Copii moşteni de cel puțin patru ori mai multe genetic mutatii din lor tatii decât de la mamele lor, potrivit unor noi cercetări publicate în Natură. Studiul a constatat că bărbații transmit o nouă mutație la fiecare opt luni de vârstă, în timp ce femeile transmit doar o nouă mutație. mutaţie pentru fiecare trei ani. Dar nu vă faceți griji, tați, nu este totul rău sau numai vina voastră.
„Mutațiile de novo sau noi oferă o parte importantă a substratului evoluției, lansând un flux constant de versiuni noi ale omului. genomul în mediu”, a declarat Kari Stefansson, coautor al studiului și CEO al deCODE (compania islandeză de genetică care a condus cercetarea). într-o afirmație. „Cu toate acestea, se crede că aceștia sunt, de asemenea, responsabili pentru majoritatea cazurilor de boli rare ale copilăriei.”
CITESTE MAI MULT: Ghidul patern al geneticii
Studiile anterioare au legat tații mai în vârstă de schizofrenie, autism și alte asemenea tulburări mintale, precum și mai mult mutatii genetice. O parte din motivul acestui lucru este că bărbații produc o cantitate mare de spermatozoizi de-a lungul vieții și cu cât fac mai mulți, cu atât mai mult ADN este copiat iar și iar cu o marjă de eroare mai mare, producând astfel o acumulare de mutații în
Pentru curent studiu, Stefansson și echipa sa au analizat întregul genom a 14.000 de islandezi, apoi au restrâns setul de date la ADN-ul a 1.548 de persoane și părinții acestora, împreună cu un subset de 225 care a inclus date de la cel puțin un copil, pt. analiză. Ei au descoperit că noile mutații genetice pentru mame cresc cu 0,37 pentru fiecare an de vârstă, în comparație cu tații a căror creștere a crescut cu 1,51 pentru fiecare an de vârstă. Pentru a pune lucrurile în perspectivă, un copil ar moșteni aproximativ 13 mutații de la mama lor și 53 de la tatăl lor dacă părinții lor le-ar avea la 35 de ani.
Cu toate acestea, rezultatele au arătat în 10% din genom, mutațiile de novo ale mamelor au fost egale cu ale taților. Cercetătorii bănuiesc că acest lucru se datorează probabil unei reparații defectuoase a rupurilor ADN-ului dublu catenar care a existat în genom de foarte mult timp.
„Se pare că atunci când un cromozom se rupe într-un ou, acesta poate fi uneori reparat, evitând o catastrofă cromozomială, dar lăsând un cicatrice a micilor mutații”, a explicat Martin Taylor, genetician la Universitatea din Edinburgh, care nu a fost implicat în studiu. la Gardianul.
Este important să rețineți că nu toate mutațiile genetice sunt rele. Multe modificări ale genomului sunt o parte necesară a evoluției umane, dar uneori provoacă boli genetice rare și grave la copii, cum ar fi Tay-Sachs. Scopul de a avea un inventar mai mare a ceea ce sunt aceste mutații nu este așa încât oamenii de știință să poată da vina pe mama sau pe tata. Prin urmare, ei sunt mai bine echipați pentru a identifica, preveni și potențial trata boli genetice rare în viitor prin experimente terapie genetică și editare.
„Oferirea unui catalog cuprinzător al unor astfel de mutații de la o întreagă populație nu este, prin urmare, doar interesant din punct de vedere științific, dar și o contribuție importantă la îmbunătățirea diagnosticului bolilor rare”, Stefansson spune.
