deti dediť najmenej štyrikrát toľko genetické mutácie z ich otcovia ako od svojich matiek, podľa nového výskumu publikovaného v r Príroda. Štúdia zistila, že muži preniesli jednu novú mutáciu každých osem mesiacov veku, zatiaľ čo ženy preniesli iba novú mutáciu mutácia za každé tri roky veku. Ale nebojte sa, oteckovia, nie je to všetko zlé alebo len vaša chyba.
„De novo alebo nové mutácie poskytujú dôležitú časť substrátu pre evolúciu a spúšťajú neustály tok nových verzií ľudského tela. genómu do životného prostredia,“ povedal Kari Stefansson, spoluautor štúdie a generálny riaditeľ spoločnosti deCODE (islandská genetická spoločnosť, ktorá výskum viedla). v vyhlásenie. "Verí sa však, že sú zodpovedné za väčšinu prípadov zriedkavých detských chorôb."
ČÍTAJ VIAC: Otcovský sprievodca genetikou
Minulé štúdie spájali starších otcov s schizofrénia, autizmus a iné podobné duševné poruchy, ako aj ďalšie genetické mutácie. Čiastočným dôvodom je to, že muži za život vyprodukujú veľké množstvo spermií a čím viac ich robia, čím viac DNA sa kopíruje znova a znova s väčšou chybou, čím sa vytvára hromadenie mutácií v
Pre prúd štúdiumStefansson a jeho tím sa pozreli na celý genóm 14 000 Islanďanov – potom zúžili súbor údajov na DNA 1 548 ľudí a ich rodičov, spolu s podskupinou 225, ktorá zahŕňala údaje od aspoň jedného dieťaťa, napr. analýza. Zistili, že počet nových genetických mutácií matiek sa zvyšuje o 0,37 za každý rok veku, v porovnaní s otcami, ktorých počet sa zvýšil o 1,51 za každý rok veku. Pre predstavu, dieťa by zdedilo asi 13 mutácií od svojej matky a 53 od svojho otca, ak by ich rodičia mali vo veku 35 rokov.
Výsledky odhalené v 10 percentách genómu však boli de novo mutácie matiek rovnaké ako u otcov. Vedci sa domnievajú, že je to pravdepodobne spôsobené chybnou opravou zlomov dvojvláknovej DNA, ktorá v genóme existuje už veľmi dlho.
„Zdá sa, že keď sa chromozóm zlomí vo vajíčku, niekedy sa dá opraviť, vyhnúť sa chromozomálnej katastrofe, ale zanechá jazva malých mutácií,“ vysvetlil Martin Taylor, genetik z University of Edinburgh, ktorý sa na štúdii nezúčastnil. do The Guardian.
Je dôležité poznamenať, že nie všetky genetické mutácie sú zlé. Mnohé zmeny v genóme sú nevyhnutnou súčasťou ľudskej evolúcie, no niekedy spôsobujú u detí zriedkavé a závažné genetické ochorenia, ako napríklad Tay-Sachs. Účelom väčšieho inventára toho, čo tieto mutácie sú, nie je to, aby vedci mohli obviňovať mamu alebo otca. Je to tak, aby boli lepšie vybavené na identifikáciu, prevenciu a potenciálne liečbu zriedkavých genetických chorôb v budúcnosti prostredníctvom experimentov génová terapia a úprava.
„Poskytnúť komplexný katalóg takýchto mutácií z celej populácie preto nie je len tak vedecky zaujímavý, ale aj dôležitý príspevok k zlepšeniu diagnostiky zriedkavých chorôb,“ Stefansson hovorí.
