Aprīlis ir Autisma izpratnes mēnesis, laiks, kad ģimenes un kopienas pulcējas, lai palielinātu izpratni un pieņemšanu par autisma spektra traucējumi. STā kā slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1943. gadā, zinātnieki (un pseidozinātnieki) ir ierosinājuši vairākus faktorus, kas varētu izraisīt komunikācijas un mijiedarbības traucējumu diapazons ko mēs tagad saucam par ASD. Vakcīnas. Elektropārvades līnijas. Slikta audzināšana. Visi ir pamatoti noraidīti. Tas nozīmē, ka pat Autisma izpratnes dienā 2019. gadā pamata izpratne par to, ko cēloņiem autisms paliek nenotverams.
Tātad, kas tieši izraisa autismu un kas noteikti ne? Lūk, ko mēs zinām.
Tas, par ko mēs esam pārliecināti, neizraisa autismu
Neilgi pēc tam, kad Leo Kanners 1943. gadā pirmo reizi aprakstīja bērnus ar “ārkārtīgu autisma vientulību”, pētnieki steidza vainot slikto vecāku audzināšanu šajā traucējumā. Pats Kanners vadīja apsūdzību ar aizdomām, ka “patiesa mātes siltuma trūkums” radīja bērnus, kuriem bija grūti normāli sazināties ar citiem.
Šis vainas apziņas ceļojums bija tikai iedibināta zinātne 1950. gados.
Pēc tam 1964. gadā Bernards Rimlands publicēja Zīdaiņu autisms: sindroms un tā ietekme uz neironu uzvedības teoriju, grāmata, kas pārcēla vainu no vecāku stila uz neiroloģisko attīstību. Tā kā pētījumi sāka balstīties uz teoriju, ka par šiem traucējumiem ir atbildīga smadzeņu bioloģiskā attīstība, nevis vecāku audzināšana, teorija, ka vecāku aukstums izraisīja autismu, lēnām tika atspēkota. Eksperti tagad piekrīt, ka vecāku stratēģija neizraisa autismu. Patiešām, ja vecāku aukstums izraisīja autismu, varētu sagaidīt, ka “aukstiem” vecākiem būs vairāk autismu bērnu nekā jebkuram citam. Pētījumi ir apstiprinājuši, ka tā nav.
Taču bioloģija un smadzeņu attīstība ir neapmierinoši skaidrojumi. Tāpēc vecāki un mazāk skrupulozi pētnieki turpināja meklēt kādu vai kaut ko vainīgo. 1998. gadā Endrjū Veikfīlds iesniedza krāpniecisku dokumentu, kas saistīja masalu, cūciņu un masaliņu vakcīnu ar autismu. Iespējams, mūsdienu zinātnes vēsturē nav neviena apgalvojuma, kas būtu tik pamatīgi atmaskots — burtiski simtiem pētījumu par simtiem tūkstošu bērnu neizdevās atrast nevienu saiti starp jebkuru vakcīnu vai vakcīnas sastāvdaļu un autismu.
Tātad vides ienaidnieka medības turpinājās. 2006. gada darba dokumentā secinājuši ekonomikas pētnieki ka "mazāk nekā četrdesmit procenti no autisma diagnozēm … ir televīzijas skatīšanās rezultāts", apgalvojums, ko izteica zinātnieki visās akadēmiskajās disciplīnās. Jaunākās ķildas ir izraisījušas apgalvo, ka elektropārvades līnijas un Wi-Fi izraisa autismu, neskatoties uz to, ka elektromagnētiskajiem laukiem nav pietiekami daudz enerģijas, lai mainītu DNS un Wifi starojumu ievērojami zemāka nekā redzamā gaisma. Ja Wi-Fi izraisa autismu, to dara arī logi.
Tas mūs atgriež pie Rimlandes un viņa 1964. gada atklāsmes, ka autisma izpratnes atslēga ir uzzināt vairāk par smadzenēm, kas attīstās. Par laimi, kamēr sabiedrība cīnījās pret vakcīnām un pieteica karu televīzijai un elektrībai, zinātnieki pavadīja pēdējo pusgadsimtu, strādājot visticamākajā leņķī — vienkāršu, nežēlīgu, izturīgu neirobioloģiju un ģenētika.
