Ne glede na to, ali gre za razcepljeno ustnico, raven nos ali oči, ki so nenormalno nagnjene, ni površno prepoznati, da dojenčki z nekonvencionalnimi telesnimi lastnostmi in invalidnosti bo družba obravnavala drugače. In starši imajo vso pravico do globlje skrbi – na to kažejo čudne fizične lastnosti resnejše genetske motnje. Una žalost zdravstvena skupnost ni bila posebej občutljiva, ko gre za govor o takšnih otrocih. The jedrnata in okrutna okrajšava FLK ali "funny look kid" je še vedno nekaj standardne oznake.
»Te tri črke niso bile v uporabi že 40 let, a čudno jih je ponavljalo nezdravstvo profesionalci vedno znova,« Dr. Maximilian Muenke, višji raziskovalec pri The National Human Genome Research Inštitut, povedal Očetovsko. Muenke, ki trenutno dela na ameriškem nacionalnem inštitutu za zdravje Program za nediagnosticirane bolezni za diagnosticiranje redkih sindromov in motenj pri otrocih, priznava, da je v svoji štiri desetletji dolgi karieri slišal številne slabšalne izraze, s katerimi je označeval fizične aberacije. »Boleče je in ni koristno. Te tri črke so žalitev in ti izrazi morajo popolnoma izginiti iz človekovega razmišljanja in besedišča."
Kljub temu morajo zdravniki, kot je Muenke, občutljivo sporočiti svoje zdravstvene pomisleke glede dojenčkov z nenormalnimi fizičnimi lastnostmi. Evo, kako se izogne, da bi te razprave postale bolj boleče, kot so že.
Kako zdravniki sledijo dojenčkom, za katere se zdi, da se na nekakšen fizičen način razvijajo drugače, brez uporabe slabšalnih izrazov ali okrajšav?
Kar je bolj pomembno spremljati kot videz, so razvojni mejniki. Usposobljeni smo iskati, kdaj otrok hodi, sedi, brblja, ima odziven nasmeh in vzpostavi očesni stik. Zato so pediatrični obiski prvi dve leti tako pomembni. Ker pediater ve, da če se otrok pri 12 mesecih ni obrnil s trebuha na hrbet ali nazaj na trebuh, se ta otrok razvija drugače. Ko je vse v redu, nobena razlika v videzu obraza ni niti malo pomembna. Večino časa so dojenčki videti kot njihovi starši in na delu je le genetika.
Torej so nekateri otroci z nenavadnimi telesnimi lastnostmi popolnoma zdravi?
Včasih, če je razlika, je to zato, ker so podobni svojim staršem. Torej obraz otroka, ki je videti drugače, ne bi prišel v zdravniško pomoč, razen če bi ga spremljala kakšna druga zamuda. In le zelo redko bo dobil zdravniško pomoč, če je starš zaskrbljen, da bi bilo kaj drugega. Spomnim se, da sem imel seanso z družino, ki je pripeljala svojega novorojenčka, prvega sina, ki je imel prečno palmarno gubo. Ko rahlo zložite roke in pogledate dlani, bodo najverjetneje tri gube, ki izgledajo kot »M«. Ali vidite to?
No, včasih je samo ena velika guba, ki je prečna dlanna guba, ki gre skozi dlan. In oče je bil tako zaskrbljen, da ima njegov sin dva, ker je prebral, da je to znak za Downov sindrom - genetska motnja vpliva na videz otroka, še pomembneje pa je nekakšen intelektualec oslabitev. To ga je izjemno skrbelo, jaz pa sem pogledala otroka, ki se je za novorojenčka razvijal povsem normalno. Videl sem gube in prosil oba starša, naj iztegneta roke, in ko sta to storila, je oče imel enake gube na rokah in ni imel Downovega sindroma, tako da ga njegov sin verjetno ni imel.
Kako se je odzval?
Pojasnil sem mu, da ima to gubo manj kot 1 odstotek otrok, ki se normalno razvijajo, a približno polovica otrok z downovim sindromom. Zato je smiselno skrbeti, vendar se mora marsikaj združiti, da gre za genetski sindrom. In žena se je samo smejala, ker je bil mož tudi pediater.
Vau, vse to od drugega zdravnika?
V tistem trenutku je bil še vedno zelo zaskrbljen, prvič starš in temu služijo izvajalci zdravstvenih storitev, da blažijo skrbi, kažejo, da se njihov otrok razvija. In ta otrok je bil čisto v redu, le malo tesnobe je bilo od staršev. Kadar koli starši skrbijo, ali se njihov otrok drugače razvija, naj vprašajo svojega pediatra.
Kdaj bodo torej zdravniki pazili na gube na rokah, kot jih je imel tisti otrok?
