İster yarık dudak, ister düz burun veya anormal şekilde eğimli gözler olsun, değil yüzeysel alışılmamış fiziksel özelliklere sahip bebekleri tanımak ve engelliler toplum tarafından farklı muamele görecektir. Ve ebeveynlerin daha derin bir endişe duymaya hakları var - bu garip fiziksel özelliklerin gösterdiği daha ciddi genetik bozukluklar. senNe yazık ki tıp camiası konu bu tür çocuklardan söz ederken pek hassas davranmadı. NS kısa ve zalim kısaltma FLK veya "komik görünümlü çocuk" hala standart bir etikettir.
"Bu üç harf 40 yıldır kullanılmıyor, ancak garip bir şekilde sağlık çalışanları tarafından tekrar ediliyorlar. uzmanlar defalarca,” Ulusal İnsan Genomu Araştırması'nda kıdemli bir araştırmacı olan Dr. Maximilian Muenke Enstitü, anlattı babacan. Şu anda ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde çalışan Muenke, Teşhis Edilmemiş Hastalık Programı Çocuklarda nadir görülen sendromları ve bozuklukları teşhis etmek için, kırk yıllık kariyerinde, fiziksel anormallikleri belirtmek için kullanılan bir dizi aşağılayıcı terim duyduğunu itiraf ediyor. “Acı verici ve kullanışlı değil. Bu üç harf bir hakaret ve bu terimlerin herkesin düşüncesinden ve kelime dağarcığından tamamen kaybolması gerekiyor.”
Yine de Muenke gibi doktorlar, anormal fiziksel özelliklere sahip bebeklerle ilgili tıbbi endişelerini hassas bir şekilde iletmelidir. İşte bu tartışmaları olduğundan daha acı verici hale getirmekten nasıl kaçınıyor.
Aşağılayıcı terimler veya kısaltmalar kullanmadan, doktorlar bir tür fiziksel yolla farklı şekilde gelişiyor gibi görünen bebekleri nasıl takip eder?
İzlemesi görünümden daha önemli olan şey gelişimsel kilometre taşlarıdır. Bir çocuğun ne zaman yürüdüğünü, oturduğunu, mırıldandığını, duyarlı bir gülümsemeye sahip olduğunu ve göz teması kurduğunu aramak için eğitildik. Bu nedenle ilk iki yıl pediatrik ziyaretler çok önemlidir. Çünkü çocuk doktoru, bebek 12 aylıkken mideden arkaya veya mideye dönmediyse, bu çocuğun farklı şekilde geliştiğini bilir. Her şey yolundayken, yüz görünümündeki herhangi bir farklılık biraz olsun önemli değil. Bebekler çoğu zaman ebeveynlerine benziyor ve işte sadece genetik.
Yani tuhaf fiziksel özelliklere sahip bazı çocuklar tamamen sağlıklı mı?
Bazen bir fark varsa, bunun nedeni ebeveynlerine benzemeleridir. Bu nedenle, farklı görünen bir çocuğun yüzü, başka bir gecikme eşlik etmedikçe tıbbi müdahaleye gelmez. Ve ebeveyn farklı bir şey olduğu konusunda endişeleniyorsa, çok nadiren tıbbi yardım alacaktır. Enine palmar kıvrımı olan ilk oğulları olan yeni doğan bebeklerini getiren bir aile ile bir seans yaptığımızı hatırlıyorum. Ellerinizi hafifçe katlayıp avuç içlerinize baktığınızda, büyük olasılıkla "M" harfine benzeyen üç kırışıklık olacaktır. Bunu görüyor musun?
Bazen, avuç içinden geçen, enine bir palmar kıvrımı olan tek bir büyük kırışık vardır. Ve baba, oğlunun iki çocuğu olacağı için çok endişeliydi çünkü bunun Down Sendromunun bir işareti olduğunu okumuştu — genetik bir bozukluk, bir çocuğun nasıl göründüğünü etkiler, ama daha da önemlisi bir tür entelektüel bozulma. Bu konuda son derece endişeliydi, ama yeni doğmuş bir bebek için tamamen normal gelişen çocuğa baktım. Kırışıklıkları gördüm ve her iki ebeveynden de ellerini uzatmalarını istedim ve yaptıklarında babanın ellerinde aynı kırışıklıklar vardı ve Down Sendromu yoktu, bu yüzden muhtemelen oğlunda yoktu.
Nasıl cevap verdi?
Ona normal gelişen çocukların yüzde 1'inden daha azının bu kırışıklığa sahip olduğunu, ancak Down Sendromlu çocukların yaklaşık yarısının olduğunu açıkladım. Bu yüzden endişelenmek mantıklı ama genetik bir sendrom olması için birçok şeyin bir araya gelmesi gerekiyor. Ve karısı sadece güldü çünkü kocası da bir çocuk doktoruydu.
Vay canına, tüm bunlar başka bir doktordan mı?
O anda hala çok endişeli, ilk kez ebeveyn oldu ve sağlık hizmeti sağlayıcıları bunun için var, endişeleri gidermek için çocuklarının geliştiğini gösteriyor. Ve bu çocuk gayet iyiydi, ebeveynden sadece biraz endişe vardı. Ebeveynler, çocuklarının farklı gelişip gelişmediği konusunda endişe duyduklarında, çocuk doktorlarına sormalıdırlar.
Peki doktorlar o çocuğun sahip olduğu el kırışıklıklarına ne zaman göz kulak olacaklardı?