Iespējamie autisma cēloņi: ģenētika, neirobioloģija, vecāku vecums
Ģenētika gandrīz noteikti veicina autisms. Viens no problēmas ģenētiskās saknes indikatoriem ir novērojums, ka ģimenēm, kurās ir viens autisma bērns, ir 1 no 20 iespējamība, ka viņiem būs otrs bērns ar autisma spektra traucējumiem. Bet vēl spēcīgākus pierādījumus var atrast jaunākos pētījumos par identiskajiem dvīņiem. Pētnieki ir atklājuši, ka, ja vienam identiskam dvīnim tiek diagnosticēts ASD, otram dvīnim būs tāda pati diagnoze. Tas notiek no 36 līdz 95 procentiem laika.
Tikmēr aptuveni 20 gēni ir saistīti ar autismu, un gandrīz visi no tiem spēlē lomu smadzeņu attīstībā un saziņā starp smadzeņu šūnām. Viens no visticamākajiem nākotnes ģenētikas pētījumu mērķiem ir 17. hromosoma. Ir pierādīts, ka bērni ar noteiktu mutāciju šajā hromosomā ir 14 reizes lielāka iespēja saslimt ar autismu nekā citiem bērniem.
Iespējams, ka tas ir viens vai daudzi no šiem gēniem un ģenētiskajām mutācijām, kas maina jaunattīstības smadzenes un izraisa ASD. Attēlveidošanas pētījumi liecina, ka bērniem ar autismu ir izteiktas fiziskas atšķirības smadzeņu garozā un smadzenītēs (kas cita starpā kontrolē koncentrēšanos un garastāvokli). Pašreizējā domāšana ir tāda, ka spontānas ģenētiskās mutācijas pārveido to, kā smadzeņu šūnas sazinās viena ar otru smadzeņu attīstības un augšanas sākuma stadijā. Galīgās sekas ir smadzeņu izmaiņas, kas tiek novērotas cilvēkiem, kurus skārusi autisms.
Tātad, kas vispirms izraisa šīs mutācijas? Zinātnieki nav pārliecināti. Viena no dominējošām teorijām ir tāda, ka vecāku vecums veicina mutāciju risku visā pasaulē. Vecākiem vecākiem ir vecākas spermas un olšūnas, kas var būt jutīgākas pret de novo mutācijas — izmaiņas DNS sekvencēs, kas notiek katrā šūnā, apaugļotai olšūnai daloties. Jaunākie pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar ASD ir vairāk de novo mutācijas nekā plašai sabiedrībai. Mātes, kas vecākas par 40 gadiem, ir līdz pat 50 procentiem lielāka iespēja lai būtu bērni ar autisma spektra traucējumiem.
Bet, iespējams, ir arī citi faktori, iespējams, pat vides faktori, kas veicina mutācijas, kas, domājams, izraisa smadzeņu izmaiņas, kas galu galā izraisa autismu.
Vai zināt, kas izraisa autismu, palīdzēs mums to ārstēt?
Tāds ir plāns. Kopš zinātnieki sāka nopietni pievērsties autisma neirobioloģiskajiem un ģenētiskajiem cēloņiem, Nacionālie veselības institūti ir ieguldījuši lielus ieguldījumus autisma izpētē, kas samazina potenciālu bioloģiskie vadi.
Tās Autisma koordinācijas komitejas mērķis ir uzlabot "NIH centienu kvalitāti, tempu un koordināciju, lai atrastu autisma ārstēšanu", un NIH / ACC pašlaik ir finansē pētījumus, kas pēta saiknes starp autismu un citām saistītām slimībām, tostarp bumbuļveida sklerozes kompleksu, trauslo X sindromu, Felana-McDermid sindromu un Reta sindromu. Izpētot līdzības starp daudziem no šiem stāvokļiem un autismu, pētnieki lēnām virza precīzāku izpratni par to, kā autisms attīstās genomā un smadzenēs.
Izpratne par to, kas izraisa autismu (un kas, protams, ne), ir noderīga, lai virzītu pētniekus uz labāku agrīnu identificēšanu, spēcīgāku agrīnu iejaukšanos un, iespējams, pat ārstēšanu. Un tas ir kaut kas, ko ir vērts svinēt, šajā Autisma izpratnes dienā. Tā kā, lai gan Autisma izpratnes mēnesis ir laiks, lai palielinātu mūsu sabiedrības informētību un cilvēku ar ASD pieņemšanu, tas ir arī labs laiks palielināt sabiedrības izpratni par to, cik tālu mēs esam nonākuši autisma zinātniskajā izpētē un ārstēšanā, un cik tālu mums vēl ir aiziet.