Zdravniki bi sledili le manjšim dismorfnim značilnostim, če bi poleg njih obstajala še kakšna razvojna zamuda. To so manjše in velike anomalije. Večja anomalija bi bila srčna napaka, ali intelektualna prizadetost, ali razcep neba, ali šest prstov, ali razcepljena roka ali noga. Večjih nepravilnosti je veliko in zdravniki jih iščejo, nato pa manjše nepravilnosti. In eden od teh ne bi naredil nobene individualne razlike, pa naj bo to ena sama guba na roki ali čudovita črka "M". Pomembno je le v kontekstu. Če imam novorojenega otroka, ki ima prečno gubo in ima sandalno reži med prvim in drugim prstom na nogi in ima raven obraz, in je ohlapna – to je nizek mišični tonus, zelo hipotonična – to bi bili vsi znaki, ki gredo skupaj pri novorojenčku, ki ima Down Sindrom. In to je genetska motnja, ki se ne pojavlja redko, zato so starši običajno zaskrbljeni zaradi tega in kaj storiti.
Je to res pri drugih diagnozah ali samo pri Downovem sindromu?
Vedno je del večje slike. Ne obstajajo samo poševne oči, palpebralne razpoke ali ploski nos. Prostor med ustnico in nosom se imenuje philtrum - plosko ustnico, če gre za majhen obseg glave, in tanko zgornjo ustnico, vse to sta lahko znaka fetalnega alkoholnega sindroma. Toda ena stvar sama po sebi ni niti malo pomembna.
Ali pediatri kdaj opazijo te večje in manjše anomalije in naletijo na starše, ki to zanikajo?
Vsakdo si želi zdravega otroka in sistem je šok, da včasih starši uporabijo to obrambo: "Če mislim, da je moj otrok v redu, potem bo morda z njim vse v redu." To se zgodi dovolj pogosto.
To mora biti težko. Kako to navigirate?
No, zato obstaja več izletov k genetiku. Potem si bomo mislili: »V redu, zadnjič sem to razložil na način, za katerega sem mislil, da bodo razumeli, ampak njihov način ravnanja z njim je pretvarjanje, da ga ni." In potem se je dobro pogovoriti s starši ponovno. To je popolnoma psihološko smiselno, ker pričakujete zdravega otroka, nekateri starši pa se pretvarjajo, da je zdrav otrok, vendar ni.
Kaj se zgodi, ko vidite, da je nekaj očitno narobe, obstajajo večje in manjše anomalije, vendar nimate natančne diagnoze ali veste, kaj pričakovati?
Težava je v tem, da mnogi od njih sprva niso očitni, vendar je prvi znak, da se otrok razvija počasneje. Novopečeni starši morda ne skrbijo, če se njihov otrok ne obrne pri šestih mesecih, a če se ne obrnejo pri devetih mesecih ali enem letu, to pomeni, da je tu resnična težava. Včasih je težko ugotoviti, da je težava. Če pa otrok redno obiskuje svojega pediatra, bi rekel, da moramo nekaj narediti. In potem so nekatere motnje, pri katerih otroci že dosežejo razvojni mejnik in sčasoma izgubijo ta razvojni mejnik in to je nekaj, kar je zelo, zelo težko starši.
Ob rojstvu so popolnoma v redu in se dobro razvijajo – zdi se, da se obrnejo, imajo odziven nasmeh in brbljajo. Potem pa pride do motenj, pri katerih razvoj, ki je bil tam, nazaduje in otrok gre nazaj. Čeprav so te motnje zelo zelo redke, se pojavljajo občasno. To je zelo žalostno.
To je uničujoče. Kaj lahko glede na vaše izkušnje svetujete staršem, ki se soočajo s težkimi razmerami? Kako se lahko spopadejo z drugačnim razvojem svojega otroka?
Najpomembnejša stvar, ki jo lahko naredijo starši, je, da redno obiskujejo svojega pediatra, in če bo kaj skrbelo, jih bodo napotili k medicinskemu genetiku. S svojim strokovnim znanjem lahko ugotovijo, kako lahko pomagamo temu otroku. Starši v teh situacijah želijo vedeti več stvari – kako se bo ta otrok razvijal, kaj lahko storimo za tega otroka in tretjič, ali se to lahko ponovi? Zavedanje, da se to verjetno ne bo ponovilo, je lahko olajšanje za starše. Vprašanje, kako se bo ta otrok razvijal, je včasih lahko tisti od encimov, ki pomaga metabolizem ne deluje pravilno, a če jih damo na posebno dieto, se bodo popolnoma razvili normalno.
Toda za vsa ta vprašanja morate najprej opraviti diagnozo.
