Din anii 1970, screening-ul genetic a fost o practică standard în timpul sarcinii. Scopul acestui tip de testarea genetică a fost din punct de vedere istoric să înțeleagă probabilitatea ca un embrion să aibă o boală ereditară, exemplul clasic fiind genele recesive pentru tulburări autosomale recesive, cum ar fi fibroza chistică, anemia cu celule secera și Tay Sachs, sau teste care determină tulburările de dezvoltare ca Sindromul Down. Acest lucru le permite părinților să facă alegeri în cunoștință de cauză cu privire la încheierea sarcinii și la planificarea din timp pentru eventualele probleme.
Dar pe măsură ce tehnologiile genetice se dezvoltă - și editarea genelor devine mai larg practicată - posibilitățile nu se limitează la observare. După cum scrie Dr. Robert Klitzman în Designing Babies: How Technologia schimbă modul în care creăm copii, testarea genetică în contextul FIV ne oferă deja o privire asupra modalităților în care proliferarea noilor tehnologii ar putea afecta genomul viitorilor copii și al generațiilor viitoare. Și nu toate sunt vești bune.
Klitzman, director al Universității Columbia Programul de masterat în bioetică, sugerează că progresul nu a fost însoțit de o supraveghere sau o reglementare adecvată. Care sunt limitele screening-ului genetic, testării genetice și tehnologiilor de editare genetică? Răspunsul are atât de mult de-a face cu ce riscuri sunt considerate acceptabile și ce riscuri nu sunt. Bebelușii de designer nu mai sunt lucruri științifico-fantastice, dar viitorii părinți nu sunt tocmai într-un ADN Construiește-un-urs. O tranziție este în desfășurare și Klitzman crede că părinții trebuie să înțeleagă marginea sângerării a ceea ce este posibil. să aibă contextul necesar pentru a înțelege tehnologiile pe care le folosesc — chiar și în procesul de bază proiecții.
Păresc a vorbit cu Dr. Klitzman despre starea actuală a testării genetice și riscurile potențiale ale tehnologiilor emergente.
Părinții în așteptare înțeleg probabil o parte a testării genetice: screening-ul pentru boli ereditare. Dar noile tehnologii și noile descoperiri înseamnă că putem face mai mult decât oricând cu informațiile genetice și cu genele în sine. Deci care sunt limitele tehnologiilor actuale?
Acum câțiva ani, oamenii credeau că vom găsi „gena cancerului” sau „gena grăsimii”. Dar acum știm că pentru cele mai comune boli și pentru cele mai complexe trăsături sunt implicate multe gene. Sigur că există anumite gene care cresc riscul de cancer de la, să zicem, cinci sau 10 la sută. Dar în screening-ul genetic pentru boli oamenii ar trebui să realizeze că, pentru o mulțime de boli, lumea este mai complicată decât doar screening-ul unui embrion.
Deci, este vechea dezbatere: natura sau hrănirea? Răspunsul este ambele. Pentru o mulțime de trăsături, genetica explică o parte, dar nu tot, riscul bolii. Așadar, s-ar putea să fii supus unor teste genetice sau s-ar putea să screenezi embrionii, iar copilul poate avea în continuare anumite boli. Nu este întotdeauna sigură.
Dar este mai bine decât nimic.
Este important ca părinții să fie testați pentru a vedea dacă au afecțiuni recesive, mai ales dacă este în familia lor. Dacă cineva are fibroză chistică în familia sa, ar trebui să fie testat pentru a ști. Dacă este un transportator, ar trebui să vadă dacă soțul lor este transportator. Dacă cineva are cancer de sân în familia sa, ar trebui să fie testat pentru a vedea dacă are acea mutație. Cred că oamenii cu drepano ar trebui testați pentru asta. Cred că orice femeie care are peste 35 de ani ar trebui să facă embrionul testat pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Deci cred că există anumite boli.
Dar, prin evoluție, majoritatea bolilor pentru care există un test genetic foarte predictiv tind să fie rare. Dacă ar exista o genă teribilă care să distrugă oamenii, nu ar fi fost transmisă mai departe. Singurele gene care se transmit nu vor fi din mutații cu adevărat teribile, deoarece ar ucide oamenii și, în general, nu ar avea niciun copil.
Este interesant că subliniați limitele tehnologiilor de testare genetică, deoarece sunteți și un susținător puternic al accesului sporit.
