April je mesec ozaveščanja o avtizmu, čas, ko se družine in skupnosti zbirajo, da bi povečali ozaveščenost in sprejemanje motnja avtističnega spektra. SOdkar je bila motnja prvič opisana leta 1943, so znanstveniki (in psevdoznanstveniki) predlagali vrsto dejavnikov, ki bi lahko povzročili vrsto komunikacijskih in interakcijskih motenj ki ga zdaj imenujemo ASD. Cepiva. Daljnovodi. Slabo starševstvo. Vsi so bili trdno zavrnjeni. To pomeni, da je tudi na dan ozaveščanja o avtizmu leta 2019 osnovno razumevanje, kaj vzroki avtizem ostaja nedosegljiv.
Torej, kaj točno povzroča avtizem - in kaj zagotovo ne? Tukaj je tisto, kar vemo.
Za kar smo prepričani, da ne povzroča avtizma
Kmalu po tem, ko je Leo Kanner leta 1943 prvič opisal otroke z "ekstremno avtistično osamljenostjo", so raziskovalci hiteli kriviti slabo starševstvo za motnjo. Kanner je sam vodil obtožbo s svojim sumom, da je "pristno pomanjkanje materinske topline" povzročilo otroke, ki so se trudili normalno komunicirati z drugimi.
Ta krivda je bila vse prej kot uveljavljena znanost v petdesetih letih prejšnjega stoletja.
Nato je leta 1964 objavil Bernard Rimland Infantilni avtizem: sindrom in njegove posledice za nevronsko teorijo vedenja, knjiga, ki je krivdo s starševskega stila preložila na nevrološki razvoj. Ko so se študije začele graditi na teoriji, da je za te motnje odgovoren biološki razvoj možganov in ne starševstvo, je bila teorija, da je starševska hladnost povzročila avtizem, počasi razblinjena. Strokovnjaki se zdaj strinjajo, da strategija starševstva ne povzroča avtizma. Dejansko, če bi hladnost staršev povzročila avtizem, bi pričakovali, da bodo »hladni« starši imeli več otrok z avtizmom kot kdorkoli drug. Študije so potrdile, da ne.
Toda biologija in razvoj možganov sta nezadovoljiva razlaga. Tako so starši in manj natančni raziskovalci še naprej iskali nekoga – ali nekaj – za krivega. Leta 1998 je Andrew Wakefield to posredoval z goljufivim dokumentom, ki je povezoval cepivo proti ošpicam, mumpsu in rdečkam z avtizmom. V sodobni zgodovini znanosti morda ni nobene trditve, ki bi bila tako temeljito razkrita – dobesedno na stotine študij o sto tisočih otrocih ni našel nobene povezave med katerim koli cepivom ali sestavino cepiva in avtizmom.
Tako se je lov na okoljskega sovražnika nadaljeval. V delovnem dokumentu iz leta 2006 je so zaključili ekonomski raziskovalci da je »slabih štirideset odstotkov diagnoz avtizma … posledica gledanja televizije«, trditev, ki so jo podprli znanstveniki med akademskimi disciplinami. Novejše šarlatanstvo je povzročilo trdi, da električni vodi in Wi-Fi povzročajo avtizem, kljub dejstvu, da elektromagnetna polja nimajo dovolj energije za spreminjanje DNK in sevanje Wifi je bistveno nižja od vidne svetlobe. Če Wifi povzroča avtizem, tudi windows.
Kar nas pripelje nazaj k Rimlandu in njegovemu razkritju iz leta 1964, da je ključ do razumevanja avtizma učenje več o možganih v razvoju. Na srečo, medtem ko je javnost marširala proti cepivom in napovedala vojno televiziji in elektriki, Znanstveniki so zadnjega pol stoletja delali na najbolj verjetnem kotu - preprosto, kruto, trdovratno nevrobiologijo in genetika.
