Незалежно від того, чи це заяча губа, плоский ніс чи очі, які ненормально нахилені, це не так. поверхневий визнати, що діти з нетрадиційними фізичними характеристиками та інвалідності буде по-різному ставитися суспільством. І батьки мають повне право турбуватися глибше — про це свідчать дивні фізичні характеристики більш серйозні генетичні порушення. УНа жаль, медичне співтовариство не було особливо чутливим до розмови про таких дітей. The коротка і жорстока абревіатура FLK або «кумедний вигляд дитини» все ще є чимось на кшталт стандартної етикетки.
«Ці три літери не використовувалися 40 років, але, як не дивно, їх повторюють немедичні професіонали знову і знову», — д-р Максиміліан Муенке, старший дослідник Національного дослідження геному людини Інститут, розповіли Батьківський. Муенке, який зараз працює в Національному інституті здоров’я США Програма недіагностованих захворювань для діагностики рідкісних синдромів і розладів у дітей, зізнається, що за свою чотиридцятилітню кар’єру він чув ряд принизливих термінів, які використовувалися для позначення фізичних відхилень. «Це боляче і не корисно. Ці три літери є образою, і ці терміни мають повністю зникнути з чиїхось думки та словникового запасу».
Тим не менш, такі лікарі, як Муенке, повинні чуйно повідомити про свої медичні занепокоєння щодо дітей з аномальними фізичними характеристиками. Ось як він уникає зробити ці дискусії більш болючими, ніж вони є.
Без використання принизливих термінів чи скорочень, як лікарі відстежують немовлят, які, здається, розвиваються по-різному в якомусь фізичній формі?
Що важливіше відстежувати, ніж зовнішній вигляд, так це віхи розвитку. Нас навчили шукати, коли дитина ходить, сидить, лепече, чуйно посміхається та дивиться в очі. Ось чому так важливо відвідувати педіатра перші два роки. Тому що педіатр знає, що якщо дитина в 12 місяців не перевернувся з живота на спину або спину на живіт, то ця дитина розвивається по-іншому. Коли все в порядку, будь-яка різниця у зовнішньому вигляді обличчя не має жодного значення. У більшості випадків діти схожі на своїх батьків, і це просто генетика.
Отже, деякі діти з дивними фізичними характеристиками абсолютно здорові?
Іноді, якщо є різниця, то це тому, що вони схожі на своїх батьків. Таким чином, обличчя дитини, яке виглядає інакше, не звернеться до лікаря, якщо це не супроводжується іншою затримкою. І лише дуже рідко він отримає медичну допомогу, якщо батьки стурбовані тим, що щось інше. Я пам’ятаю, як був сеанс із сім’єю, яка привела свого новонародженого, свого першого сина, у якого була поперечна долонна складка. Коли ви злегка складете руки і подивитеся на свої долоні, швидше за все, з’являться три складки, схожі на букву «М». Ви це бачите?
Ну, іноді є лише одна велика складка, яка є поперечною долонною складкою, яка проходить через долоню. І батько так хвилювався, що його син мав дві, тому що він прочитав, що це ознака синдрому Дауна — генетичний розлад впливає на те, як виглядає дитина, але, що ще важливіше, якийсь інтелектуальний погіршення. Його це дуже хвилювало, але я подивилася на дитину, яка розвивалася цілком нормально для новонародженого. Я побачив складки і попросив обох батьків простягнути руки, а коли вони це зробили, у батька були однакові складки на руках, і у нього не було синдрому Дауна, тому його син, ймовірно, не мав їх.
Як він відповів?
Я пояснив йому, що менше ніж 1 відсоток дітей, які нормально розвиваються, мають цю складку, але приблизно половина дітей з синдромом Дауна мають. Тож хвилюватися має сенс, але багато речей має з’єднатися, щоб це був генетичний синдром. А дружина тільки сміялася, бо чоловік теж був педіатром.
Вау, все це від іншого лікаря?
У той момент він все ще був дуже стурбованим батьком, який вперше став батьком, і саме для цього створені медичні працівники, щоб полегшити занепокоєння, щоб показати, що їхня дитина розвивається. І з цією дитиною було все добре, було лише невелике занепокоєння з боку батьків. Щоразу, коли батьки хвилюються з приводу того, що їхня дитина розвивається інакше, вони повинні запитати свого педіатра.