Cred că asigurările ar trebui să plătească pentru testele genetice. Dacă un cuplu este îngrijorat pentru că vărul lor are fibroză chistică sau cineva din familia lor are siclemie și dorește să fie testat, acest lucru ar trebui acoperit. Este posibil să nu fie acoperit acum, așa că cred că acesta este un alt set de politici care trebuie schimbat. Și o parte din asta cred că trebuie să existe mai multă consiliere genetică, pe care nici asigurarea nu o acoperă. Legile nu au ținut pasul cu tehnologia. Tehnologiile noastre au avansat cu mult înainte de sistemul nostru juridic și de datoria noastră de a înțelege și de a ne da seama ce să facem cu problemele etice, juridice și sociale implicate.
Multe dintre problemele mai spinoase despre care scrieți implică diagnosticul genetic preimplantare, care este testarea genetică după concepție și înainte de sarcină în contextul FIV. În ce mod sunt diferite deciziile luate de potențiali părinți supuși DGP decât deciziile luate în contextul testării genetice normale?
Chiar acum, analizăm genetic embrionii. Când un cuplu este supus FIV, să presupunem că creează opt embrioni. Medicii ar putea spune: „Aceste patru sunt fetele, aceștia patru sunt băieții”. Acum, să presupunem că o familie are antecedente de cancer de sân sau mama are gena BRCA care poartă cancerul de sân. Medicii ar putea spune: „Acești trei embrioni au gena cancerului de sân, acești cinci nu au.” Și cuplul îi poate alege pe cei care nu au.
De asemenea, din ce în ce mai multe cupluri pot spune: „Ei bine, vreau doar un băiat.” Și asta creează o serie de provocări etice, spre deosebire de a o lăsa pe Mama Natură să facă orice ar face.
Deci, există potențialul în acel context specific de a lua măsuri într-un mod care nu este posibil în proiecțiile tipice. Cât de mult din această acțiune este selecția embrionului față de manipularea genică reală?
Putem scoate genele. Există o genă asociată cu boala Huntington sau cu gena cancerului de sân BRCA. Acum avem tehnologia pentru a le scoate. Dar aceste tehnologii sunt încă într-o fază experimentală. Și sunt îngrijorat că în curând vor fi disponibile pe scară largă, chiar dacă există riscuri implicate și oamenii pot aprecia sau nu pe deplin aceste riscuri.
În urmă cu câțiva ani, un medic din China a folosit CRISPR pentru a edita genele fetelor gemene. Acea deschidere a adus multe critici, dar a crescut și conștientizarea cu privire la ceea ce se poate face cu această tehnologie.
Asta e corect. Și ce dacă Dr. He Jiankui a făcut este că a lucrat cu tați care aveau HIV. Exista îngrijorarea că tatăl ar putea transmite HIV copilului. Și așa a luat embrionul și a dezactivat gena CCR5 care este implicată în lăsarea HIV să intre într-o celulă. Problema este că atunci când dezactivați acea genă, riscul de a face HIV scade, dar riscul de a face gripă crește, la fel ca și alte riscuri.
ADN-ul este format din trei miliarde de molecule. Fiecare dintre noi este un raft cu cărți într-un birou care are trei miliarde de litere în ele. Ei bine, dacă intri și scoți niște scrisori, vrei să te asiguri că le smulgi pe cele potrivite. Și așa se pare că Dr. El nu a făcut-o atât de precis. Deci, de fapt, ceea ce a spus că a scos nu a fost exact ceea ce a scos. Cu alte cuvinte, dacă un copil se naște și îi lipsește o parte din ADN, acea parte ar putea fi următoarea genă care este implicată, să zicem, pentru dezvoltarea creierului sau ceva de genul.
Trebuie să fii foarte, foarte atent.
Probabil, întrebările etice devin mai complicate atunci când editarea genelor devine o procedură disponibilă pe scară largă...
Până acum 60 de ani, nici măcar nu știam ce face DNA. Acum avem capacitatea de a identifica gene și găsim din ce în ce mai mult gene care sunt asociate nu numai cu diverse boli dar și trăsături umane — cele asociate cu părul blond și ochii albaștri, cele asociate cu înălțimea și perfectă pas.
Cred că CRISPR va fi folosit probabil pentru oamenii care doresc sau nu anumite trăsături dezirabile sau nedorite din punct de vedere social la copiii lor.
A Gattaca situatie.
Da, exact.
Acest interviu a fost condensat și editat pentru claritate.
