Oavsett om det är en läppspalt, en platt näsa eller ögon som lutar onormalt, så är det inte ytlig att inse att spädbarn med okonventionella fysiska egenskaper och funktionshinder kommer att behandlas olika av samhället. Och föräldrar har all rätt att bära en djupare oro – vilket udda fysiska egenskaper tyder på allvarligare genetiska störningar. UTyvärr har läkarkåren inte varit särskilt känsliga när det gäller att prata om sådana barn. De kort och grym förkortning FLK eller "funny looking kid" är fortfarande något av en standardetikett.
"De här tre bokstäverna har inte använts på 40 år, men konstigt nog har de upprepats av icke-sjukvård proffs om och om igen”, Dr Maximilian Muenke, senior utredare vid The National Human Genome Research Institutet, berättade Faderlig. Muenke, som för närvarande arbetar på U.S. National Institutes of Health Program för odiagnostiserade sjukdomar för att diagnostisera sällsynta syndrom och störningar hos barn, medger att han under sin fyra decennier långa karriär har hört ett antal nedsättande termer som används för att notera fysiska avvikelser. "Det är smärtsamt och inte användbart. De tre bokstäverna är en förolämpning och de termerna måste försvinna helt från allas tänkande och ordförråd.”
Ändå måste läkare som Muenke lyhört kommunicera sina medicinska bekymmer om spädbarn med onormala fysiska egenskaper. Så här undviker han att göra dessa diskussioner mer smärtsamma än de redan är.
Utan att använda nedsättande termer eller förkortningar, hur spårar läkare spädbarn som verkar utvecklas annorlunda på något slags fysiskt sätt?
Det som är viktigare att spåra än utseende är milstolpar i utvecklingen. Vi är utbildade att leta efter när ett barn går, sitter, babblar, har ett lyhört leende och får ögonkontakt. Det är därför pediatriska besök de första två åren är så viktiga. Eftersom barnläkaren vet att om barnet inte har vänt sig från magen till ryggen eller tillbaka till magen vid 12 månaders ålder, så utvecklas det här barnet annorlunda. När allt är bra spelar någon skillnad i ansiktsutseende ingen roll. Oftast ser bebisar ut som sina föräldrar och det är bara genetik på jobbet.
Så vissa barn med udda fysiska egenskaper är helt friska?
Ibland om det är skillnad beror det på att de liknar sina föräldrar. Så ett ansikte på ett barn som ser annorlunda ut skulle inte komma till läkarvård om det inte åtföljdes av någon annan försening. Och endast mycket sällan kommer den att få läkarvård om föräldern är orolig för att det finns något annat. Jag minns att jag hade en session med en familj som tog in sin nyfödda, sin första son, som hade ett tvärgående palmarveck. När du lägger händerna lätt och tittar på handflatorna kommer det troligen att finnas tre veck som ser ut som ett "M". Ser du det?
Tja, ibland finns det bara ett stort veck, som är ett tvärgående palmarveck, som går genom handflatan. Och pappan var så orolig att hans son hade två eftersom han hade läst att det var ett tecken på Downs syndrom - en genetisk störning påverkar hur ett barn ser ut, men ännu viktigare någon form av intellektuell nedsättning. Han var extremt bekymrad över det, men jag tittade på barnet, som utvecklades helt normalt för en nyfödd. Jag såg vecken och bad båda föräldrarna att sträcka ut sina händer, och när de gjorde det hade pappan identiska veck på händerna och han hade inte Downs syndrom, så hans son hade förmodligen inte det.
Hur svarade han?
Jag förklarade för honom att mindre än 1 procent av barn som utvecklas normalt har det vecket, men ungefär hälften av barnen med Downs syndrom har det. Så det är vettigt att vara orolig, men många saker måste gå ihop för att det ska vara ett genetiskt syndrom. Och hustrun bara skrattade för att mannen också var barnläkare.
Wow, allt det där från en annan läkare?
I det ögonblicket var han fortfarande en mycket bekymrad förstagångsförälder och det är vad vårdgivare är till för, för att lindra oro och visa att deras barn utvecklas. Och det här barnet var helt okej, det var bara lite oro från föräldern. När föräldrar är oroliga för om deras barn utvecklas annorlunda bör de fråga sin barnläkare.
Så när skulle läkare hålla ett öga på handveck som det barnet hade?
