Födelseskador påverkar ett av 33 barn i USA och är en ledande dödsorsak bland spädbarn. Men vi har fortfarande ingen aning om varför de flesta av dem händer och enligt en ny studie kan forskare fortfarande inte fastställa orsaken i ungefär 80 procent av fallen. Vilket betyder att tusentals upprörda mammor och pappor är kvar och letar efter svar.
"I den här populationsbaserade kohorten med fosterskador konstaterades orsaken endast hos ett av fem spädbarn," berättade medförfattare Marcia L Feldkamp vid University of Utah Faderlig. "Vi hoppas att dessa fynd kommer att vara det första steget för att förstå luckorna i vår kunskap om orsakerna till fosterskador."
Syftet med studie, publicerad idag i The BMJ, var att fastställa orsakerna till stora fosterskador hos barn födda mellan 2005 och 2009, med hjälp av Utahs befolkningsbaserade övervakningssystem. Av 270 878 födslar identifierade Feldkamp och hennes team 5 504 barn med fosterskador. De kunde tilldela bestämda orsaker - nästan alla genetiska, men en handfull baserade på miljöfaktorer - till 1 114 fall, eller cirka 20 procent. Men när det gällde de återstående 79,8 procenten av barn som föds med defekter, var forskarna stum. Det är viktigt att notera att Utahs övervakningssystem för fosterskador uteslöt några vanligare fosterskador, som klumpfot, vilket kan ha resulterat i en lägre prevalens totalt sett. Men detta kan inte ensamt förklara frånvaron av orsak i nästan 80 procent av fallen.
Feldkamp misstänker att okända orsaker beror på en kombination av komplexa faktorer, såsom udda interaktioner mellan föräldrarnas och deras embryos genetiska profiler, eller på grund av miljöexponeringar tidigt graviditet. Även om studien i huvudsak handlar om det vi inte vet, föreslår Feldkamp några sätt att försöka fylla våra kunskapsluckor. Hon rekommenderar ett multidisciplinärt tillvägagångssätt, som kombinerar kliniska utvärderingar med genetisk testning, i hoppas att de gemensamma ansträngningarna av epidemiologer, kliniska genetiker och dysmorfologer kommer att bära frukt.
Detta kan i slutändan bli "grunden för bättre primära förebyggande insatser, vilket resulterar i att fler barn föds friska", säger Feldkamp. "Att förstå etiologin av fosterskador bör vara både en folkhälso- och forskningsprioritet."
