Niezależnie od tego, czy jest to rozszczep wargi, płaski nos, czy nienormalnie skośne oczy, nie powierzchowny rozpoznać, że dzieci o niekonwencjonalnych cechach fizycznych i niepełnosprawności będą traktowane inaczej przez społeczeństwo. A rodzice mają pełne prawo do głębszej troski — na to wskazują dziwne cechy fizyczne poważniejsze zaburzenia genetyczne. Una szczęście środowisko medyczne nie było szczególnie wrażliwe, jeśli chodzi o mówienie o takich dzieciach. ten zwięzły i okrutny skrót FLK lub „śmiesznie wyglądający dzieciak” wciąż jest czymś w rodzaju standardowej etykiety.
„Te trzy litery nie były używane od 40 lat, ale o dziwo zostały powtórzone przez osoby spoza służby zdrowia specjalistów w kółko”, dr Maximilian Muenke, starszy badacz w The National Human Genome Research Instytut, powiedział Ojcowski. Muenke, który obecnie pracuje w amerykańskim Narodowym Instytucie Zdrowia Program chorób niezdiagnozowanych zajmujący się diagnozowaniem rzadkich zespołów i zaburzeń u dzieci, przyznaje, że w swojej czteroletniej karierze słyszał wiele obraźliwych określeń używanych do zwracania uwagi na fizyczne aberracje. „To bolesne i nieprzydatne. Te trzy litery są obelgą i te terminy muszą całkowicie zniknąć z czyjegoś myślenia i słownictwa”.
Mimo to lekarze tacy jak Muenke muszą wrażliwie komunikować swoje medyczne obawy dotyczące dzieci o nieprawidłowych cechach fizycznych. Oto, w jaki sposób unika, aby te dyskusje były bardziej bolesne niż są.
Bez używania obraźliwych terminów lub skrótów, jak lekarze śledzą niemowlęta, które wydają się rozwijać inaczej w jakiś fizyczny sposób?
Ważniejsze od wyglądu są kamienie milowe w rozwoju. Uczymy nas szukać, kiedy dziecko chodzi, siedzi, gaworzy, ma responsywny uśmiech i nawiązuje kontakt wzrokowy. Dlatego tak ważne są wizyty pediatryczne przez pierwsze dwa lata. Ponieważ pediatra wie, że jeśli dziecko nie przewróciło się z brzucha na plecy lub z powrotem na brzuch w wieku 12 miesięcy, to dziecko rozwija się inaczej. Kiedy wszystko jest w porządku, jakakolwiek różnica w wyglądzie twarzy nie ma żadnego znaczenia. Przez większość czasu dzieci wyglądają jak ich rodzice i to tylko genetyka w pracy.
Więc niektóre dzieci z dziwnymi cechami fizycznymi są całkowicie zdrowe?
Czasami, jeśli jest różnica, to dlatego, że przypominają swoich rodziców. Tak więc twarz dziecka, które wygląda inaczej, nie trafiłaby na pomoc medyczną, chyba że towarzyszyłoby jej inne opóźnienie. I tylko bardzo rzadko otrzyma pomoc medyczną, jeśli rodzic obawia się, że jest coś innego. Pamiętam sesję z rodziną, która przyprowadziła noworodka, pierwszego syna, który miał poprzeczną fałdę dłoniową. Kiedy lekko złożysz ręce i spojrzysz na swoje dłonie, najprawdopodobniej pojawią się trzy zagięcia, które wyglądają jak „M”. Widzisz to?
Cóż, czasami jest tylko jedna duża fałda, która jest poprzeczną fałdą dłoniową, która przechodzi przez dłoń. A ojciec tak się martwił, że jego syn miał dwa, ponieważ przeczytał, że to znak zespołu Downa… zaburzenie genetyczne skutki jak wygląda dziecko, ale co ważniejsze jakiś rodzaj intelektualny osłabienie. Był tym bardzo zaniepokojony, ale spojrzałam na dziecko, które jak na noworodka rozwijało się zupełnie normalnie. Widziałem zmarszczki i poprosiłem oboje rodziców, aby wyciągnęli ręce, a kiedy to zrobili, ojciec miał identyczne zmarszczki na rękach i nie miał zespołu Downa, więc jego syn prawdopodobnie go nie miał.
Jak zareagował?
Wyjaśniłem mu, że mniej niż 1 procent normalnie rozwijających się dzieci ma ten fałd, ale około połowa dzieci z zespołem Downa ma. Tak więc martwienie się ma sens, ale wiele rzeczy musi się zbiegać, aby powstał zespół genetyczny. A żona po prostu się śmiała, bo mąż też był pediatrą.
Wow, to wszystko od innego lekarza?
W tym momencie był nadal bardzo zaniepokojonym rodzicem po raz pierwszy i po to są pracownicy służby zdrowia, aby złagodzić obawy, pokazać, że ich dziecko się rozwija. I to dziecko było zupełnie w porządku, tylko trochę niepokoju ze strony rodzica. Ilekroć rodzice obawiają się, że ich dziecko rozwija się inaczej, powinni zapytać swojego pediatrę.
