Ce știu acum oamenii de știință despre autism

Următoarele au fost produse în parteneriat cu Institutul Lieber pentru Dezvoltarea Creierului a căror misiune este de a traduce cunoștințele genetice în tratamente de generație următoare.

Există un motiv pentru care cei mai mulți dintre noi nu-și amintesc că am crescut cu atât de mulți copii cu autism ca în prezent: mult mai mulți copii sunt diagnosticați cu tulburare din spectrul autismului astăzi decât oricând înainte. Potrivit Centrelor pentru Controlul Bolilor și Prevenire, autismul afectează acum 1 din 59 de copii, comparativ cu 1 din 88 de copii în 2008 și 1 din 150 de copii în 2000.

O parte din această creștere uimitoare se datorează conștientizării sporite a tulburării și diagnosticelor mai precise. Dacă există alți factori în joc, cum ar fi expunerea la mediu sau faptul că părinții sunt a avea copii mai târziu în viață, care cercetările arată că crește șansele de autism - este încă o chestiune de dezbate.

„Nu există nimeni cu autism.”

Ceea ce rămâne mult mai tulbure decât prevalența este cauza biologică de bază a acestei tulburări. Acest lucru se datorează în parte pentru că autismul este de fapt o constelație de afecțiuni neurologice, fiecare dintre acestea împiedicând comunicarea, abilitățile sociale, abilitățile motorii și comportamentul. „Nu există niciun autism”, spune dr. Daniel Weinberger, director și CEO al Institutului Lieber pentru Dezvoltarea Creierului de la Universitatea Johns Hopkins. „Termenul este folosit pentru a descrie multe tulburări diferite ale copilăriei timpurii care au mai multe caracteristici și manifestări, principala fiind probleme în dezvoltarea legăturilor sociale.” Copiii încep de obicei să prezinte semne de când sunt mici, iar majoritatea sunt diagnosticați în jurul vârstei patru.

Planul Genetic

Majoritatea formelor de autism par a fi înrădăcinate în genetică - sau, mai precis, variații moștenite ale uneia sau mai multor gene. „În cele mai multe cazuri, este probabil cauzată de combinații de multe, multe gene care influențează dezvoltarea creierului”, spune Weinberger. „Cu toate acestea, genele nu știu nimic despre interacțiunile sociale sau anxietatea sau comportamentul exterior. Ei sunt responsabili doar pentru două lucruri: trăsături fixe, cum ar fi înălțimea și culoarea părului și comportamentul celule.” ADN-ul din fiecare celulă este ca un maistru de fabrică, explică el, ordonând constant acelei celule cum să facă a functiona.

Deci, cu alte cuvinte, atunci când un copil moștenește o variație a genei, acea genă afectează doar funcția unei celule. Cum afectează acest lucru modul în care un copil autist gândește, acționează și se relaționează cu ceilalți? Acest lucru se explică prin înțelegerea faptului că fiecare nu acționează izolat. Ca parte a întregii genetice sau a „genomului” unei persoane, ei interacționează unul cu celălalt.

„Urmând modelul genomului lor, celulele vorbesc și construiesc relații între ele pe măsură ce copilul se dezvoltă”, spune Weinberger. „Ei formează rețele cu alte celule și cresc pentru a deveni structuri diferite în creier, cum ar fi hipocampul și talamusul. În timp ce celulele procesează informații moleculare, rețelele cărora le aparțin procesează informații cognitive, sociale și emoționale.”

Natura versus hrănire

Factorii de mediu, cum ar fi părinții susținători, o dietă nutritivă și frecventarea unei școli stelare, au de fapt mai puțină influență asupra comportamentului copiilor cu autism decât ați crede. Potrivit lui Weinberger, nu există nicio știință care să arate că un mediu sănătos va depăși efectele unei mutații genetice. Cu toate acestea, în ciuda lipsei de dovezi științifice, el crede că orice comportament uman poate fi modificat într-o anumită măsură. „Dar granițele, limitele în jurul cărora părinții pot face diferența, sunt foarte restricționate”, spune Weinberger.

„Acei primi cinci ani sunt o perioadă critică în formarea capacității de a negocia vremurile mai complicate ale vieții pe viitor.”

