เด็ก สืบทอด อย่างน้อยสี่เท่า พันธุกรรม การกลายพันธุ์จากพวกเขา พ่อ จากผลการวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ใน ธรรมชาติ. ผลการศึกษาพบว่าผู้ชายถ่ายทอดการกลายพันธุ์ใหม่หนึ่งครั้งในทุก ๆ แปดเดือนของอายุ ในขณะที่ผู้หญิงส่งต่อการกลายพันธุ์ใหม่เท่านั้น การกลายพันธุ์ ทุก ๆ สามปีของอายุ แต่อย่ากังวลไปเลย คุณพ่อไม่ได้แย่ไปซะหมดหรือเป็นความผิดทั้งหมดของคุณ
“เดอโนโวหรือการกลายพันธุ์ใหม่เป็นส่วนสำคัญของสารตั้งต้นสำหรับวิวัฒนาการ ทำให้เกิดกระแสของมนุษย์รุ่นใหม่อย่างต่อเนื่อง จีโนมสู่สิ่งแวดล้อม” Kari Stefansson ผู้ร่วมวิจัยและซีอีโอของ deCODE (บริษัทพันธุศาสตร์ไอซ์แลนด์ที่เป็นผู้นำการวิจัย) กล่าว ใน คำแถลง. “อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่าพวกมันเป็นสาเหตุของโรคที่หายากในวัยเด็กส่วนใหญ่”
อ่านเพิ่มเติม: คู่มือพ่อเพื่อพันธุศาสตร์
การศึกษาในอดีตได้เชื่อมโยงพ่อที่มีอายุมากกว่ากับ โรคจิตเภท ออทิสติก และความผิดปกติทางจิตอื่นๆ, และอีกมากมาย การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม. สาเหตุส่วนหนึ่งเป็นเพราะผู้ชายผลิตสเปิร์มจำนวนมากในช่วงชีวิต และยิ่งผลิตมากเท่าไร ยิ่งมีการคัดลอก DNA ซ้ำแล้วซ้ำอีกโดยมีขอบข้อผิดพลาดที่ใหญ่ขึ้น ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ก่อตัวขึ้น ใน
สำหรับปัจจุบัน ศึกษาสเตฟานสันและทีมของเขาดูจีโนมทั้งหมดของชาวไอซ์แลนด์ 14,000 คน จากนั้นจึงจำกัดชุดข้อมูลให้แคบลงเหลือ DNA ของ 1,548 คนและผู้ปกครองพร้อมกับชุดย่อย 225 ที่รวมข้อมูลจากเด็กอย่างน้อยหนึ่งคนสำหรับ การวิเคราะห์. พวกเขาพบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่สำหรับมารดาเพิ่มขึ้น .37 ทุกปี เมื่อเทียบกับพ่อที่เพิ่มขึ้น 1.51 ทุกปี ในมุมมองนี้ เด็กจะได้รับมรดกจากการกลายพันธุ์ประมาณ 13 ครั้งจากแม่และ 53 การกลายพันธุ์จากพ่อหากพ่อแม่ของพวกเขามีพวกมันเมื่ออายุ 35 ปี
อย่างไรก็ตาม ผลการวิจัยพบว่าร้อยละ 10 ของจีโนม การกลายพันธุ์ของมารดาเท่ากับบิดา นักวิจัยสงสัยว่าสิ่งนี้น่าจะเกิดจากการซ่อมแซมข้อบกพร่องของ DNA แบบสองสายซึ่งมีอยู่ในจีโนมเป็นเวลานานมาก
“ดูเหมือนว่าเมื่อโครโมโซมแตกในไข่ บางครั้งสามารถซ่อมแซมได้ หลีกเลี่ยงหายนะของโครโมโซม แต่ปล่อยให้ รอยแผลเป็นจากการกลายพันธุ์เล็กๆ” มาร์ติน เทย์เลอร์ นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเอดินบะระ ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษานี้ อธิบาย ถึง เดอะการ์เดียน.
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ได้เลวร้ายทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในจีโนมเป็นส่วนที่จำเป็นของวิวัฒนาการของมนุษย์ แต่บางครั้งก็ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงในเด็ก เช่น Tay-Sachs จุดประสงค์ของการมีสินค้าคงคลังมากขึ้นว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้คืออะไรไม่ใช่เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์สามารถตำหนิแม่หรือพ่อได้ จึงมีความพร้อมที่จะระบุ ป้องกัน และอาจรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในอนาคตผ่านการทดลอง ยีนบำบัดและการแก้ไข.
“การจัดทำรายการที่ครอบคลุมของการกลายพันธุ์ดังกล่าวจากประชากรทั้งหมดจึงไม่ใช่แค่ น่าสนใจทางวิทยาศาสตร์ แต่ยังมีส่วนสำคัญในการปรับปรุงการวินิจฉัยโรคที่หายาก” Stefansson กล่าว
