منذ السبعينيات ، كان الفحص الجيني ممارسة معتادة أثناء الحمل. الهدف من هذا النوع الاختبارات الجينية تاريخيًا كان فهمًا لاحتمالية أن يحمل الجنين مرضًا وراثيًا ، والمثال الكلاسيكي هو الجينات المتنحية للاضطرابات الصبغية المتنحية مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وتاي ساكس أو الاختبارات التي تحدد اضطرابات النمو مثل متلازمة داون. يتيح ذلك للوالدين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إنهاء الحمل والتخطيط المسبق للمشكلات المحتملة.
ولكن مع تطور التقنيات الجينية - وأصبح تحرير الجينات يمارس على نطاق واسع - فإن الاحتمالات لا تقتصر على الملاحظة. كما كتب الدكتور روبرت كليتسمان في تصميم الأطفال: كيف تكنology يغير الطريقة التي نخلق بها الأطفال, الاختبار الجيني في سياق اطفال انابيب يعطينا بالفعل لمحة عن الطرق التي يمكن أن يؤثر بها انتشار التقنيات الجديدة على جينوم أطفال المستقبل والأجيال القادمة. وليست كل الأخبار جيدة.
كليتسمان ، مدير جامعة كولومبيا برنامج الماجستير في أخلاقيات البيولوجيا، يشير إلى أن التقدم لم يقترن بإشراف أو تنظيم مناسب. ما هي حدود الفحص الجيني والاختبار الجيني وتقنيات تحرير الجينات؟ الجواب له علاقة بالمخاطر التي تعتبر مقبولة وما هي المخاطر غير المقبولة. لم يعد الأطفال المصممون مادة خيال علمي ، لكن الآباء المحتملين ليسوا بالضبط في الحمض النووي
أبوي تحدث إلى الدكتور كليتسمان حول الوضع الحالي للاختبارات الجينية والمخاطر المحتملة للتقنيات الناشئة.
من المحتمل أن يفهم الآباء المتوقعون جانبًا واحدًا من الاختبارات الجينية: فحص الأمراض الوراثية. لكن التقنيات الجديدة والاكتشافات الجديدة تعني أنه يمكننا فعل المزيد باستخدام المعلومات الجينية والجينات نفسها أكثر من أي وقت مضى. إذن ما هي حدود التقنيات الحالية؟
قبل بضع سنوات اعتقد الناس أننا سنجد "جين السرطان" أو "جين الدهون". لكننا نعلم الآن أنه بالنسبة لمعظم الأمراض الشائعة والصفات الأكثر تعقيدًا ، هناك العديد من الجينات المعنية. من المؤكد أن هناك جينات معينة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، على سبيل المثال ، من خمسة أو 10 في المائة. ولكن في الفحص الجيني للأمراض ، يجب أن يدرك الناس أنه بالنسبة للعديد من الأمراض ، فإن العالم أكثر تعقيدًا من مجرد فحص الجنين.
إذن ، هذا هو النقاش القديم: الطبيعة أو الرعاية? الجواب كلاهما. بالنسبة للكثير من السمات ، تشرح الوراثة الجزء وليس كل مخاطر المرض. لذلك قد تخضع للاختبار الجيني أو قد تقوم بفحص الأجنة وقد يستمر إصابة الطفل ببعض الأمراض. انها ليست دائما مضمونة.
لكنها أفضل من لا شيء.
من المهم أن يخضع الوالدان للاختبار لمعرفة ما إذا كان لديهم حالات متنحية خاصة إذا كانت في عائلتهم. إذا كان أي شخص مصابًا بالتليف الكيسي في عائلته ، فيجب اختباره لمعرفة ذلك. إذا كانوا مشغلين ، فيجب عليهم معرفة ما إذا كان الزوج / الزوجة هو الناقل. إذا كان أي شخص مصابًا بسرطان الثدي في عائلته ، فيجب اختباره لمعرفة ما إذا كان لديه هذه الطفرة. أعتقد أن الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي يجب أن يتم اختبارهم لذلك. أعتقد أن أي امرأة يزيد عمرها عن 35 عامًا يجب أن تخضع لاختبار الجنين لمتلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات. لذلك أعتقد أن هناك أمراضًا معينة.
ولكن من خلال التطور ، تميل معظم الأمراض التي يوجد لها اختبار جيني تنبؤي إلى أن تكون نادرة. إذا كان هناك جين رهيب كان يقضي على الناس ، فلن ينتقل. الجينات الوحيدة التي يتم نقلها لن تكون من طفرات رهيبة حقًا لأنها ستقتل الناس وعلى العموم لن يكون لديهم أي طفل.
من المثير للاهتمام أن تشير إلى حدود تقنيات الاختبارات الجينية لأنك أيضًا مدافع قوي عن زيادة الوصول.
أعتقد أن التأمين يجب أن يدفع مقابل الاختبارات الجينية. إذا شعر الزوجان بالقلق لأن ابن عمهما مصاب بالتليف الكيسي أو أن أحد أفراد عائلتهما مصاب بمرض فقر الدم المنجلي ويريد إجراء الاختبار ، فيجب تغطية ذلك. قد لا تتم تغطيته الآن ، لذا أعتقد أن هذه مجموعة أخرى من السياسات التي يجب تغييرها. وجزء من ذلك أعتقد أنه يجب أن يكون هناك المزيد من الاستشارات الوراثية ، والتي لا يغطيها التأمين أيضًا. القوانين لم تواكب التكنولوجيا. تقدمت تقنياتنا بطريقة متقدّمة على نظامنا القانوني وواجبنا لفهم ومعرفة ما يجب القيام به فيما يتعلق بالمسائل الأخلاقية والقانونية والاجتماعية ذات الصلة.
