Η αμνιοπαρακέντηση είναι α προγεννητικό τεστ χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στη διάγνωση γενετικές ασθένειες και διαταραχές κατα την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν, ωστόσο, πολλοί κίνδυνοι αμνιοπαρακέντησης που πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς πριν κάνουν το προληπτικό τεστ. Πρώτον, το τεστ αμνίου είναι ακριβό, επεμβατικό και μπορεί να αυξήσει το κίνδυνος αποβολής. Υπάρχουν νεότερες, χαμηλού κόστους εναλλακτικές λύσεις για την αμνιοπαρακέντηση που είναι επίσης χαμηλότερου κινδύνου. Και όμως η αμνιοπαρακέντηση παραμένει ο πιο ολοκληρωμένος τρόπος για να καθησυχαστούν οι γονείς ότι το μωρό είναι υγιές. Λοιπόν, αυτό το τεστ εγείρει εύλογα μια σειρά από δύσκολα ερωτήματα. Προτού προσπαθήσουμε να τα αντιμετωπίσουμε, ας εξετάσουμε πρώτα τι είναι μια εξέταση αμνιοπαρακέντησης, που μερικές φορές ονομάζεται επίσης "δοκιμή αμνίου".
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι ουσιαστικά μια εξέταση αμνιακού υγρού που λαμβάνεται με την εισαγωγή μιας μακριάς βελόνας στη μήτρα μιας εγκύου. Ακούγεται πρωτόγονο, ξεπερασμένο και σκληρό, αλλά εξακολουθεί να θεωρείται παραδοσιακά ως το χρυσό πρότυπο για την προγεννητική
«Το μωρό ουσιαστικά κάνει μπάνιο στο αμνιακό του υγρό», λέει η Erin O'Toole, προγεννητική σύμβουλος γενετικής. «Όπως ακριβώς ρίχνουμε τα κύτταρα του δέρματός μας στο νερό του μπάνιου μας, το μωρό κάνει το ίδιο πράγμα στο αμνιακό του υγρό. Με τη δειγματοληψία του αμνιακού υγρού, μπορούμε να πάρουμε κύτταρα από το δέρμα του μωρού και κάποια άλλα όργανα για να τα χρησιμοποιήσουμε για γενετικές δοκιμές».
Ο πιο συνηθισμένος λόγος για μια εξέταση αμνιοπαρακέντησης είναι ο έλεγχος μιας γενετικής πάθησης στην εγκυμοσύνη. Μερικοί άνθρωποι έχουν συγκεκριμένες ανησυχίες λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού ή ηλικία της μητέρας; άλλοι απλά θα ήθελαν να είναι όσο πιο προετοιμασμένοι μπορούν, καθώς οι γενετικές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές εγκυμοσύνη ή τη γέννηση, καθώς και συγγενή προβλήματα στα μωρά, τόσο σωματικά όσο και αναπτυξιακά.
«Οι επιλογές δοκιμών για γενετικές καταστάσεις στην εγκυμοσύνη μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που δεν έχουν κανένα κίνδυνο, αλλά δεν μπορούν να δώσουν σαφείς απαντήσεις ναι ή όχι. και διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να έχουν κινδύνους, αλλά μπορούν να δώσουν οριστικές απαντήσεις ναι ή όχι», λέει ο O'Toole. «Στο παρελθόν, ήταν πολύ συνηθισμένο για μια έγκυο γυναίκα να αποφασίζει απλώς να κάνει αμνιοπαρακέντηση στην εγκυμοσύνη της. Αλλά σήμερα, η βελτιωμένη ακρίβεια των επιλογών προσυμπτωματικού ελέγχου έχει περιορίσει τον αριθμό των ατόμων που επιλέγουν αμνιοπαρακέντηση στην εγκυμοσύνη τους – περισσότεροι επιλέγουν να ξεκινήσουν με εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου όπως αιματολογικές εξετάσεις ή υπερηχογράφημα και να προχωρήσουν στην αμνιοπαρακέντηση μόνο εάν εντοπιστεί κάποια ανησυχία».
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της αμνιοπαρακέντησης;
Οποιαδήποτε διαδικασία που περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας σε ένα όργανο έχει κινδύνους, αν και γενικά, αυτοί οι κίνδυνοι είναι σπάνιοι. «Τα πιο πρόσφατα δεδομένα έδειξαν περίπου 1 στις 900 πιθανότητες να συμβεί αποβολή ως αποτέλεσμα αμνιοπαρακέντησης», προειδοποιεί ο O'Toole. «Όταν η εγκυμοσύνη φτάσει σε βιωσιμότητα εκτός της μήτρας, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τοκετού. Παλαιότερες μελέτες αναφέρουν κίνδυνο 1 στους 300 για δυσμενή έκβαση και ορισμένα πιο συντηρητικά γραφεία εξακολουθούν να αναφέρουν αυτόν τον αριθμό».
Κίνδυνοι αμνιοπαρακέντησης
- Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική – Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη διέλευση μιας πολύ μακριάς βελόνας στη μήτρα, καθοδηγούμενη από υπερηχογραφική απεικόνιση, όπου μπορεί να εξαγάγει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για εξέταση.
- Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή – είναι μια πιο ολοκληρωμένη δοκιμή, αλλά έχει ένα κόστος. Η τρέχουσα έρευνα δείχνει πιθανότητα 1:900 για αποβολή ή πρόωρο τοκετό με αμνιοπαρακέντηση.
- Η αμνιοπαρακέντηση δεν αποτελεί εγγύηση – Παρόλο που η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν εξετάσεις για μια μεγάλη ποικιλία καταστάσεων, κανένας γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να αποκλείσει τα πάντα.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση δεν γίνεται στα τυφλά. η ομάδα χρησιμοποιεί υπερήχους για να βρει τον μεγαλύτερο θύλακα αμνιακού υγρού και να παρακολουθήσει το μωρό. Όπως περιγράφεται, μια μακριά, λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς στη μήτρα, όπου μπορεί να αντλήσει έως και 20 mL αμνιακού υγρού. Το μήκος της βελόνας μπορεί να είναι τρομακτικό, σίγουρα, αλλά αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα είναι δυσάρεστο για τη μητέρα, σύμφωνα με τον O'Toole.
«Οι περισσότερες μητέρες περιγράφουν ότι όταν η βελόνα μπαίνει στο δέρμα τους είναι σαν μια αιμοληψία», εξηγεί. «Όταν η βελόνα μπαίνει στη μήτρα, συνήθως υπάρχει κάποια ήπια κράμπα. Η όλη διαδικασία διαρκεί 1 με 2 λεπτά. Μερικοί ασθενείς δεν πιστεύουν ότι είναι καθόλου κακό, αλλά άλλοι το βρίσκουν αρκετά άβολο».
Πότε μπορεί να γίνει η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνία μπορεί να πραγματοποιηθεί μέχρι την εβδομάδα 15 της κύησης, αν και ορισμένοι γιατροί περιμένουν μέχρι τις 16 εβδομάδες. Συνήθως εκτελείται πριν από την εβδομάδα 21, αν και σε περίπτωση πρόωρου τοκετού – συχνά θεωρείται για την υγεία της μητέρας ή του παιδιού – για τον προσδιορισμό της ωριμότητας του εμβρυϊκού πνεύμονα απαιτείται αμνίο αργότερα στην εγκυμοσύνη.