Verjetni vzroki avtizma: genetika, nevrobiologija, starost staršev
Genetika skoraj zagotovo prispeva k avtizem. Eden od kazalcev genetske korenine problema je opažanje, da imajo družine z enim avtističnim otrokom 1 od 20 možnosti, da bodo imele drugega otroka z motnjo avtističnega spektra. Toda še močnejše dokaze je mogoče najti v novejših študijah enojajčnih dvojčkov. Raziskovalci so ugotovili, da če je enemu identičnemu dvojčku diagnosticiran ASD, bo imel drugi dvojček enako diagnozo. To se zgodi med 36 in 95 odstotki časa.
Medtem je bilo približno 20 genov povezanih z avtizmom in skoraj vsi igrajo vlogo pri razvoju možganov in komunikaciji med možganskimi celicami. Ena najverjetnejših tarč prihodnjih genetskih raziskav je kromosom 17. Izkazalo se je, da so otroci s posebno mutacijo na tem kromosomu 14-krat večja verjetnost za razvoj avtizma kot pri drugih otrocih.
Morda je eden ali več teh genov in genetskih mutacij, ki spremenijo možgane v razvoju in sprožijo ASD. Slikovne študije so pokazale, da otroci z avtizmom kažejo izrazite fizične razlike v možganski skorji in malih možganih (ki med drugim nadzorujejo koncentracijo in razpoloženje). Trenutno razmišljanje je, da spontane genetske mutacije spremenijo način, kako možganske celice komunicirajo med seboj v zgodnjih fazah razvoja in rasti možganov. Končne posledice so možganske spremembe, ki jih opazimo pri ljudeh z avtizmom.
Kaj torej sploh povzroča te mutacije? Znanstveniki niso prepričani. Ena od prevladujočih teorij je, da starost staršev prispeva k tveganju mutacij na vseh področjih. Starejši starši imajo starejše sperme in jajčne celice, ki so lahko bolj občutljive de novo mutacije - spremembe v zaporedjih DNK, ki se pojavijo v vsaki celici, ko se oplojeno jajčece deli. Nedavne študije kažejo, da imajo ljudje z ASD več de novo mutacije kot širša javnost. Matere, starejše od 40 let, so do 50 odstotkov bolj verjetno imeti otroke z motnjo avtističnega spektra.
Toda verjetno obstajajo tudi drugi dejavniki, morda celo okoljski dejavniki, ki prispevajo k mutacijama, za katere se domneva, da povzročajo spremembe v možganih, ki na koncu povzročijo avtizem.
Ali nam bo poznavanje vzrokov avtizma pomagalo pri zdravljenju?
To je načrt. Odkar so se znanstveniki začeli resno osredotočati na nevrobiološke in genetske vzroke avtizma, Nacionalni inštituti za zdravje so veliko vložili v raziskave avtizma, ki preganjajo potencial biološki vodniki.
Njegov koordinacijski odbor za avtizem ima navedeni cilj izboljšati "kakovost, tempo in usklajevanje prizadevanj na NIH za iskanje zdravila za avtizem", NIH/ACC pa je trenutno financiranje raziskav, ki raziskujejo povezave med avtizmom in drugimi sorodnimi boleznimi, vključno s kompleksom tuberozne skleroze, sindromom krhkega X, Phelan-McDermidovim sindromom in Rettovim sindromom. Preučevanje podobnosti med mnogimi od teh stanj in avtizmom počasi vodi raziskovalce k natančnejšemu razumevanju, kako se avtizem razvija v genomu in možganih.
Razumevanje, kaj povzroča avtizem (in kaj zagotovo ne), je ključnega pomena pri vodenju raziskovalcev k boljši zgodnji identifikaciji, močnejši zgodnji intervenciji in morda celo k zdravljenju. In to je nekaj, kar je vredno praznovanja, ta dan ozaveščanja o avtizmu. Medtem ko je mesec ozaveščanja o avtizmu čas za povečanje ozaveščenosti naše družbe in sprejemanja ljudi z ASD, je to tudi globa. čas, da povečamo ozaveščenost družbe o tem, kako daleč smo pri znanstvenih študijah in zdravljenju avtizma – in kako daleč moramo še pojdi.
