Urođene mane pogađaju jednu od svake 33 bebe u SAD i predstavljaju vodeći uzrok smrti među novorođenčadi. Ali još uvek nemamo pojma zašto se većina njih dešava i, prema novoj studiji, naučnici još uvek ne mogu da utvrde uzrok u otprilike 80 odsto slučajeva. Što znači da hiljade izbezumljenih mama i tata traže odgovore.
„U ovoj kohorti slučajeva urođenih mana zasnovanoj na populaciji, uzrok je utvrđen samo kod jednog od svakih pet novorođenčadi“, rekla je koautorka Marcia L Feldkamp sa Univerziteta Juta. očinski. "Nadamo se da će ovi nalazi biti prvi korak da se razumeju praznine u našem znanju o uzrocima urođenih mana."
Cilj je studija, objavljenog danas u The BMJ, trebalo je da utvrdi uzroke velikih urođenih mana kod dece rođene između 2005. i 2009. godine, koristeći sistem za nadzor stanovništva u Juti. Od 270.878 rođenih, Feldkamp i njen tim identifikovali su 5.504 dece sa urođenim manama. Bili su u stanju da odrede određene uzroke - skoro svi su genetski, ali mali broj zasnovani na faktorima životne sredine - za 1.114 slučajeva, ili oko 20 procenata. Ali kada je u pitanju preostalih 79,8 odsto beba rođenih sa defektima, istraživači su bili zapanjeni. Važno je napomenuti da je sistem nadzora urođenih mana u Juti isključio neke uobičajene urođene mane, kao što je klupko stopalo, što je možda rezultiralo nižom stopom prevalencije. Ali ovo samo po sebi ne može objasniti odsustvo uzroka u skoro 80 odsto slučajeva.
Feldkamp sumnja da su nepoznati uzroci posledica kombinacije složenih faktora, kao što su čudne interakcije između genetskih profila roditelja i njihovog embriona, ili zbog izloženosti životnoj sredini u ranim trudnoća. Iako se studija u suštini bavi onim što ne znamo, Feldkamp predlaže nekoliko načina da pokušamo da popunimo naše praznine u znanju. Ona preporučuje multidisciplinarni pristup, kombinujući kliničke evaluacije sa genetskim testiranjem, u nada se da će zajednički napori epidemiologa, kliničkih genetičara i dismorfologa doneti voće.
Ovo bi na kraju moglo postati „osnova za bolje intervencije primarne prevencije, što bi rezultiralo da se više beba rodi zdravo“, kaže Feldkamp. „Razumevanje etiologije urođenih mana trebalo bi da bude prioritet javnog zdravlja i istraživanja.
