Апрель - месяц осведомленности об аутизме, время, когда семьи и сообщества собираются, чтобы повысить осведомленность и принятие расстройство аутистического спектра. SПоскольку это заболевание было впервые описано в 1943 году, ученые (и псевдоученые) предложили целый ряд факторов, которые могут вызвать спектр нарушений коммуникации и взаимодействия то, что мы теперь называем РАС. Вакцина. Линии электропередач. Плохое воспитание. Все были решительно отвергнуты. Это означает, что даже в День распространения информации об аутизме в 2019 году базовое понимание того, что причины аутизм остается неуловимым.
Итак, что именно вызывает аутизм, а что - нет? Вот что мы знаем.
То, что мы уверены, не вызывает аутизма
Вскоре после того, как Лео Каннер впервые описал детей с «крайним аутичным одиночеством» в 1943 году, исследователи поспешили обвинить в этом расстройстве плохое воспитание. Сам Каннер возглавил обвинение, с его подозрением, что «истинное отсутствие материнского тепла» привело к появлению детей, которые изо всех сил пытались нормально взаимодействовать с другими.
Это чувство вины было практически установленной наукой на протяжении 1950-х годов.
Затем, в 1964 году, Бернард Римланд опубликовал Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения, книга, которая перекладывает вину со стиля воспитания на неврологическое развитие. По мере того, как исследования начали строиться вокруг теории о том, что за эти расстройства отвечает биологическое развитие мозга, а не воспитание детей, теория о том, что родительская холодность вызывает аутизм, постепенно была опровергнута. Теперь эксперты согласны с тем, что стратегия воспитания не вызывает аутизм. В самом деле, если родительская холодность вызвала аутизм, можно было бы ожидать, что у «холодных» родителей будет больше аутичных детей, чем у кого-либо еще. Исследования подтвердили, что это не так.
Но биология и развитие мозга - неудовлетворительные объяснения. Поэтому родители и менее скрупулезные исследователи продолжали искать кого-то - или что-то - виноватых. В 1998 году Эндрю Уэйкфилд предоставил ему фальшивую бумагу, в которой прививки от кори, эпидемического паротита и краснухи были связаны с аутизмом. Возможно, в современной истории науки нет таких основательно опровергнутых утверждений - буквально сотни исследований сотен тысяч детей подтвердили свое существование. не удалось найти ссылку между вакциной или ингредиентом вакцины и аутизмом.
Так что охота на врага окружающей среды продолжалась. В рабочем документе 2006 г. исследователи экономики пришли к выводу что «чуть менее сорока процентов диагнозов аутизма... являются результатом просмотра телевизора», утверждение, которое было осуждено учеными по академическим дисциплинам. Более недавнее шарлатанство породило утверждает, что линии электропередач и Wi-Fi вызывают аутизм, несмотря на то, что электромагнитные поля не обладают достаточной энергией для изменения ДНК, а излучение Wi-Fi значительно ниже, чем у видимого света. Если Wi-Fi вызывает аутизм, окна тоже.
Это возвращает нас к Римленду и его открытию 1964 года о том, что ключ к пониманию аутизма - это больше узнать о развивающемся мозге. К счастью, пока публика выступала против вакцин и объявила войну телевидению и электричеству, ученые потратили последние полвека, работая над самым правдоподобным углом - простой, жестокой, упорной нейробиологией. и генетика.
Вероятные причины аутизма: генетика, нейробиология, возраст родителей
Генетика почти наверняка способствует аутизм. Одним из индикаторов генетической корни проблемы является наблюдение, что семьи с одним аутичным ребенком имеют шанс 1 из 20 иметь второго ребенка с расстройством аутистического спектра. Но еще более убедительные доказательства можно найти в более поздних исследованиях однояйцевых близнецов. Исследователи обнаружили, что если у одного однояйцевого близнеца диагностирован РАС, у другого близнеца будет такой же диагноз. Это случилось от 36 до 95 процентов времени.
Между тем, около 20 генов связаны с аутизмом, и почти все они играют роль в развитии мозга и коммуникации между клетками мозга. Одна из наиболее вероятных целей будущих генетических исследований - хромосома 17. Было показано, что дети с определенной мутацией в этой хромосоме В 14 раз больше шансов заболеть аутизмом, чем у других детей.
Возможно, это один или несколько из этих генов и генетических мутаций, которые изменяют развивающийся мозг и запускают РАС. Визуальные исследования показали, что у детей с аутизмом наблюдаются заметные физические различия в коре головного мозга и мозжечке (которые, помимо прочего, контролируют концентрацию и настроение). В настоящее время считается, что спонтанные генетические мутации изменяют способ взаимодействия клеток мозга друг с другом на ранних стадиях развития и роста мозга. Конечными последствиями являются изменения мозга, которые наблюдаются у людей, страдающих аутизмом.
Так что же в первую очередь вызывает эти мутации? Ученые не уверены. Одна из доминирующих теорий заключается в том, что возраст родителей способствует повсеместному риску мутаций. У пожилых родителей более старые сперматозоиды и яйцеклетки, которые могут быть более восприимчивы к de novo мутации - изменения в последовательностях ДНК, которые происходят в каждой клетке при делении оплодотворенной яйцеклетки. Недавние исследования показывают, что у людей с РАС больше de novo мутации, чем широкая публика. Матери старше 40 лет до 50 процентов более вероятно иметь детей с расстройством аутистического спектра.
Но, вероятно, есть и другие факторы, возможно, даже факторы окружающей среды, которые способствуют мутациям, которые, как считается, вызывают изменения мозга, которые в конечном итоге вызывают аутизм.
Поможет ли нам узнать, какие причины аутизма вылечить его?
Таков план. С тех пор, как ученые начали всерьез сосредотачиваться на нейробиологических и генетических причинах аутизма, Национальные институты здравоохранения вложили значительные средства в исследования аутизма, которые преследуют потенциальные цели. биологические выводы.
Его Координационный комитет по аутизму поставил перед собой заявленную цель повышения «качества, темпа и координации усилий Национального института здравоохранения по поиску лекарства от аутизма», и в настоящее время Национальный институт здравоохранения / ACC финансирование исследований, которые исследуют связи между аутизмом и другими родственными заболеваниями, включая комплекс туберозного склероза, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-МакДермида и синдром Ретта. Изучение сходства между многими из этих состояний и аутизмом постепенно приводит исследователей к более точному пониманию того, как аутизм развивается в геноме и в мозге.
Понимание того, что вызывает аутизм (а что, безусловно, не вызывает), помогает исследователям лучше выявлять его на ранних этапах, более надежно вмешиваться на раннем этапе и, возможно, даже лечить. И это то, что стоит отметить в этот День распространения информации об аутизме. Потому что, хотя Месяц осведомленности об аутизме - это время, чтобы повысить осведомленность нашего общества и принять людей с РАС, это также и штраф. время повысить осведомленность общества о том, как далеко мы продвинулись в научном изучении и лечении аутизма - и как далеко нам еще предстоит идти.
