Kwiecień to miesiąc świadomości autyzmu, czas, w którym rodziny i społeczności zbierają się, aby zwiększyć świadomość i akceptację zaburzenia ze spektrum autyzmu. Sodkąd zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane w 1943 roku, naukowcy (i pseudonaukowcy) zaproponowali litanię czynników, które mogą spowodować zakres zaburzeń komunikacji i interakcji które teraz nazywamy ASD. Szczepionki. Linie energetyczne. Złe rodzicielstwo. Wszystkie zostały solidnie odrzucone. Oznacza to, że nawet w Dniu Świadomości Autyzmu w 2019 r. podstawowe zrozumienie tego, co powoduje autyzm pozostaje nieuchwytny.
Więc co dokładnie powoduje autyzm – a co na pewno nie? Oto, co wiemy.
To, co na pewno nie powoduje autyzmu
Wkrótce po tym, jak Leo Kanner po raz pierwszy opisał dzieci z „skrajną autystyczną samotnością” w 1943 roku, naukowcy pospiesznie obwiniali złe rodzicielstwo za to zaburzenie. Sam Kanner prowadził oskarżenie, podejrzewając, że „prawdziwy brak matczynego ciepła” doprowadził do powstania dzieci, które miały problemy z normalnymi kontaktami z innymi.
Ta podróż poczucia winy była niemal ugruntowaną nauką w latach pięćdziesiątych.
Następnie, w 1964 roku, opublikował Bernard Rimland Autyzm dziecięcy: syndrom i jego implikacje dla neuronalnej teorii zachowania, książka, która przerzuciła winę ze stylu rodzicielskiego na rozwój neurologiczny. Gdy badania zaczęły opierać się na teorii, że za te zaburzenia odpowiada biologiczny rozwój mózgu, a nie rodzicielstwo, powoli obalono teorię, że autyzm powodował chłód rodziców. Eksperci zgadzają się obecnie, że strategia rodzicielska nie powoduje autyzmu. Rzeczywiście, gdyby chłód rodziców powodował autyzm, można by oczekiwać, że „zimni” rodzice będą mieli więcej dzieci autystycznych niż ktokolwiek inny. Badania potwierdziły, że nie.
Ale biologia i rozwój mózgu to niesatysfakcjonujące wyjaśnienia. Tak więc rodzice i mniej skrupulatni badacze nadal szukali kogoś – lub czegoś – do obwiniania. W 1998 roku Andrew Wakefield dostarczył to oszukańczemu artykułowi, który powiązał szczepionkę przeciwko odrze, śwince i różyczce z autyzmem. Być może we współczesnej historii nauki nie ma twierdzeń, które zostałyby tak dokładnie obalone — dosłownie setki badań na setkach tysięcy dzieci nie udało się znaleźć żadnego linku pomiędzy jakąkolwiek szczepionką lub składnikiem szczepionki a autyzmem.
Tak więc polowanie na wroga środowiskowego trwało nadal. W dokumencie roboczym z 2006 r. badacze ekonomii doszli do wniosku że „niecałe czterdzieści procent diagnoz autyzmu… jest wynikiem oglądania telewizji”, twierdzenie, które zostało skrytykowane przez naukowców między dyscyplinami akademickimi. Nowsze znachorstwo dało początek… twierdzi, że linie energetyczne i Wi-Fi powodują autyzm, pomimo faktu, że pola elektromagnetyczne nie mają wystarczającej energii, aby zmienić DNA i promieniowanie Wifi jest znacznie niższy niż światło widzialne. Jeśli Wifi powoduje autyzm, to samo dzieje się z oknami.
Co sprowadza nas z powrotem do Rimlanda i jego objawienia z 1964 roku, że kluczem do zrozumienia autyzmu jest poznanie rozwijającego się mózgu. Na szczęście, podczas gdy opinia publiczna wystąpiła przeciwko szczepionkom i wypowiedziała wojnę telewizji i elektryczności, naukowcy spędzili ostatnie pół wieku pracując nad najbardziej prawdopodobnym kątem — prostą, okrutną, upartą neurobiologią i genetyka.