Ceea ce este foarte clar, totuși, este că copiii expuși la stres sever în primii cinci ani tind să aibă mai mulți factori de stres social, mental și fizic mai târziu în viață. „Comportament de consum de droguri, diabet, greutate corporală, hipertensiune arterială – probabilitatea tuturor acestor lucruri este crescută la persoanele care au experimentat stres extrem în copilărie”, spune Weinberger. „După cum ne-a spus Freud, acei primi cinci ani sunt o perioadă critică în formarea capacității de a negocia vremurile mai complicate ale vieții pe viitor.”

Ce înseamnă asta pentru un copil cu autism este că, în timp ce sunt o mamă și un tată iubitor, mâncare pe masă și un Viața de familie poate să nu depășească biologia, acești factori pot reduce șansele de a dezvolta anumite probleme de sănătate ca adultii.

Tratamentul Pitt-Hopkins

Deoarece tulburarea din spectrul autismului este atât de largă, Institutul Lieber pentru Dezvoltarea Creierului speră să facă progrese ajutând copiii afectați concentrându-se mai întâi pe un tip foarte distinct de autism: sindromul Pitt-Hopkins. Deși apare doar la câteva mii de copii din SUA, acest sindrom rar are un mare potențial de a dezvălui secrete pentru înțelegerea altor tipuri de autism. „Pitt-Hopkins este doar o mică bucată din plăcintă, dar am ales să o studiem pentru că știm exact ce o cauzează, în timp ce în alte forme de autism încă determinăm cauzele genetice care stau la baza.” spune Weinberger. Acest sindrom este cauzat de o singură mutație genetică care împiedică gena TCF4 să producă o proteină importantă în funcția celulară. Ca rezultat, celulele care se bazează pe această proteină funcționează anormal.

„Deoarece este o mutație foarte discretă găsită pe o genă, putem construi modele în laboratorul simptomelor Pitt-Hopkins care reflectă cauza exactă”, spune Weinberger. Aceste modele le permit oamenilor de știință de la Lieber Institute să investigheze exact modul în care mutația genetică se desfășoară în dezvoltarea creierului pentru a vedea dacă pot atenua o parte din daune.

„Vrem să aflăm ce nu merge bine și să încercăm să-l corectăm”, spune Weinberger. „Mulți oameni cred că puteți corecta gena, dar acest lucru este foarte greu și riscant de făcut. Am luat o strategie diferită: presupunând că nu puteți schimba genomul, să încercăm să normalizăm comportamentul creierului din ceea ce îi face genomul.”

Folosind aceste modele, cercetătorii Lieber au descoperit că atunci când aceste celule au fost stimulate, acţionează foarte anormal. „Comportamentul este perturbat deoarece celulele nu se declanșează corect”, explică Weinberger. Echipa sa a urmărit problema la o modificare a unei anumite proteine ​​care alcătuiește un canal ionic de sodiu pe membrana celulei. Acest canal servește ca o poartă care permite sării să intre și să iasă din celule. Ei cred că acest canal ionic mutant este parțial responsabil pentru schimbările comportamentale la copiii cu Pitt-Hopkins.

Cu aceste cunoștințe, echipa a căutat să găsească un medicament care ar putea bloca schimbarea canalului ionic pentru a vedea dacă celulele sunt afectate. „Am descoperit că prin țintirea canalului ionic cu un medicament – ​​restabilim funcția celulelor”, spune Weinberger. „Probabil suntem la un an distanță de a vedea medicamentul testat pe oameni, dar acesta va fi primul tratament potențial pentru autism bazat pe înțelegerea unui mecanism celular specific care duce la sindromul Pitt Hopkins, o formă rară de autism.”

Weinberger insistă că acest medicament nu va vindeca sindromul Pitt-Hopkins, deoarece mutația afectează probabil mai mult decât doar canalul ionic. Cu toate acestea, el crede că copiii care iau medicamentul vor fi mai bine, deoarece neuronii din creierul lor vor funcționa mai normal.

Deși activitatea Institutului Lieber se concentrează pe această formă de autism, ea semnalează speranță nu doar pentru copiii cu Pitt-Hopkins și familiile lor. O mai bună înțelegere a acestui tip de autism deschide calea pentru progrese similare pentru alte tipuri de tulburări din spectrul autismului pe drum.