Prirojene napake prizadenejo enega od vsakih 33 dojenčkov v ZDA in so glavni vzrok smrti pri dojenčkih. Še vedno pa nimamo pojma, zakaj se večina od njih zgodi in po novi študiji znanstveniki še vedno ne morejo ugotoviti vzroka v približno 80 odstotkih primerov. Kar pomeni, da na tisoče obupanih mam in očetov išče odgovore.
"V tej kohorti primerov prirojenih okvar, ki temeljijo na populaciji, je bil vzrok ugotovljen le pri enem od vsakih petih dojenčkov," je povedala soavtorica Marcia L Feldkamp z Univerze v Utahu. Očetovsko. "Upamo, da bodo te ugotovitve prvi korak za razumevanje vrzeli v našem znanju o vzrokih prirojenih napak."
Cilj študij, ki je bil danes objavljen v The BMJ, naj bi ugotovil vzroke za večje prirojene okvare pri otrocih, rojenih med letoma 2005 in 2009, z uporabo populacijskega nadzornega sistema Utaha. Od 270.878 rojstev je Feldkamp in njena ekipa identificirala 5.504 otrok s prirojenimi napakami. Dokončne vzroke – skoraj vse genetske, nekaj pa na podlagi okoljskih dejavnikov – so lahko določili za 1114 primerov ali približno 20 odstotkov. Ko pa je šlo za preostalih 79,8 odstotka dojenčkov, rojenih z napakami, so bili raziskovalci presenečeni. Pomembno je omeniti, da je sistem nadzora prirojenih napak v Utahu izključil nekatere pogostejše prirojene okvare, kot je klinasto stopalo, kar je lahko povzročilo nižjo splošno stopnjo razširjenosti. Toda samo to ne more razložiti odsotnosti vzroka v skoraj 80 odstotkih primerov.
Feldkamp sumi, da so neznani vzroki posledica kombinacije kompleksnih dejavnikov, kot so nenavadne interakcije med genetskimi profili staršev in njihovim zarodkom ali zaradi izpostavljenosti okolja v zgodnjih fazah nosečnost. Čeprav študija v bistvu govori o tem, česar ne vemo, Feldkamp predlaga nekaj načinov, kako poskusiti zapolniti naše vrzeli v znanju. Priporoča multidisciplinarni pristop, ki združuje klinične ocene z genetskim testiranjem upa, da bodo skupna prizadevanja epidemiologov, kliničnih genetikov in dismorfologov prinesla nekaj sadje.
To bi lahko na koncu postalo "osnova za boljše intervencije primarne preventive, kar bi povzročilo več zdravih dojenčkov," pravi Feldkamp. "Razumevanje etiologije prirojenih napak bi moralo biti prednostna naloga javnega zdravja in raziskav."
