Os defeitos congênitos afetam um em cada 33 bebês nos EUA e são a principal causa de morte entre bebês. Mas ainda não temos ideia de por que a maioria deles ocorre e, de acordo com um novo estudo, os cientistas ainda não conseguiram estabelecer a causa em cerca de 80% dos casos. O que significa que milhares de mães e pais perturbados ficam procurando respostas.
“Nesta coorte de casos de defeitos congênitos de base populacional, a causa foi estabelecida em apenas um em cada cinco bebês”, disse a coautora Marcia L. Feldkamp, da Universidade de Utah. Paternal. “Esperamos que essas descobertas sejam o primeiro passo para entender as lacunas em nosso conhecimento sobre as causas dos defeitos de nascença.”
O objetivo do estude, publicado hoje no The BMJ, tinha como objetivo estabelecer as causas dos principais defeitos congênitos em crianças nascidas entre 2005 e 2009, usando o sistema de vigilância populacional de Utah. De 270.878 nascimentos, Feldkamp e sua equipe identificaram 5.504 crianças com defeitos de nascença. Eles foram capazes de atribuir causas definidas - quase todas genéticas, mas um punhado com base em fatores ambientais - para 1.114 casos, ou cerca de 20 por cento. Mas quando se tratou dos 79,8% restantes dos bebês nascidos com defeitos, os pesquisadores ficaram perplexos. É importante observar que o sistema de vigilância de defeitos congênitos de Utah excluiu alguns defeitos congênitos mais comuns, como o pé torto, o que pode ter resultado em uma taxa de prevalência geral mais baixa. Mas isso por si só não pode explicar a ausência de causa em quase 80 por cento dos casos.
Feldkamp suspeita que causas desconhecidas se devem a uma combinação de fatores complexos, como interações estranhas entre os perfis genéticos dos pais e seus embriões, ou devido a exposições ambientais no início gravidez. Embora o estudo seja essencialmente sobre o que não sabemos, Feldkamp sugere algumas maneiras de tentar preencher nossas lacunas de conhecimento. Ela recomenda uma abordagem multidisciplinar, combinando avaliações clínicas com testes genéticos, no espera que os esforços conjuntos de epidemiologistas, geneticistas clínicos e dismorfologistas gerem alguns fruta.
Isso poderia se tornar a “base para melhores intervenções de prevenção primária, resultando em mais bebês nascendo saudáveis”, diz Feldkamp. “Compreender a etiologia dos defeitos congênitos deve ser uma prioridade de saúde pública e pesquisa.”
