先天性欠損症は、米国の33人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼし、乳児の主要な死因となっています。 しかし、なぜそれらのほとんどが発生するのかはまだわかりません。新しい研究によると、科学者はまだ約80％のケースで原因を特定することができません。 つまり、取り乱した何千人ものママとパパが答えを探し続けているということです。
「この人口ベースの先天性欠損症の症例コホートでは、原因は乳児の5人に1人だけで確立されました」とユタ大学の共著者Marcia LFeldkampは語った。 ファーザリィ。 「これらの発見が、先天性欠損症の原因に関する知識のギャップを理解するための最初のステップになることを願っています。」
の目的 勉強は、本日BMJで発表され、ユタ州の人口ベースの監視システムを使用して、2005年から2009年の間に生まれた子供たちの主要な先天性欠損症の原因を明らかにすることでした。 Feldkampと彼女のチームは、270,878人の出生のうち、5,504人の先天性欠損症の子供を特定しました。 彼らは明確な原因を割り当てることができました-それらのほとんどすべては遺伝的ですが、環境要因に基づいてほんの一握りです-1,114のケース、または約20パーセントに。 しかし、欠陥を持って生まれた赤ちゃんの残りの79.8パーセントに関しては、研究者たちは困惑しました。 ユタ州の先天性欠損症監視システムは、内反足などのより一般的な先天性欠損症を除外していることに注意することが重要です。これにより、全体的な有病率が低下した可能性があります。 しかし、これだけでは、80％近くのケースで原因がないことを説明することはできません。
Feldkampは、原因不明の原因は、奇妙な相互作用などの複雑な要因の組み合わせによるものだと考えています 親とその胚の遺伝的プロファイルの間、または初期の環境曝露による 妊娠。 この研究は本質的に私たちが知らないことに関するものですが、Feldkampは私たちの知識のギャップを埋めるためにいくつかの方法を提案しています。 彼女は、臨床評価と遺伝子検査を組み合わせた学際的なアプローチを推奨しています。 疫学者、臨床遺伝学者、および異形学者の共同の努力がいくらか耐えることを期待している フルーツ。
これは最終的には「より良い一次予防介入の基礎となり、より多くの赤ちゃんが健康に生まれる結果となる」とフェルドカンプ氏は述べています。 「先天性欠損症の病因を理解することは、公衆衛生と研究の両方の優先事項でなければなりません。」
