Aprilie este Luna conștientizării autismului și chiar și oamenii de știință de la MIT intră în acțiune cu noi cercetări genetice convingătoare. Studiile anterioare au legat mai multe gene de risc de tulburarea spectrului autist (ASD) și, de asemenea, arată că ASD implică interacțiunea complexă a multor gene. Cu toate acestea, cercetătorii suspectează acum că există gene de risc care provoacă simptome specifice de autism, cum ar fi comportamentele repetitive.
The studiu, publicat astăzi în Jurnalul de investigații clinice, a analizat o genă asociată ASD cunoscută sub numele de SHANK3 la șoareci. SHANK3 ar putea suna ca o continuare a unui film de închisoare cu buget redus, dar este de fapt o proteină de schelă care organizează fluxul de neuroni în sinapse. Cercetătorii au descoperit că șoarecii cu deficit de SHANK3 au prezentat comportamente repetitive, atât în ceea ce privește îngrijirea, cât și interacțiunile sociale. Acest lucru le-a făcut un model experimental potrivit pentru studierea autismului.
Guoping Feng, profesor de neuroștiințe și autor principal al studiului, a emis ipoteza că o mutație în SHANK3 a afectat dezvoltarea sinaptică în două căi neuronale, striatală directă și indirectă căi. Deși au existat modificări semnificative ale formei și funcției sinaptice observate la neuroni în calea indirectă cu o deficiență SHANK3, sinapsele căii directe au fost mai puțin fazate. Când cercetătorii au activat neuronii pe calea indirectă, comportamentele repetitive s-au diminuat. Acest lucru sugerează că astfel de simptome ar putea fi rezultatul dezechilibrelor dintre căi.
Trecut studii au analizat dacă disfuncția ganglionilor bazali se află în spatele comportamentelor repetitive la indivizii cu autism, dar rezultatele au fost furnizate puține dovezi în acest sens și nu au putut concluziona o celulară exactă mecanism. Această nouă cercetare nu numai că dezvăluie un mecanism potențial, dar oferă și oamenilor de știință o țintă potențială pentru a trata simptomele comportamentale ale ASD în viitor. Este o veste promițătoare care, în mod ironic, merită repetată.
flickr / smithereen11
