumieniu ostatnich Badania.
Najgorsze w tym trendzie jest to, że tak wiele genetyki klinicznej prowadzi do użytecznych diagnoz, które ratują życie. Tak więc, zamiast zakładać, że najnowocześniejsza diagnoza opiera się na nauce śmieciowej, eksperci zalecają, aby oczekujący rodzice naciskali swoich lekarzy prenatalnych, aby sprawdzili warianty genetyczne w witrynach takich jak Konsorcjum ExAc aby zobaczyć, jak często są one powszechne lub rzadkie. Tymczasem w czasopismach naukowych jest bardziej rygorystyczne określanie tego, co jest publikowane.
I możesz i powinieneś utożsamiać się z odwieczną maksymą: nie wierz we wszystko, co czytasz.
