Doğum kusurları ABD'deki her 33 bebekten birini etkiler ve bebekler arasında önde gelen ölüm nedenidir. Ancak bunların çoğunun neden meydana geldiğine dair hala bir fikrimiz yok ve yeni bir araştırmaya göre bilim adamları, vakaların yaklaşık yüzde 80'inde hala nedeni belirleyemiyor. Bu da binlerce perişan anne ve babanın cevap aramaya devam ettiği anlamına geliyor.
Utah Üniversitesi'nden ortak yazar Marcia L Feldkamp, "Bu nüfusa dayalı doğum kusuru vaka kohortunda, neden her beş bebekten birinde saptandı" dedi. babacan. "Bu bulguların doğum kusurlarının nedenleri hakkındaki bilgimizdeki boşlukları anlamak için ilk adım olacağını umuyoruz."
amacı ders çalışmaBMJ'de bugün yayınlanan, Utah'ın nüfusa dayalı gözetim sistemini kullanarak 2005 ve 2009 yılları arasında doğan çocuklarda büyük doğum kusurlarının nedenlerini belirlemekti. Feldkamp ve ekibi, 270.878 doğumdan 5.504 doğum kusuru tespit etti. Neredeyse tamamı genetik, ancak çevresel faktörlere dayanan bir avuç - kesin nedenleri 1,114 vakaya veya yaklaşık yüzde 20'ye atayabildiler. Ancak kusurlu doğan bebeklerin kalan yüzde 79,8'ine gelince, araştırmacılar şaşkına döndü. Utah'ın doğum kusuru sürveyans sisteminin, genel olarak daha düşük bir yaygınlık oranı ile sonuçlanmış olabilecek çarpık ayak gibi bazı daha yaygın doğum kusurlarını hariç tuttuğunu belirtmek önemlidir. Ancak bu tek başına, vakaların yaklaşık yüzde 80'inde neden yokluğunu açıklayamaz.
Feldkamp, bilinmeyen nedenlerin, garip etkileşimler gibi karmaşık faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığından şüpheleniyor. ebeveynlerin genetik profilleri ve embriyoları arasında veya erken dönemde çevresel maruziyetler nedeniyle gebelik. Çalışma esasen bilmediklerimizle ilgili olsa da, Feldkamp bilgi boşluklarımızı doldurmaya çalışmak için birkaç yol önerir. Klinik değerlendirmeleri genetik testlerle birleştiren multidisipliner bir yaklaşım önermektedir. epidemiyologların, klinik genetikçilerin ve dismorfologların ortak çabalarının bir miktar fayda sağlayacağını umuyor. meyve.
Feldkamp, bunun nihayetinde “daha fazla bebeğin sağlıklı doğmasıyla sonuçlanan daha iyi birincil önleme müdahalelerinin temeli” olabileceğini söylüyor. "Doğum kusurlarının etiyolojisini anlamak hem bir halk sağlığı hem de araştırma önceliği olmalıdır."
