Pesquisa genética e estudos científicos fracos podem levar a erros caros para bebês nascituros

Genética são coisas fascinantes - de que outra forma você saberia que os hábitos de festas do vovô podem realmente ser ligada à saúde a longo prazo do seu filho? Infelizmente, há evidências crescentes de que os cenários hipotéticos em alguns estudos genéticos pode levar a diagnósticos médicos errados que resultam em decisões catastróficas por parte dos médicos e expectativas pais.

De acordo com um recurso recente no O Atlantico, cada vez mais bebês em gestação recebem diagnósticos incorretos de doenças genéticas raras, quando os médicos pegam dicas de evidências fracas sugeridas na literatura científica. 1 estudo sobre um estudo do National Center for Genome Resources descobriu que um quarto das mutações (diferentes variantes encontradas no DNA do seu filho), que estavam anteriormente ligados a doenças genéticas infantis, tornaram-se mais comuns e menos graves do que alguns jornais sugerido. Outro estude do Massachusetts General Hospital descobriu que em uma amostra de mais de 60.000 pessoas, cada uma mostrou 53 mutações classificadas como ‘causadoras de doenças’ de acordo com dois grandes bancos de dados científicos; mas quando os pesquisadores examinaram mais de perto 200 mutações, apenas 9 realmente se qualificaram como patogênicas.

Quando artigos de psicologia ou ciências sociais com resultados inúteis são divulgados, o pior cenário para os pais costuma ser algum tempo sendo desperdiçado. Mas com a genética clínica, os futuros pais e médicos podem tomar decisões in utero que alteram a vida coisas como abortos ou implantes cirúrgicos para bebês com base em uma compreensão simplificada de pesquisar.

A pior parte dessa tendência é que grande parte da genética clínica leva a diagnósticos úteis que salvam vidas. Portanto, em vez de presumir que os diagnósticos de ponta são baseados na ciência do lixo, os especialistas recomendam que os pais esperançosos pressionem seus médicos pré-natais para verificar as variantes genéticas em sites como Consórcio ExAc para ver o quão comuns ou raros eles realmente são. Enquanto isso, está nas revistas científicas para ficar mais rigoroso sobre o que é publicado.

E você pode e deve seguir a velha máxima: não acredite em tudo que lê.

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