تتضمن الكثير من المشكلات الشائكة التي تكتبين عنها التشخيص الجيني قبل الانغراس ، وهو الاختبار الجيني بعد الحمل وقبل الحمل في سياق التلقيح الاصطناعي. كيف تختلف القرارات التي يتخذها الآباء المحتمل خضوعهم لـ PGD عن القرارات التي يتم اتخاذها في سياق الاختبار الجيني الطبيعي؟
في الوقت الحالي ، نقوم بفحص الأجنة وراثيًا. عندما يخضع الزوجان لعملية التلقيح الصناعي ، فلنفترض أنهما يصنعان ثمانية أجنة. يمكن للأطباء أن يقولوا ، "هؤلاء الأربعة هم الفتيات ، وهؤلاء الأربعة هم الأولاد". الآن ، لنفترض أن العائلة لديها تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي أو أن الأم لديها جين BRCA الذي يحمل سرطان الثدي. يمكن للأطباء أن يقولوا ، "هذه الأجنة الثلاثة لديها جين سرطان الثدي هؤلاء الخمسة ليسوا كذلك." ويمكن للزوجين اختيار الأجنة التي ليست كذلك.
أيضًا ، يمكن للأزواج بشكل متزايد أن يقولوا ، "حسنًا ، أريد فقط صبيًا". وهذا يخلق عددًا من التحديات الأخلاقية بدلاً من ترك الطبيعة الأم تفعل كل ما يمكن أن تفعله.
لذلك هناك إمكانية في هذا السياق المحدد لاتخاذ إجراء بطريقة غير ممكنة في الفحوصات النموذجية. ما مقدار هذا الإجراء هو اختيار الأجنة مقابل التلاعب الجيني الفعلي؟
يمكننا إخراج الجينات. هناك جين مرتبط بمرض هنتنغتون أو جين سرطان الثدي BRCA. لدينا الآن التكنولوجيا لإخراجها. لكن هذه التقنيات لا تزال في مرحلة تجريبية. ويساورني القلق من أنها ستتاح قريبًا على نطاق واسع إلى حد ما على الرغم من أنه لا تزال هناك مخاطر متضمنة وقد يقدر الناس أو لا يقدرون هذه المخاطر تمامًا.
قبل بضع سنوات ، استخدم طبيب في الصين تقنية كريسبر لتعديل جينات التوأم. أثار هذا الافتتاح الكثير من الانتقادات ولكنه زاد أيضًا من الوعي بما يمكن فعله بهذه التكنولوجيا.
هذا صحيح. وماذا في ذلك الدكتور هي جيانكوي فعل ذلك هو أنه عمل مع آباء مصابين بفيروس نقص المناعة البشرية. كان هناك قلق من أن الأب يمكن أن ينقل فيروس نقص المناعة البشرية إلى الطفل. ولذا فقد أخذ الجنين وعطل الجين CCR5 المتورط في السماح لفيروس نقص المناعة البشرية بالدخول إلى الخلية. تكمن المشكلة في أنه عندما تقوم بتعطيل هذا الجين ، فإن خطر الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية ينخفض ولكن خطر الإصابة بالإنفلونزا يرتفع كما هو الحال مع المخاطر الأخرى.
يتكون الحمض النووي من ثلاثة مليارات جزيء. كل واحد منا هو رف كتب في مكتب به ثلاثة مليارات حرف. حسنًا ، إذا دخلت وقطعت بعض الأحرف ، فأنت تريد التأكد من إزالة الأحرف الصحيحة. ولذا يبدو أن الدكتور لم يفعل ذلك بدقة. لذا في الحقيقة ما قال إنه أخرجه لم يكن بالضبط ما أخرجه. بعبارة أخرى ، إذا وُلد طفل وفقد جزءًا من الحمض النووي ، فقد يكون هذا الجزء هو الجين التالي الذي يشارك ، على سبيل المثال ، في نمو الدماغ أو شيء من هذا القبيل.
يجب أن تكون شديد الحذر.
من المفترض أن الأسئلة الأخلاقية تصبح أكثر تعقيدًا عندما يصبح تحرير الجينات إجراءً متاحًا على نطاق واسع….
حتى ما قبل 60 عامًا ، لم نكن نعرف حتى ما الذي يفعله الحمض النووي. لدينا الآن القدرة على تحديد الجينات ونجد بشكل متزايد جينات مرتبطة ليس فقط بالعديد من الجينات الأمراض ولكن أيضًا السمات البشرية - تلك المرتبطة بالشعر الأشقر والعيون الزرقاء ، تلك المرتبطة بالطول والكمال ملعب كورة قدم.
أعتقد أنه من المحتمل أن يتم استخدام تقنية CRISPR للأشخاص الذين يريدون أو لا يريدون سمات معينة مرغوبة اجتماعيًا أو غير مرغوب فيها في أطفالهم.
أ جاتاكا قارة.
نعم بالضبط.
تم اختصار هذه المقابلة وتحريرها من أجل التوضيح.