Doktorlar, yalnızca küçük dismorfik özellikleri, bunlara ek olarak bir tür gelişimsel gecikme olsaydı izlerlerdi. Bunlar minör ve majör anomalilerdir. Büyük bir anomali, bir kalp kusuru veya zihinsel bir engel veya yarık damak veya altı parmak veya yarık bir el veya ayak olabilir. Pek çok büyük anomali vardır ve doktorlar bunları arar, sonra da küçük anomaliler. Ve bunlardan biri, eldeki tek bir kırışık ya da güzel bir "M" olsun, herhangi bir bireysel fark yaratmaz. Sadece bağlamda önemlidir. Enine kırışıklığı olan, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında sandalet açıklığı olan ve yüzü düz olan yeni doğmuş bir çocuğum varsa, ve sarkıktır - bu düşük kas tonusu, çok hipotoniktir - bunların hepsi Down olan bir yenidoğanda birlikte giden işaretlerdir. Sendrom. Ve bu, nadiren meydana gelmeyen bir genetik bozukluktur, bu nedenle ebeveynler genellikle bu konuda ve ne yapacakları konusunda endişelenirler.
Bu, diğer teşhisler için mi yoksa sadece Down Sendromu için doğru mu?
Her zaman daha büyük bir resmin parçasıdır. Sadece eğik gözler, palpebral çatlaklar veya düz bir burun yoktur. Dudak ve burun arasındaki boşluğa philtrum denir - küçük bir baş çevresi ve ince bir üst dudak ile gittiğinde düz bir philtrum, bunların hepsi fetal alkol sendromunun belirtileri olabilir. Ama tek başına bir şey hiç önemli değil.
Çocuk doktorları bu majör ve minör anomalileri hiç görüp inkar eden ebeveynlerle karşılaşıyor mu?
Herkes sağlıklı bir bebek ister ve bazen ebeveynlerin “Çocuğumun iyi olduğunu düşünürsem, belki de iyi olur” savunmasını kullanmaları sistem için bir şoktur. Bu yeterince sık olur.
Bu zor olmalı. Bunu nasıl yönlendirirsiniz?
İşte bu yüzden genetikçiye birden fazla gezi var. Sonra düşüneceğiz, “Tamam, geçen sefer anlayacaklarını düşündüğüm şekilde açıkladım ama onların Bununla başa çıkmanın yolu, orada değilmiş gibi davranmak.” Ve sonra ebeveynlerle konuşmak güzel Yeniden. Sağlıklı bir çocuk beklediğiniz için psikolojik olarak çok mantıklı geliyor ve bazı ebeveynler onun sağlıklı bir çocuk olduğunu iddia ediyor, ama değil.
Bir şeyin bariz bir şekilde yanlış olduğunu gördüğünüzde, büyük ve küçük anomaliler varken, ancak kesin bir teşhisiniz yoksa veya ne bekleyeceğinizi bilmiyorsanız ne olur?
Sorun, bunların birçoğunun ilk başta belirgin olmamasıdır, ancak ilk belirgin işaret, çocuğun daha yavaş gelişmesidir. Yeni ebeveynler, çocukları altı ayda dönmezse endişelenmeyebilir, ancak dokuz ayda veya bir yılda dönmezse, bu orada gerçek bir sorun olduğu anlamına gelir. Bazen sorunun ne olduğunu anlamak zor. Ancak çocuk düzenli olarak çocuk doktoruna gidiyorsa bir şeyler yapmamız gerektiğini söylerler. Ve sonra, çocukların zaten gelişimsel bir dönüm noktasına ulaştığı bazı bozukluklar var ve sonunda bu gelişimsel dönüm noktasını kaybederler ve bu onun için çok ama çok zor bir şeydir. ebeveynler.
Doğumda gayet iyiler ve iyi gelişiyorlar - dönüyor gibi görünüyorlar, duyarlı bir gülümsemeye sahipler ve gevezelik ediyorlar. Ama sonra orada olan gelişimin gerilediği ve çocuğun geriye gittiği bozukluklar vardır. Bu bozukluklar çok çok nadir olmakla birlikte ara sıra ortaya çıkar. Çok üzücü.
Bu yıkıcı. Tecrübelerinize dayanarak, zor bir durumla uğraşan ebeveynlere ne gibi tavsiyelerde bulunabilirsiniz? Çocuklarının farklı şekilde gelişmesiyle nasıl başa çıkabilirler?
Ebeveynlerin yapabileceği en önemli şey, çocuk doktorlarını düzenli olarak ziyaret etmektir ve endişelenecek bir şey varsa, tıbbi bir genetikçiye yönlendirileceklerdir. Uzmanlıklarıyla bu çocuğa nasıl yardım edebileceğimizi anlayabilirler. Bu durumdaki ebeveynler birkaç şeyi bilmek isterler - bu çocuk nasıl gelişecek, bu çocuk için ne yapabiliriz ve üçüncüsü, bu tekrar olabilir mi? Bunun tekrar olmayacağını bilmek ebeveynler için bir rahatlama olabilir. Bu çocuğun nasıl gelişeceği sorusu bazen bu duruma yardımcı olan enzimlerden biri olabilir. Metabolizma düzgün çalışmıyor ama onları özel bir diyete sokarsak tamamen gelişecekler. normal.
Ancak tüm bu sorular için önce bir teşhis koymalısınız.