Kiedy więc lekarze będą mieli oko na zmarszczki na dłoniach, takie jak to dziecko?
Lekarze śledziliby tylko drobne cechy dysmorfii, gdyby oprócz nich występowało jakieś opóźnienie rozwojowe. Są to drobne w porównaniu z poważnymi anomaliami. Poważną anomalią może być wada serca, niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, sześć palców lub rozszczepiona ręka lub stopa. Istnieje wiele poważnych anomalii i lekarze szukają tych, a następnie drobnych anomalii. A jedno z nich nie miałoby indywidualnej różnicy, czy to pojedyncza fałda dłoni, czy piękne „M”. Liczy się tylko w kontekście. Jeśli mam nowonarodzone dziecko, które ma fałdkę poprzeczną, ma lukę na sandały między pierwszym a drugim palcem i ma płaską twarz, i jest wiotkie – to znaczy niskie napięcie mięśniowe, bardzo hipotoniczne – to wszystkie objawy, które łączą się u noworodka z zespołem Downa Zespół. I to jest zaburzenie genetyczne, które nie występuje rzadko, więc rodzice zwykle martwią się tym i co robić.
Czy to prawda w przypadku innych diagnoz, czy tylko zespołu Downa?
To zawsze część większego obrazu. To nie tylko skośne oczy, szpary powiekowe czy płaski nos. Przestrzeń między wargą a nosem nazywana jest rynieną – płaską rynną, gdy ma mały obwód głowy i cienką górną wargę, to wszystko może być oznaką płodowego zespołu alkoholowego. Ale jedna rzecz sama w sobie nie ma znaczenia.
Czy pediatrzy kiedykolwiek widzą te większe i mniejsze anomalie i spotykają rodziców, którzy temu zaprzeczają?
Każdy chce zdrowego dziecka i jest to szok dla systemu, że czasami rodzice stosują tę obronę: „Jeśli myślę, że moje dziecko jest w porządku, to może będzie dobrze”. To zdarza się dość często.
To musi być trudne. Jak sobie z tym radzisz?
Cóż, dlatego jest wiele wycieczek do genetyka. Wtedy pomyślimy: „OK, wyjaśniłem to ostatnim razem w sposób, który myślałem, że zrozumieją, ale ich sposobem radzenia sobie z tym jest udawanie, że go nie ma.” A potem dobrze porozmawiać z rodzicami ponownie. Ma to doskonały sens psychologiczny, ponieważ oczekujesz zdrowego dziecka, a niektórzy rodzice udają, że to zdrowe dziecko, ale tak nie jest.
Co się dzieje, gdy widzisz, że coś jest oczywiście nie tak, są poważne i drobne anomalie, ale nie masz dokładnej diagnozy ani nie wiesz, czego się spodziewać?
Problem polega na tym, że wiele z nich nie jest na początku oczywistych, ale pierwszym znakiem ostrzegawczym jest to, że dziecko rozwija się wolniej. Nowi rodzice mogą nie martwić się, jeśli ich dziecko nie przewróci się po sześciu miesiącach, ale jeśli nie przewróci się po dziewięciu miesiącach lub roku, oznacza to, że istnieje prawdziwy problem. Czasami trudno domyślić się, w czym tkwi problem. Ale jeśli dziecko regularnie spotyka się z pediatrą, powiedzieliby, że musimy coś zrobić. A potem są pewne zaburzenia, w których dzieci osiągają już kamień milowy w rozwoju i w końcu tracą ten kamień milowy w rozwoju, a to jest bardzo, bardzo trudne rodzice.
Po urodzeniu czują się doskonale i dobrze się rozwijają — wydają się odwracać, mieć reagujący uśmiech i gaworzyć. Ale są też zaburzenia, w których rozwój, który miał miejsce, cofa się, a dziecko cofa się. Chociaż zaburzenia te są bardzo rzadkie, występują sporadycznie. To bardzo smutne.
To niszczycielskie. Biorąc pod uwagę twoje doświadczenie, jaką radę możesz udzielić rodzicom w trudnej sytuacji? Jak mogą poradzić sobie z innym rozwojem dziecka?
Najważniejszą rzeczą, jaką mogą zrobić rodzice, jest regularne odwiedzanie pediatry, a jeśli jest coś, o co należy się martwić, zostaną skierowani do genetyka medycznego. Dzięki swojej wiedzy mogą dowiedzieć się, jak możemy pomóc temu dziecku. Rodzice w takich sytuacjach chcą wiedzieć kilka rzeczy — jak rozwinie się to dziecko, co możemy dla niego zrobić, i po trzecie, czy może się to powtórzyć? Świadomość, że to się nie powtórzy, może być ulgą dla rodziców. Pytanie, jak rozwinie się to dziecko, może czasami dotyczyć jednego z enzymów, które pomagają metabolizm nie działa prawidłowo, ale jeśli wprowadzimy je na specjalną dietę, rozwiną się całkowicie normalna.
Ale w przypadku wszystkich tych pytań najpierw musisz mieć diagnozę.