Prawdopodobne przyczyny autyzmu: genetyka, neurobiologia, wiek rodzicielski
Genetyka prawie na pewno przyczynia się do autyzm. Jednym ze wskaźników genetycznych korzeni problemu jest obserwacja, że rodziny z jednym dzieckiem autystycznym mają 1 na 20 szans na posiadanie drugiego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Ale jeszcze silniejsze dowody można znaleźć w nowszych badaniach bliźniąt jednojajowych. Naukowcy odkryli, że jeśli u jednego identycznego bliźniaka zostanie zdiagnozowane ASD, u drugiego bliźniaka będzie taka sama diagnoza. To się stało od 36 do 95 procent czasu.
Tymczasem około 20 genów zostało powiązanych z autyzmem i prawie wszystkie z nich odgrywają rolę w rozwoju mózgu i komunikacji między komórkami mózgowymi. Jednym z najbardziej prawdopodobnych celów przyszłych badań genetycznych jest chromosom 17. Wykazano, że dzieci z konkretną mutacją tego chromosomu są 14 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju autyzmu niż inne dzieci.
Być może jest to jeden lub wiele z tych genów i mutacji genetycznych, które zmieniają rozwijający się mózg i uruchamiają ASD. Badania obrazowe wykazały, że dzieci z autyzmem wykazują wyraźne różnice fizyczne w korze mózgowej i móżdżku (które kontrolują między innymi koncentrację i nastrój). Obecne myślenie jest takie, że spontaniczne mutacje genetyczne zmieniają sposób, w jaki komórki mózgowe komunikują się ze sobą na wczesnych etapach rozwoju i wzrostu mózgu. Ostatecznymi konsekwencjami są zmiany w mózgu obserwowane u osób dotkniętych autyzmem.
Więc co w pierwszej kolejności powoduje te mutacje? Naukowcy nie są pewni. Jedna z dominujących teorii głosi, że wiek rodziców przyczynia się do ryzyka mutacji na całym świecie. Starsi rodzice mają starsze plemniki i komórki jajowe, które mogą być bardziej podatne na de novo mutacje — zmiany w sekwencjach DNA, które zachodzą w każdej komórce podczas podziału zapłodnionego jaja. Ostatnie badania sugerują, że osoby z ASD mają więcej de novo mutacje niż ogół społeczeństwa. Matki w wieku powyżej 40 lat nawet o 50 procent bardziej prawdopodobne mieć dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Ale prawdopodobnie istnieją inne czynniki, być może nawet czynniki środowiskowe, które przyczyniają się do mutacji, które, jak się uważa, powodują zmiany w mózgu, które ostatecznie powodują autyzm.
Czy wiedza o przyczynach autyzmu pomoże nam go leczyć?
To jest plan. Ponieważ naukowcy zaczęli poważnie koncentrować się na neurobiologicznych i genetycznych przyczynach autyzmu, Narodowe Instytuty Zdrowia dużo zainwestowały w badania nad autyzmem, które tropią potencjał prowadzi biologiczne.
Jego Komitet Koordynacyjny ds. Autyzmu ma za cel poprawę „jakości, tempa i koordynacji wysiłków w NIH w celu znalezienia lekarstwa na autyzm”, a NIH/ACC jest obecnie finansowanie badań, które badają powiązania między autyzmem a innymi powiązanymi chorobami, w tym zespołem stwardnienia guzowatego, zespołem łamliwego chromosomu X, zespołem Phelana-McDermida i zespołem Retta. Badanie podobieństw między wieloma z tych schorzeń a autyzmem powoli prowadzi naukowców do dokładniejszego zrozumienia, jak autyzm rozwija się w genomie i mózgu.
Zrozumienie, co powoduje autyzm (a co z pewnością nie powoduje) ma zasadnicze znaczenie w prowadzeniu badaczy w kierunku lepszej wczesnej identyfikacji, solidniejszej wczesnej interwencji, a być może nawet leczenia. I to jest coś, co warto świętować, ten Dzień Świadomości Autyzmu. Ponieważ chociaż Miesiąc Świadomości Autyzmu jest czasem zwiększania świadomości i akceptacji osób z ASD w naszym społeczeństwie, jest to również w porządku. czas na zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat tego, jak daleko zaszliśmy w badaniach naukowych i leczeniu autyzmu – i jak daleko jeszcze musimy wybrać się.
