Wady wrodzone dotyczą jednego na 33 dzieci w Stanach Zjednoczonych i są główną przyczyną zgonów wśród niemowląt. Ale nadal nie mamy pojęcia, dlaczego większość z nich ma miejsce, a według nowego badania naukowcy nadal nie są w stanie ustalić przyczyny w około 80 procentach przypadków. Co oznacza, że tysiące zrozpaczonych matek i ojców szuka odpowiedzi.
„W tej populacyjnej kohorcie przypadków wad wrodzonych przyczyna została ustalona tylko u jednego na pięć niemowląt” – powiedziała współautorka Marcia L Feldkamp z University of Utah. Ojcowski. „Mamy nadzieję, że te odkrycia będą pierwszym krokiem do zrozumienia luk w naszej wiedzy na temat przyczyn wad wrodzonych”.
Celem badanie, opublikowanym dzisiaj w The BMJ, miał ustalić przyczyny poważnych wad wrodzonych u dzieci urodzonych w latach 2005-2009 za pomocą populacyjnego systemu nadzoru stanu Utah. Spośród 270 878 urodzeń Feldkamp i jej zespół zidentyfikowali 5504 dzieci z wadami wrodzonymi. Byli w stanie przypisać określone przyczyny – prawie wszystkie genetyczne, ale garstka oparta na czynnikach środowiskowych – do 1114 przypadków, czyli około 20 procent. Ale jeśli chodzi o pozostałe 79,8 procent dzieci urodzonych z wadami, naukowcy byli zakłopotani. Należy zauważyć, że system nadzoru wad wrodzonych w stanie Utah wykluczył niektóre bardziej powszechne wady wrodzone, takie jak stopa końsko-szpotawa, co mogło skutkować ogólnym niższym wskaźnikiem rozpowszechnienia. Ale samo to nie może wyjaśnić braku przyczyny w prawie 80 procentach przypadków.
Feldkamp podejrzewa, że nieznane przyczyny są spowodowane kombinacją złożonych czynników, takich jak dziwne interakcje między profilami genetycznymi rodziców i ich zarodka lub z powodu ekspozycji środowiskowych we wczesnym okresie ciąża. Chociaż badanie dotyczy zasadniczo tego, czego nie wiemy, Feldkamp sugeruje kilka sposobów na wypełnienie naszych luk w wiedzy. Zaleca multidyscyplinarne podejście, łączące ocenę kliniczną z testami genetycznymi, w tym: ma nadzieję, że wspólne wysiłki epidemiologa, genetyka klinicznego i dysmorfologa przyniosą pewne rezultaty owoc.
Może to ostatecznie stać się „podstawą lepszych interwencji w zakresie profilaktyki pierwotnej, co spowoduje, że więcej dzieci rodzi się zdrowych” – mówi Feldkamp. „Zrozumienie etiologii wad wrodzonych powinno być priorytetem zarówno zdrowia publicznego, jak i badań”.
