Врожденные дефекты поражают каждого 33 ребенка в США и являются основной причиной смерти среди младенцев. Но мы до сих пор не знаем, почему происходит большинство из них, и, согласно новому исследованию, ученые до сих пор не могут установить причину примерно в 80 процентах случаев. А это значит, что тысячи обезумевших мам и пап остались искать ответы.
«В этой популяционной когорте случаев врожденного дефекта причина была установлена только у одного из каждых пяти младенцев», - сказала соавтор исследования Марсия Л. Фельдкамп из Университета штата Юта. По-отцовски. «Мы надеемся, что эти результаты станут первым шагом к пониманию пробелов в наших знаниях о причинах врожденных дефектов».
Цель учиться, опубликованная сегодня в BMJ, должна была установить причины основных врожденных дефектов у детей, родившихся в период с 2005 по 2009 год, с использованием системы эпиднадзора штата Юта. Из 270 878 рождений Фельдкамп и ее команда определили 5 504 ребенка с врожденными дефектами. Они смогли определить определенные причины - почти все они генетические, но некоторые из них основаны на факторах окружающей среды - 1114 случаям, или примерно 20 процентам. Но когда дело дошло до оставшихся 79,8% детей, рожденных с дефектами, исследователи были озадачены. Важно отметить, что система наблюдения за врожденными дефектами штата Юта исключила некоторые более распространенные врожденные дефекты, такие как косолапость, что могло привести к более низкому уровню распространенности в целом. Но одно это не может объяснить отсутствие причины почти в 80% случаев.
Фельдкамп подозревает, что неизвестные причины возникают из-за сочетания сложных факторов, таких как странные взаимодействия. между генетическим профилем родителей и их эмбриона или из-за воздействия окружающей среды на ранней стадии беременность. Хотя исследование в основном посвящено тому, чего мы не знаем, Фельдкамп предлагает несколько способов восполнить пробелы в наших знаниях. Она рекомендует мультидисциплинарный подход, сочетающий клиническую оценку с генетическим тестированием, в надеется, что совместные усилия эпидемиолога, клинических генетиков и дисморфологов принесут определенные плоды. фрукты.
В конечном итоге это может стать «основой для более эффективных мер первичной профилактики, в результате чего больше детей будет рождаться здоровыми», - говорит Фельдкамп. «Понимание этиологии врожденных дефектов должно быть приоритетом как общественного здравоохранения, так и научных исследований».