Тож коли лікарі будуть стежити за складками на руках, як у тієї дитини?
Лікарі відстежували б лише незначні дисморфічні особливості, якщо на додаток до них була якась затримка розвитку. Це незначні та великі аномалії. Серйозною аномалією може бути порок серця, або інтелектуальна недостатність, або розщелина піднебіння, або шість пальців, або розщеплення руки або ноги. Є багато серйозних аномалій, і лікарі шукають їх, а потім незначні аномалії. І один із них не мав би жодної індивідуальної різниці, будь то єдина складка на руці чи красиве «М». Це має значення лише в контексті. Якщо у мене є новонароджена дитина з поперечною складкою, проміжком між першим і другим пальцями ноги, а також плоским обличчям, і є гнучкими — тобто низьким тонусом м’язів, дуже гіпотонічним — це всі ознаки, які поєднуються у новонародженого, який має Даун Синдром. А це генетичне захворювання, яке зустрічається не рідко, тому батьків зазвичай хвилює, що це робити і що робити.
Це правда з іншими діагнозами чи просто синдром Дауна?
Це завжди частина загальної картини. Тут не тільки підняті очі, чи очні щілини, чи плоский ніс. Простір між губою і носом називається філтрум — плоский фільтр, коли він проходить з невеликою окружністю голови, і тонка верхня губа, все це може бути ознаками фетального алкогольного синдрому. Але одна річ сама по собі не має жодного значення.
Чи педіатри коли-небудь бачать ці великі та незначні аномалії і стикаються з батьками, які заперечують це?
Кожен хоче здорову дитину, і це шок для системи, що іноді батьки використовують такий захист: «Якщо я вважаю, що з моєю дитиною все добре, то, можливо, у неї все буде добре». Це трапляється досить часто.
Це має бути важко. Як ви в цьому орієнтуєтеся?
Ну, тому є кілька походів до генетика. Тоді ми подумаємо: «Добре, я пояснив це минулого разу так, як думав, що вони зрозуміють, але вони спосіб впоратися з цим – зробити вигляд, що його немає». І тоді добре поговорити з батьками знову. Це має ідеальний психологічний сенс, тому що ви очікуєте здорову дитину, а деякі батьки вдають, що це здорова дитина, але це не так.
Що відбувається, коли ви бачите, що щось явно не так, є серйозні та незначні аномалії, але ви не маєте точного діагнозу чи знаєте, чого очікувати?
Проблема в тому, що багато з них спочатку не очевидні, але першою ознакою є те, що дитина розвивається повільніше. Новоспечені батьки можуть не хвилюватися, якщо їхня дитина не перевертається в шість місяців, але якщо вони не перевертаються в дев’ять місяців або рік, це означає, що в цьому є справжня проблема. Іноді важко зрозуміти, що проблема. Але якщо дитина регулярно відвідує свого педіатра, вони кажуть, що треба щось робити. А ще є деякі порушення, коли діти вже досягають віхи розвитку і врешті-решт вони втрачають цю віху розвитку, а це дуже і дуже важко батьків.
Вони чудово почуваються при народженні і добре розвиваються — здається, що повертаються, чуйно посміхаються і лепетають. Але потім виникають порушення, коли розвиток, який був там, регресує і дитина йде назад. Незважаючи на те, що ці розлади зустрічаються дуже рідко, вони трапляються іноді. Це дуже сумно.
Це нищівно. З огляду на ваш досвід, яку пораду ви можете дати батькам у складній ситуації? Як вони можуть впоратися з тим, що їхня дитина розвивається інакше?
Найважливіше, що можуть зробити батьки, це не відставати від регулярних відвідувань свого педіатра, і якщо є щось, що викликає занепокоєння, вони будуть направлені до медичного генетика. Завдяки своєму досвіду вони можуть зрозуміти, як ми можемо допомогти цій дитині. Батьки в таких ситуаціях хочуть знати кілька речей — як буде розвиватися ця дитина, що ми можемо зробити для цієї дитини, і по-третє, чи може це повторитися? Усвідомлення того, що це навряд чи повториться, може бути полегшенням для батьків. Питання про те, як буде розвиватися ця дитина, іноді може бути тим одним із ферментів, які допомагають метаболізм не працює належним чином, але якщо ми посадимо їх на спеціальну дієту, вони повністю розвинуться нормальний.
Але для всіх цих питань спочатку потрібно пройти діагностику.