Läkare skulle bara spåra mindre dysmorfa egenskaper om det fanns någon form av utvecklingsförsening utöver dem. Dessa är mindre kontra stora anomalier. En stor anomali skulle vara ett hjärtfel, eller en intellektuell funktionsnedsättning, eller en gomspalta, eller sex fingrar, eller en delad hand eller fot. Det finns många stora anomalier och läkare letar efter dem, och sedan mindre anomalier. Och en av dessa skulle inte göra någon individuell skillnad, oavsett om det var ett enda veck i handen eller ett vackert "M." Det spelar bara roll i sammanhanget. Om jag har ett nyfött barn som har ett tvärveck, och har ett sandalgap mellan första och andra tån och har ett platt ansikte, och är diskett - det vill säga låg muskeltonus, mycket hypotonisk - det skulle vara alla tecken som går ihop hos en nyfödd som har Down Syndrom. Och det är en genetisk störning som inte förekommer sällan, så föräldrar är vanligtvis oroliga över det och vad de ska göra.
Stämmer detta med andra diagnoser eller bara Downs syndrom?
Det är alltid en del av en större bild. Det finns inte bara uppåtlutande ögon, eller palpebrala sprickor eller en platt näsa. Utrymmet mellan läppen och näsan kallas philtrum - ett platt philtrum när det går med en liten huvudomkrets, och en tunn överläpp, alla dessa kan vara tecken på fetalt alkoholsyndrom. Men en sak i sig spelar ingen roll.
Ser barnläkare någonsin dessa större och mindre anomalier och möter föräldrar som förnekar det?
Alla vill ha en frisk bebis, och det är en chock för systemet att föräldrar ibland använder detta försvar av: "Om jag tror att mitt barn mår bra, så kanske det kommer att bli bra." Det händer tillräckligt ofta.
Det måste vara svårt. Hur navigerar du i det?
Tja, det är därför det finns flera resor till genetikern. Då kommer vi att tänka, "OK, jag förklarade det förra gången på ett sätt som jag trodde att de skulle förstå, men deras sättet att hantera det är att låtsas som att det inte finns där." Och då är det bra att prata med föräldrarna på nytt. Det är perfekt psykologiskt för att du förväntar dig ett friskt barn, och vissa föräldrar låtsas att det är ett friskt barn, men det är det inte.
Vad händer när du ser att något är uppenbart fel, det finns stora och mindre anomalier, men du inte har en exakt diagnos eller vet vad du kan förvänta dig?
Problemet är att många av dem inte är uppenbara till en början, men det första tecknet är att barnet utvecklas långsammare. Nyblivna föräldrar kanske inte oroar sig om deras barn inte vänder vid sex månader, men om de inte vänder vid nio månader eller ett år, betyder det att det finns ett verkligt problem där. Ibland är det svårt att förstå att problemet är. Men om barnet träffar sin barnläkare regelbundet, skulle de säga att vi måste göra något. Och så finns det några störningar där barn redan uppnår en utvecklingsmilstolpe och så småningom tappar de den utvecklingsmilstolpen, och det är något som är väldigt, väldigt svårt för föräldrar.
De mår helt okej vid födseln och utvecklas bra - verkar vända, har ett lyhört leende och babblar. Men sedan finns det störningar där utvecklingen som var där går tillbaka och barnet går bakåt. Även om dessa störningar är mycket mycket sällsynta förekommer de ibland. Det är väldigt sorgligt.
Det är förödande. Med tanke på din erfarenhet, vilka råd kan du ge föräldrar som hanterar en svår situation? Hur kan de klara av att deras barn utvecklas annorlunda?
Det viktigaste som föräldrar kan göra är att hålla jämna steg med regelbundna besök hos sin barnläkare, och om det finns något att oroa sig för kommer de att hänvisas till en medicinsk genetiker. Med sin expertis kan de ta reda på hur vi kan hjälpa det här barnet. Föräldrar i dessa situationer vill veta flera saker - hur kommer detta barn att utvecklas, vad kan vi göra för det här barnet, och för det tredje, kan detta hända igen? Att veta att detta sannolikt inte kommer att hända igen kan vara en lättnad för föräldrar. Frågan om hur det här barnet kommer att utvecklas kan ibland vara att ett av enzymerna som hjälper till med ämnesomsättningen fungerar inte som den ska, men om vi sätter dem på en speciell diet kommer de att utvecklas helt vanligt.
Men för alla dessa frågor måste du ha en diagnos först.
