Dzieci dziedziczyć co najmniej cztery razy więcej genetyczny mutacje z ich ojcowie niż od ich matek, według nowych badań opublikowanych w Natura. Badanie wykazało, że mężczyźni przekazywali jedną nową mutację na każde osiem miesięcy życia, podczas gdy kobiety przekazywały tylko nową mutacja za każde trzy lata. Ale nie martwcie się tatusiami, to nie wszystko jest złe lub cała twoja wina.
„De novo lub nowe mutacje stanowią ważną część podłoża ewolucji, uruchamiając ciągły napływ nowych wersji człowieka genom do środowiska” – powiedział Kari Stefansson, współautor badania i dyrektor generalny deCODE (islandzkiej firmy genetycznej, która kierowała badaniami), w oświadczenie. „Uważa się jednak, że są one również odpowiedzialne za większość przypadków rzadkich chorób wieku dziecięcego”.
CZYTAJ WIĘCEJ: Ojcowski przewodnik po genetyce
Wcześniejsze badania powiązały starszych ojców z: schizofrenia, autyzm i inne tego typu zaburzenia psychiczne, a także nie tylko mutacje genetyczne. Częściowo jest to spowodowane tym, że mężczyźni produkują dużą ilość plemników w ciągu życia, a im więcej robią, im więcej DNA jest kopiowane w kółko z większym marginesem błędu, co powoduje nagromadzenie mutacji w
Na prąd badanieStefansson i jego zespół przeanalizowali całe genomy 14 000 Islandczyków, a następnie zawęzili zbiór danych do DNA 1548 osób i ich rodziców, wraz z podzbiorem 225, który zawierał dane od co najmniej jednego dziecka, dla analiza. Odkryli, że liczba nowych mutacji genetycznych u matek wzrasta o 0,37 na każdy rok życia, w porównaniu do ojców, których wzrost wyniósł 1,51 na każdy rok życia. Mówiąc z innej perspektywy, dziecko odziedziczyłoby około 13 mutacji od matki i 53 od ojca, gdyby rodzice mieli je w wieku 35 lat.
Jednak wyniki ujawnione w 10 procentach genomu, mutacje de novo matek były równe ojcom. Naukowcy podejrzewają, że jest to prawdopodobnie spowodowane wadliwą naprawą pęknięć dwuniciowego DNA, które istnieją w genomie od bardzo dawna.
„Wydaje się, że gdy chromosom pęka w jajku, czasami można go naprawić, unikając katastrofy chromosomowej, ale pozostawiając blizna po małych mutacjach” – wyjaśnił Martin Taylor, genetyk z Uniwersytetu w Edynburgu, który nie był zaangażowany w badanie do Opiekun.
Należy zauważyć, że nie wszystkie mutacje genetyczne są złe. Wiele zmian w genomie jest niezbędną częścią ewolucji człowieka, ale czasami powodują rzadkie i poważne choroby genetyczne u dzieci, takie jak Tay-Sachs. Celem posiadania większego spisu tego, czym są te mutacje, nie jest to, aby naukowcy mogli obwiniać mamę lub tatę. Dzięki temu są lepiej przygotowani do identyfikowania, zapobiegania i potencjalnego leczenia rzadkich chorób genetycznych w przyszłości poprzez eksperymentalne terapia genowa i edycja.
„Zapewnienie kompleksowego katalogu takich mutacji w całej populacji nie jest zatem tylko interesujący z naukowego punktu widzenia, ale także ważny wkład w poprawę diagnostyki chorób rzadkich”, Stefansson mówi.
