Otroci podedovati vsaj štirikrat toliko genetski mutacije iz njihovih očetje kot od njihovih mater, je pokazala nova raziskava, objavljena v Narava. Študija je pokazala, da so moški prenesli eno novo mutacijo na vsakih osem mesecev starosti, medtem ko so ženske prenesle le novo mutacijo. mutacija za vsaka tri leta starosti. Ampak ne skrbite, očetje, ni vse slabo ali za vse ste krivi.
"De novo ali nove mutacije zagotavljajo pomemben del substrata za evolucijo, ki sproži stalen tok novih različic človeškega genoma v okolje,« je dejal Kari Stefansson, soavtor študije in izvršni direktor deCODE (islandskega genetičnega podjetja, ki je vodilo raziskavo). v izjava. "Vendar pa verjamejo, da so odgovorni tudi za večino primerov redkih bolezni v otroštvu."
PREBERI VEČ: Očetovski vodnik po genetiki
Pretekle študije so povezale starejše očete z shizofrenija, avtizem in druge podobne duševne motnje, pa tudi več genetske mutacije. Del razloga za to je zato, ker moški v življenju proizvedejo veliko količino sperme in več ko to počnejo, več DNK se vedno znova kopira z večjo stopnjo napake, kar povzroči kopičenje mutacij v
Za trenutno študijStefansson in njegova ekipa sta pregledala celotne genome 14.000 Islandcev - nato pa zožila nabor podatkov na DNK 1548 ljudi in njihovih staršev, skupaj s podskupino 225, ki je vključevala podatke vsaj enega otroka, za analiza. Ugotovili so, da se nove genetske mutacije pri materah povečajo za 0,37 za vsako leto starosti, v primerjavi z očeti, katerih število se je povečalo za 1,51 za vsako leto starosti. Če pogledamo v perspektivo, bi otrok podedoval približno 13 mutacij po materi in 53 po očetu, če bi jih imeli starši pri 35 letih.
Vendar pa so rezultati, razkriti v 10 odstotkih genoma, de novo mutacije mater enake očetovskim. Raziskovalci sumijo, da je to verjetno posledica napačnega popravila dvoverižnih prelomov DNK, ki v genomu obstaja že zelo dolgo.
"Zdi se, da ko se kromosom zlomi v jajčecu, ga je včasih mogoče popraviti, tako da se izognemo kromosomski katastrofi, a pustimo brazgotina majhnih mutacij,« je pojasnil Martin Taylor, genetik z univerze v Edinburghu, ki ni bil vključen v študijo. do Skrbnik.
Pomembno je omeniti, da niso vse genetske mutacije slabe. Številne spremembe v genomu so nujen del človeške evolucije, vendar včasih povzročijo redke in resne genetske bolezni pri otrocih, kot je Tay-Sachs. Namen večjega popisa tega, kaj so te mutacije, ni zato, da bi znanstveniki krivili mamo ali očeta. Zato so bolje opremljeni za prepoznavanje, preprečevanje in morebitno zdravljenje redkih genetskih bolezni v prihodnosti z eksperimentalnimi genska terapija in urejanje.
»Zagotavljanje izčrpnega kataloga takšnih mutacij iz celotne populacije torej ni pravično znanstveno zanimiv, a tudi pomemben prispevek k izboljšanju diagnostike redkih bolezni,« Stefansson pravi.
